Δοκιμές πορφυρίνης

Περιεχόμενο

• Τι είναι οι δοκιμές πορφυρίνης;
• Σε τι χρησιμεύουν;
• Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή πορφυρίνης;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της δοκιμής πορφυρίνης;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για δοκιμές πορφυρίνης;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις δοκιμές πορφυρίνης;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι οι δοκιμές πορφυρίνης;

Οι δοκιμές πορφυρίνης μετρούν το επίπεδο πορφυρινών στο αίμα, στα ούρα ή στα κόπρανα. Οι πορφυρίνες είναι χημικές ουσίες που βοηθούν στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης, ενός τύπου πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονές σας στο υπόλοιπο σώμα σας.

Είναι φυσιολογικό να έχετε μια μικρή ποσότητα πορφυρινών στο αίμα σας και σε άλλα υγρά του σώματος. Ωστόσο, η υπερβολική πορφυρίνη μπορεί να σημαίνει ότι έχετε έναν τύπο πορφυρίας. Η πορφυρία είναι μια σπάνια διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας. Η πορφυρία χωρίζεται συνήθως σε δύο κατηγορίες:

• Οξείες πορφυρίες, που επηρεάζουν κυρίως το νευρικό σύστημα και προκαλούν κοιλιακά συμπτώματα
• Δερματικές πορφυρίες, τα οποία προκαλούν δερματικά συμπτώματα όταν εκτίθενται σε ηλιακό φως

Μερικές πορφυρίες επηρεάζουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα.

Άλλα ονόματα: πρωτοπορφυρίνη; πρωτοπορφυρίνη, αίμα πρωτορυρίνη, κόπρανα; πορφυρίνες, κόπρανα; ουροπορφυρίνη; πορφυρίνες, ούρα Δοκιμή Mauzerall-Granick; οξύ; ALA; πορφοβιλινογόνο; PBG; ελεύθερη πρωτοπορφυρίνη ερυθροκυττάρων κλασματοποιημένες πορφυρίνες ερυθροκυττάρων · FEP

Σε τι χρησιμεύουν;

Οι δοκιμές πορφυρίνης χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ή παρακολούθηση της πορφυρίας.

Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή πορφυρίνης;

Μπορεί να χρειαστείτε δοκιμή πορφυρίνης εάν έχετε συμπτώματα πορφυρίας. Υπάρχουν διαφορετικά συμπτώματα για τους διαφορετικούς τύπους πορφυρίας.

Τα συμπτώματα της οξείας πορφυρίας περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Δυσκοιλιότητα
• Ναυτία και έμετος
• Κόκκινα ή καφέ ούρα
• Μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή / και στα πόδια
• Μυϊκή αδυναμία
• Σύγχυση
• Ψευδαισθήσεις

Τα συμπτώματα της δερματικής πορφυρίας περιλαμβάνουν:

• Υπερευαισθησία στο ηλιακό φως
• Φουσκάλες στο δέρμα που εκτίθενται στο φως του ήλιου
• Ερυθρότητα και πρήξιμο στο εκτεθειμένο δέρμα
• Κνησμός
• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε ένα τεστ πορφυρίνης εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει πορφυρία. Οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κληρονομούνται, που σημαίνει ότι η κατάσταση μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της δοκιμής πορφυρίνης;

Οι πορφυρίνες μπορούν να εξεταστούν σε αίμα, ούρα ή κόπρανα. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι δοκιμών πορφυρίνης παρατίθενται παρακάτω.

• Εξέταση αίματος
  • Ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.
• Δείγμα ούρων 24 ωρών
  • Θα συλλέξετε όλα τα ούρα σας για μια περίοδο 24 ωρών. Για αυτήν τη δοκιμή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ή το εργαστήριο θα σας δώσει ένα δοχείο και συγκεκριμένες οδηγίες σχετικά με τον τρόπο συλλογής των δειγμάτων σας στο σπίτι. Φροντίστε να ακολουθήσετε προσεκτικά όλες τις οδηγίες. Αυτή η δοκιμασία δείγματος ούρων 24 ωρών χρησιμοποιείται επειδή οι ποσότητες ουσιών στα ούρα, συμπεριλαμβανομένης της πορφυρίνης, μπορεί να ποικίλουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Έτσι, η συλλογή πολλών δειγμάτων σε μια μέρα μπορεί να δώσει μια πιο ακριβή εικόνα του περιεχομένου των ούρων σας.
• Δοκιμή τυχαίων ούρων
  • Μπορείτε να παρέχετε το δείγμα σας οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, χωρίς να απαιτείται ειδική προετοιμασία ή χειρισμός. Αυτό το τεστ γίνεται συχνά στο γραφείο ή σε εργαστήριο του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης.
• Δοκιμή κοπράνων (ονομάζεται επίσης πρωτοπορφυρίνη στα κόπρανα)
  • Θα συλλέξετε ένα δείγμα του σκαμνιού σας και θα το τοποθετήσετε σε ειδικό δοχείο. Ο γιατρός σας θα σας δώσει οδηγίες για το πώς να προετοιμάσετε το δείγμα σας και να το στείλετε σε εργαστήριο.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για εξετάσεις αίματος ή ούρων.

Για μια δοκιμή κοπράνων, ενδέχεται να σας ζητηθεί να μην τρώτε κρέας ή να παίρνετε φάρμακα που περιέχουν ασπιρίνη για τρεις ημέρες πριν από τη δοκιμή σας.

Υπάρχουν κίνδυνοι για δοκιμές πορφυρίνης;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Δεν υπάρχουν γνωστοί κίνδυνοι για εξετάσεις ούρων ή κοπράνων.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν εντοπιστούν υψηλά επίπεδα πορφυρίνης στο αίμα, στα ούρα ή στα κόπρανα, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα παραγγείλει περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να μάθει τι είδους πορφυρία έχετε. Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για πορφυρία, η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής ή / και φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της νόσου. Η ειδική θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας που έχετε. Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας ή σχετικά με την πορφυρία, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις δοκιμές πορφυρίνης;

Ενώ οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κληρονομούνται, άλλοι τύποι πορφυρίας μπορούν επίσης να αποκτηθούν. Η επίκτητη πορφυρία μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως υπερβολική έκθεση σε μόλυβδο, HIV, ηπατίτιδα C, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου και / ή βαριά χρήση αλκοόλ.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας [Διαδίκτυο]. Χιούστον: Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας; c2010–2017. Σχετικά με την Πορφυρία; [αναφέρεται στις 26 Δεκεμβρίου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας [Διαδίκτυο]. Χιούστον: Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας; c2010–2017. Διάγνωση πορφυρινών και πορφυρίων [αναφέρεται στις 26 Δεκεμβρίου 2019] · [περίπου 6 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας [Διαδίκτυο]. Χιούστον: Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυρίας; c2010–2017. Δοκιμές πρώτης γραμμής; [αναφέρεται στις 26 Δεκεμβρίου 2019] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Ίδρυμα ηπατίτιδας Β [Διαδίκτυο]. Doylestown (PA): Hepb.org; γ2017. Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 11 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Εγχειρίδιο εργαστηρίων και διαγνωστικών δοκιμών Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth. 2η έκδοση, Kindle. Φιλαδέλφεια: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; γ2014. Κλασματοποιημένα ερυθροκύτταρα πορφυρίνες (FEP) Π. 308.
6. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Αμερικανική Ένωση Κλινικής Χημείας c2001-2017. Γλωσσάριο: Δείγμα τυχαίων ούρων. [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 3 οθόνες].Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Αμερικανική Ένωση Κλινικής Χημείας c2001-2017. Δοκιμές πορφυρίνης; [ενημέρωση 20 Δεκεμβρίου 2017 · αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998–2017. Πορφυρία: Συμπτώματα και αιτίες. 2017 18 Νοεμβρίου [παραπομπή 2017 Δεκ 20] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2017. Αναγνωριστικό δοκιμής: FQPPS: Πορφυρίνες, περιττώματα: Επισκόπηση; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2017. Αναγνωριστικό δοκιμής: FQPPS: Πορφυρίνες, περιττώματα: δείγμα; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2017. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2017. Επισκόπηση της Πορφυρίας; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2017. Πορφυρία Cutanea Tarda; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ; [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικού και Νεφροπάθειες [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Πορφυρία; 2014 Φεβ [παραπομπή 2017 Δεκ 20] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2017. Εγκυκλοπαίδεια Υγείας: Πορφυρίνες (ούρα) [αναφέρεται στις 20 Δεκεμβρίου 2017] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.