Προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα

Περιεχόμενο

• Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA);
• Σε τι χρησιμοποιείται;
• Γιατί χρειάζομαι τον προγεννητικό έλεγχο cfDNA;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου cfDNA;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για αυτό το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο cfDNA;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA);

Ο προληπτικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) είναι μια εξέταση αίματος για έγκυες γυναίκες. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέρος του DNA ενός αγέννητου μωρού κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Ο έλεγχος cfDNA ελέγχει αυτό το DNA για να μάθει εάν το μωρό είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Down ή άλλη διαταραχή που προκαλείται από τρισωμία.

Η τρισωμία είναι μια διαταραχή των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι τα μέρη των κυττάρων σας που περιέχουν τα γονίδιά σας. Τα γονίδια είναι μέρη του DNA που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών.

• Οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε κύτταρο.
• Εάν ένα από αυτά τα ζεύγη έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος, ονομάζεται τρισωμία. Η τρισωμία προκαλεί αλλαγές στον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου.
• Στο σύνδρομο Down, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή διαταραχή χρωμοσωμάτων στις Ηνωμένες Πολιτείες.
• Άλλες διαταραχές τρισωμίας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αυτές οι διαταραχές είναι σπάνιες αλλά πιο σοβαρές από το σύνδρομο Down. Τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Ο έλεγχος cfDNA έχει πολύ μικρό κίνδυνο για εσάς και το μωρό σας, αλλά δεν μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει διαταραχή χρωμοσωμάτων. Ο γιατρός σας θα πρέπει να παραγγείλει άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση.

Άλλα ονόματα: Εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα, cffDNA, μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή, NIPT

Σε τι χρησιμοποιείται;

Ο έλεγχος cfDNA χρησιμοποιείται συχνότερα για να δείξει εάν το αγέννητο μωρό σας έχει αυξημένο κίνδυνο για μία από τις ακόλουθες διαταραχές χρωμοσωμάτων:

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)

Ο έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για:

• Προσδιορίστε το φύλο του μωρού (φύλο). Αυτό μπορεί να γίνει εάν ένας υπέρηχος δείχνει ότι τα γεννητικά όργανα ενός μωρού δεν είναι σαφώς αρσενικά ή θηλυκά. Αυτό μπορεί να προκληθεί από μια διαταραχή των χρωμοσωμάτων του φύλου.
• Ελέγξτε τον τύπο αίματος Rh. Το Rh είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν έχετε την πρωτεΐνη, θεωρείτε θετικό στο Rh. Εάν δεν το κάνετε, είστε Rh αρνητικοί. Εάν είστε Rh αρνητικοί και το αγέννητο μωρό σας είναι Rh θετικό, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός σας μπορεί να προσβάλει τα κύτταρα του αίματος του μωρού σας. Εάν ανακαλύψετε ότι είστε Rh αρνητικοί στις αρχές της εγκυμοσύνης, μπορείτε να πάρετε φάρμακα για να προστατεύσετε το μωρό σας από επικίνδυνες επιπλοκές.

Ο έλεγχος cfDNA μπορεί να γίνει ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Γιατί χρειάζομαι τον προγεννητικό έλεγχο cfDNA;

Πολλοί πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης προτείνουν αυτήν την εξέταση σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με διαταραχή χρωμοσώματος. Ενδέχεται να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εάν:

• Είστε 35 ετών και άνω. Η ηλικία μιας μητέρας είναι ο πρωταρχικός παράγοντας κινδύνου για ένα μωρό με σύνδρομο Down ή άλλες διαταραχές τρισωμίας. Ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει.
• Είχατε άλλο μωρό με διαταραχή χρωμοσωμάτων.
• Ο εμβρυϊκός υπέρηχος δεν φαινόταν φυσιολογικός.
• Άλλα αποτελέσματα προγεννητικών εξετάσεων δεν ήταν φυσιολογικά.

Ορισμένοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης προτείνουν τον έλεγχο σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Αυτό συμβαίνει επειδή ο έλεγχος δεν έχει σχεδόν κανέναν κίνδυνο και έχει υψηλό ποσοστό ακρίβειας σε σύγκριση με άλλες προγεννητικές εξετάσεις διαλογής.

Εσείς και ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να συζητήσετε εάν η εξέταση cfDNA είναι κατάλληλη για εσάς.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου cfDNA;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για αυτό το τεστ;

Μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο προτού δοκιμάσετε. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας στη γενετική και τον γενετικό έλεγχο. Αυτός ή αυτή μπορεί να εξηγήσει τα πιθανά αποτελέσματα και τι μπορεί να σημαίνουν για εσάς και το μωρό σας.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Δεν υπάρχει κίνδυνος για το αγέννητο μωρό σας και πολύ μικρός για εσάς. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματά σας ήταν αρνητικά, είναι απίθανο το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down ή άλλη διαταραχή τρισωμίας. Εάν τα αποτελέσματά σας ήταν θετικά, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το μωρό σας να έχει μία από αυτές τις διαταραχές. Αλλά δεν μπορεί να σας πει με σιγουριά εάν το μωρό σας επηρεάζεται. Για μια πιο επιβεβαιωμένη διάγνωση θα χρειαστείτε άλλες εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Αυτές οι εξετάσεις είναι συνήθως πολύ ασφαλείς διαδικασίες, αλλά έχουν μικρό κίνδυνο να προκαλέσουν αποβολή.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή / και έναν γενετικό σύμβουλο.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο cfDNA;

Οι έλεγχοι cfDNA δεν είναι τόσο ακριβείς σε γυναίκες που είναι έγκυες με περισσότερα από ένα μωρά (δίδυμα, τρίδυμα ή περισσότερα).

βιβλιογραφικές αναφορές

1. ACOG: Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων [Διαδίκτυο]. Washington D.C .: Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. γ2019. Έλεγχος προγεννητικού DNA χωρίς κύτταρα. [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων [Διαδίκτυο]. Washington D.C .: Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. γ2019. Ο παράγοντας Rh: Πώς μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη σας? 2018 Φεβ [παραπομπή 1 Νοεμβρίου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γενετική Συμβουλευτική; [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001–2019. Εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα; [ενημερώθηκε το 2019 στις 3 Μαΐου. αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Διαδίκτυο]. Άρλινγκτον (VA): March of Dimes; γ2019. Σύνδρομο Down; [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Διαδίκτυο]. Άρλινγκτον (VA): March of Dimes; γ2019. Προγεννητικές δοκιμές; [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998–2019. Προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα: Επισκόπηση; 27 Σεπτεμβρίου 2018 [παραπομπή 1 Νοεμβρίου 2019] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2019. Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος; [ενημερώθηκε το 2017 Ιουν. αναφέρθηκε στο 2019 1 Νοεμβρίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Διαδίκτυο]. Ουάσιγκτον DC: National Down Syndrome Society; γ2019. Κατανόηση μιας διάγνωσης του συνδρόμου Down [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ; [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων [Διαδίκτυο]. Σικάγο: Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων γ2019. Πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα και μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Br J Gen Pract. [Διαδίκτυο]. 2009 1 Μαΐου [παραπομπή 1 Νοεμβρίου 2019] · 59 (562): e146–8. Διαθέσιμο από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2019. Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Έλεγχος πρώτου τριμήνου. [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2019. Εγκυκλοπαίδεια Υγείας: Τρισωμία 13 και Τρισωμία 18 στα Παιδιά. [αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2019. Πληροφορίες για την υγεία: Γενετική: Προγεννητικός έλεγχος και έλεγχος [ενημέρωση 1 Απριλίου 2019 · αναφέρθηκε στο 2019 1 Νοεμβρίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2019. Πληροφορίες για την υγεία: Γενετική: Επισκόπηση θεμάτων [ενημέρωση 2019 1 Απριλίου; αναφέρθηκε το 2019 1 Νοεμβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.