Τι είναι ο αρχέγονος νανισμός;

Περιεχόμενο

• 5 τύποι και τα συμπτώματά τους
• Εικόνες
• 1. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός πρωταρχικός νάνος, τύπος 1 (MOPD 1)
• 2. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός πρωταρχικός νάνος, τύπος 2 (MOPD 2)
• 3. Σύνδρομο Seckel
• 4. Σύνδρομο Russell-Silver
• 5. Σύνδρομο Meier-Gorlin
• Αιτίες του αρχέγονου νάνου
• Διάγνωση του αρχέγονου νάνου
• Εικόνα
• Θεραπεία του αρχέγονου νάνου
• Προοπτικές για τον αρχέγονο νανισμό

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο πρωταρχικός νάνος είναι μια σπάνια και συχνά επικίνδυνη ομάδα γενετικών καταστάσεων που οδηγούν σε μικρό μέγεθος σώματος και άλλες ανωμαλίες ανάπτυξης. Τα σημάδια της κατάστασης εμφανίζονται πρώτα στο στάδιο του εμβρύου και συνεχίζονται μέχρι την παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενηλικίωση.

Τα νεογέννητα με τον αρχέγονο νανισμό μπορούν να ζυγίζουν μόλις 2 κιλά και να έχουν μήκος μόλις 12 ίντσες.

Υπάρχουν πέντε βασικοί τύποι αρχέγονου νάνου. Μερικοί από αυτούς τους τύπους μπορεί να οδηγήσουν σε θανατηφόρες ασθένειες.

Υπάρχουν επίσης και άλλοι τύποι νανισμού που δεν είναι αρχέγονοι. Μερικοί από αυτούς τους τύπους νανισμού μπορούν να αντιμετωπιστούν με αυξητικές ορμόνες. Αλλά ο αρχέγονος νάνος γενικά δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία ορμονών, επειδή είναι γενετική.

Η κατάσταση είναι πολύ σπάνια. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι δεν υπάρχουν περισσότερες από 100 περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά. Είναι πιο συνηθισμένο σε παιδιά με γονείς που σχετίζονται γενετικά.

5 τύποι και τα συμπτώματά τους

Υπάρχουν πέντε βασικοί τύποι αρχέγονου νάνου. Όλα χαρακτηρίζονται από μικρό μέγεθος σώματος και μικρό ανάστημα που ξεκινά νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εικόνες

1. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός πρωταρχικός νάνος, τύπος 1 (MOPD 1)

Τα άτομα με MOPD 1 έχουν συχνά υπανάπτυκτο εγκέφαλο, το οποίο οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, άπνοια και διανοητική αναπτυξιακή διαταραχή. Πεθαίνουν συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• επιμήκης κλείδα
• λυγισμένο οστό του μηρού
• αραιά ή απουσία μαλλιών
• ξηρό και ηλικιωμένο δέρμα

Το MOPD 1 ονομάζεται επίσης σύνδρομο Taybi-Linder.

2. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός πρωταρχικός νάνος, τύπος 2 (MOPD 2)

Αν και σπάνια συνολικά, αυτός είναι ένας πιο συνηθισμένος τύπος αρχέγονου νάνου από το MOPD 1. Εκτός από το μικρό μέγεθος του σώματος, τα άτομα με MOPD 2 μπορεί να έχουν άλλες ανωμαλίες, όπως:

• εμφανής μύτη
• διογκωμένα μάτια
• μικρά δόντια (μικροδοντία) με φτωχό σμάλτο
• μυτερή φωνή
• καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)

Άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου περιλαμβάνουν:

• ασυνήθιστη χρώση του δέρματος
• πρεσβυωπία
• ευσαρκία

Μερικά άτομα με MOPD 2 αναπτύσσουν διαστολή των αρτηριών που οδηγούν στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία και εγκεφαλικά, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.

Το MOPD 2 φαίνεται να είναι πιο συχνό στις γυναίκες.

3. Σύνδρομο Seckel

Το σύνδρομο Seckel κάλεσε τον νανισμό με κεφάλια πουλιών λόγω αυτού που θεωρήθηκε ως το σχήμα του κεφαλιού πουλιού.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• μικρό κεφάλι και εγκέφαλος
• μεγάλα μάτια
• προεξέχουσα μύτη
• στενό πρόσωπο
• υποχωρώντας κάτω γνάθο
• υποχωρεί το μέτωπο
• λανθασμένη καρδιά

Η διανοητική αναπτυξιακή διαταραχή μπορεί να συμβεί, αλλά δεν είναι τόσο συχνή όσο θα μπορούσε να υποτεθεί δεδομένου του μικρού εγκεφάλου.

4. Σύνδρομο Russell-Silver

Αυτή είναι η μία μορφή του αρχέγονου νάνου που μερικές φορές ανταποκρίνεται στη θεραπεία με αυξητικές ορμόνες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• τριγωνικό σχήμα κεφαλής με φαρδύ μέτωπο και μυτερό πηγούνι
• ασυμμετρία σώματος, η οποία μειώνεται με την ηλικία
• ένα λυγισμένο δάχτυλο ή δάχτυλα (καμπτοδυναμικά)
• προβλήματα όρασης
• προβλήματα ομιλίας, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας στο σχηματισμό σαφών λέξεων (λεκτική δυσπραξία) και καθυστερημένη ομιλία

Αν και μικρότερα από το φυσιολογικό, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι γενικά ψηλότερα από εκείνα με τους τύπους MOPD 1 και 2 ή το σύνδρομο Seckel.

Αυτός ο τύπος αρχέγονου νάνου είναι επίσης γνωστός ως νάνος Silver-Russell.

5. Σύνδρομο Meier-Gorlin

Τα συμπτώματα αυτής της μορφής αρχέγονου νάνου περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• υπανάπτυκτο αυτί (microtia)
• μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• μια υπανάπτυκτη γνάθο (μικρογνωσία)
• ένα χαμένο ή ανεπτυγμένο γόνατο

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Meier-Gorlin δείχνουν νανισμό, αλλά δεν δείχνουν όλα ένα μικρό κεφάλι, υπανάπτυκτη γνάθο ή απουσία γόνατος.

Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο Meier-Gorlin είναι το σύνδρομο αυτιού, επιγονατίδας, μικρού μεγέθους.

Αιτίες του αρχέγονου νάνου

Όλοι οι τύποι του αρχέγονου νάνου προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια. Διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τις διαφορετικές καταστάσεις που συνθέτουν τον αρχέγονο νάνο.

Σε πολλές περιπτώσεις, αλλά όχι σε όλα, τα άτομα με αρχέγονο νανισμό κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση. Οι γονείς γενικά δεν εκφράζουν οι ίδιοι την ασθένεια.

Ωστόσο, πολλές περιπτώσεις αρχέγονου νάνου είναι νέες μεταλλάξεις, έτσι οι γονείς μπορεί να μην έχουν στην πραγματικότητα το γονίδιο.

Για το MOPD 2, η μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεϊνικής περικεντρίνης. Είναι υπεύθυνη για την αναπαραγωγή και ανάπτυξη των κυττάρων του σώματός σας.

Επειδή είναι ένα πρόβλημα στα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων και όχι την έλλειψη αυξητικής ορμόνης, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν επηρεάζει τους περισσότερους τύπους αρχέγονου νάνου. Η μόνη εξαίρεση είναι το σύνδρομο Russell-Silver.

Διάγνωση του αρχέγονου νάνου

Ο αρχέγονος νάνος μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Αυτό συμβαίνει επειδή το μικρό μέγεθος και το χαμηλό σωματικό βάρος θα μπορούσαν να αποτελούν ένδειξη άλλων πραγμάτων, όπως η κακή διατροφή ή μια μεταβολική διαταραχή.

Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, τα φυσικά χαρακτηριστικά και την προσεκτική ανασκόπηση των ακτίνων Χ και άλλων απεικονίσεων. Δεδομένου ότι αυτά τα μωρά είναι πολύ μικρά κατά τη γέννηση, συνήθως νοσηλεύονται για λίγο και αρχίζει τότε η διαδικασία εύρεσης διάγνωσης.

Οι γιατροί, όπως ένας παιδίατρος, νεογνολόγος ή γενετιστής, θα σας ρωτήσουν για το μέσο ύψος των αδελφών, των γονιών και των παππούδων για να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το μικρό ανάστημα είναι οικογενειακό χαρακτηριστικό και όχι ασθένεια. Θα κρατήσει επίσης ένα αρχείο για το ύψος, το βάρος και την περιφέρεια της κεφαλής του παιδιού σας για να τα συγκρίνει με τα φυσιολογικά μοτίβα ανάπτυξης.

Οι γενετικές δοκιμές είναι επίσης διαθέσιμες για να επιβεβαιώσουν τον συγκεκριμένο τύπο του αρχέγονου νάνου.

Εικόνα

Μερικά ειδικά χαρακτηριστικά του αρχέγονου νάνου που παρατηρούνται συνήθως στις ακτίνες Χ περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση στην ηλικία των οστών κατά δύο έως πέντε χρόνια
• μόνο 11 ζεύγη πλευρών αντί για το συνηθισμένο 12
• στενή και πεπλατυσμένη λεκάνη
• στένωση (υπερσωλήνωση) του άξονα των μακριών οστών

Τις περισσότερες φορές, τα σημάδια του νανισμού μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια του προγεννητικού υπερήχου.

Θεραπεία του αρχέγονου νάνου

Εκτός από την ορμονοθεραπεία σε περιπτώσεις συνδρόμου Russell-Silver, οι περισσότερες θεραπείες δεν θα θεραπεύσουν βραχύτητα ή χαμηλό σωματικό βάρος στον αρχέγονο νάνο.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει στη θεραπεία προβλημάτων που σχετίζονται με δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών.

Ένας τύπος χειρουργικής επέμβασης που ονομάζεται εκτεταμένη επιμήκυνση των άκρων μπορεί να δοκιμαστεί. Αυτό περιλαμβάνει πολλαπλές διαδικασίες. Λόγω του κινδύνου και του άγχους, οι γονείς περιμένουν συχνά έως ότου το παιδί είναι μεγαλύτερο πριν το δοκιμάσουν.

Προοπτικές για τον αρχέγονο νανισμό

Ο αρχέγονος νανισμός μπορεί να είναι σοβαρός, αλλά είναι πολύ σπάνιος. Δεν ζουν όλα τα παιδιά με αυτήν την πάθηση έως την ενηλικίωση. Η τακτική παρακολούθηση και οι επισκέψεις στο γιατρό μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού σας.

Οι εξελίξεις στις γονιδιακές θεραπείες υπόσχονται ότι κάποια μέρα θα γίνουν διαθέσιμες θεραπείες για τον αρχέγονο νανισμό.

Η καλύτερη δυνατή χρήση του χρόνου μπορεί να βελτιώσει την ευημερία του παιδιού σας και των άλλων στην οικογένειά σας. Εξετάστε το ενδεχόμενο να ελέγξετε τις ιατρικές πληροφορίες και τους πόρους για τον νανισμό που προσφέρονται μέσω του Little People of America.