Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
• Ποιοι είναι οι τύποι της δρεπανοκυτταρικής νόσου;
• Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SS
• Νόσος της αιμοσφαιρίνης SC
• Αιμοσφαιρίνη SB + (βήτα) θαλασσαιμία
• Αιμοσφαιρίνη SB 0 (βήτα-μηδέν) θαλασσαιμία
• Αιμοσφαιρίνη SD, αιμοσφαιρίνη SE και αιμοσφαιρίνη SO
• Χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων
• Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;
• Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;
• Σοβαρή αναιμία
• Σύνδρομο χεριών-ποδιών
• Σπληνική απομόνωση
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Νευρολογικές επιπλοκές
• Προβλήματα στα μάτια
• Έλκη του δέρματος
• Καρδιοπάθεια και σύνδρομο στο στήθος
• Ασθένεια των πνευμόνων
• Πριαπισμός
• Πέτρες στη χολή
• Σύνδρομο δρεπάνι στο στήθος
• Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
• Λεπτομερές ιστορικό ασθενών
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Ηλεκτροφόρηση Hb
• Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
• Κατ 'οίκον φροντίδα
• Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για δρεπανοκυτταρική νόσο;
• Πηγές άρθρου

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων ή η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) είναι μια γενετική ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Κανονικά, τα RBC έχουν σχήμα δίσκου, που τους δίνει την ευελιξία να ταξιδεύουν ακόμη και στα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, με αυτήν την ασθένεια, τα RBC έχουν μη φυσιολογικό σχήμα ημισελήνου που μοιάζει με δρεπάνι. Αυτό τους καθιστά κολλώδεις και άκαμπτους και επιρρεπείς σε παγίδευση σε μικρά αγγεία, το οποίο εμποδίζει το αίμα να φτάσει σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο και βλάβη στους ιστούς.

Το SCD είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Χρειάζεστε δύο αντίγραφα του γονιδίου για να πάρετε την ασθένεια. Εάν έχετε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, λέγεται ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να εμφανιστούν σε μωρά από την ηλικία των 4 μηνών, αλλά γενικά εμφανίζονται γύρω από το σημάδι των 6 μηνών.

Ενώ υπάρχουν πολλοί τύποι SCD, όλοι έχουν παρόμοια συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• υπερβολική κόπωση ή ευερεθιστότητα, από αναιμία
• αναστάτωση, στα μωρά
• ύπνο, από τα σχετικά νεφρικά προβλήματα
• ίκτερος, που κιτρινίζει τα μάτια και το δέρμα
• πρήξιμο και πόνος στα χέρια και τα πόδια
• συχνές λοιμώξεις
• πόνος στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια ή τα πόδια

Ποιοι είναι οι τύποι της δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Συνήθως έχει δύο αλυσίδες άλφα και δύο αλυσίδες βήτα. Οι τέσσερις κύριοι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια.

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SS

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SS είναι ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε αντίγραφα του γονιδίου αιμοσφαιρίνης S και από τους δύο γονείς. Αυτό σχηματίζει αιμοσφαιρίνη γνωστή ως Hb SS. Ως η πιο σοβαρή μορφή SCD, τα άτομα με αυτήν τη μορφή αντιμετωπίζουν επίσης τα χειρότερα συμπτώματα με υψηλότερο ρυθμό.

Νόσος της αιμοσφαιρίνης SC

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε το γονίδιο Hb C από έναν γονέα και το γονίδιο Hb S από τον άλλο. Άτομα με Hb SC έχουν παρόμοια συμπτώματα με άτομα με Hb SS. Ωστόσο, η αναιμία είναι λιγότερο σοβαρή.

Αιμοσφαιρίνη SB + (βήτα) θαλασσαιμία

Η αιμοσφαιρίνη SB + (βήτα) θαλασσαιμία επηρεάζει την παραγωγή γονιδίων βήτα σφαιρίνης. Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται επειδή παράγεται λιγότερη βήτα πρωτεΐνη. Εάν κληρονομήσετε με το γονίδιο Hb S, θα έχετε αιμασφαιρίνη βήτα θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά.

Αιμοσφαιρίνη SB 0 (βήτα-μηδέν) θαλασσαιμία

Η δρεπανοειδής β-μηδενική θαλασσαιμία είναι ο τέταρτος τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου. Περιλαμβάνει επίσης το γονίδιο βήτα σφαιρίνης. Έχει παρόμοια συμπτώματα με την αναιμία Hb SS. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα της βήτα μηδενικής θαλασσαιμίας είναι πιο σοβαρά. Συνδέεται με μια φτωχή πρόγνωση.

Αιμοσφαιρίνη SD, αιμοσφαιρίνη SE και αιμοσφαιρίνη SO

Αυτοί οι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι πιο σπάνιοι και συνήθως δεν έχουν σοβαρά συμπτώματα.

Χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων

Τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (αιμοσφαιρίνη S) από έναν γονέα λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή μειωμένα συμπτώματα.

Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για δρεπανοκυτταρική νόσο μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί επίσης να καθορίσει τον τύπο που μπορεί να έχετε.

Άτομα από περιοχές που έχουν ενδημική ελονοσία είναι πιο πιθανό να είναι φορείς. Αυτό περιλαμβάνει άτομα από:

• Αφρική
• Ινδία
• ο μεσογειακός
• Σαουδική Αραβία

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Το SCD μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες εμφανίζονται όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπλοκάρουν τα αγγεία σε διαφορετικές περιοχές του σώματος. Οδυνηρές ή καταστροφικές αποφράξεις ονομάζονται δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Μπορεί να προκληθούν από διάφορες περιστάσεις, όπως:

• ασθένεια
• αλλαγές στη θερμοκρασία
• στρες
• κακή ενυδάτωση
• υψόμετρο

Τα ακόλουθα είναι τύποι επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σοβαρή αναιμία

Η αναιμία είναι μια έλλειψη RBC. Τα δρεπανοκύτταρα σπάνε εύκολα. Αυτή η διάσπαση των RBC ονομάζεται χρόνια αιμόλυση. Τα RBC γενικά ζουν για περίπου 120 ημέρες. Τα δρεπανοκύτταρα ζουν για μέγιστο 10 έως 20 ημέρες.

Σύνδρομο χεριών-ποδιών

Το σύνδρομο χεριών-ποδιών εμφανίζεται όταν τα δερματικά RBCs μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στα χέρια ή τα πόδια. Αυτό προκαλεί τη διόγκωση των χεριών και των ποδιών. Μπορεί επίσης να προκαλέσει έλκη στα πόδια. Τα πρησμένα χέρια και τα πόδια είναι συχνά το πρώτο σημάδι της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μωρά.

Σπληνική απομόνωση

Η σπληνική απομόνωση είναι ένα μπλοκάρισμα των σπληνικών αγγείων από δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Προκαλεί απότομη, επώδυνη διόγκωση του σπλήνα. Η σπλήνα μπορεί να πρέπει να αφαιρεθεί λόγω επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου σε μια εγχείρηση γνωστή ως σπληνεκτομή. Ορισμένοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα θα υποστούν αρκετή βλάβη στη σπλήνα τους ώστε να συρρικνωθεί και να παύσει να λειτουργεί καθόλου. Αυτό ονομάζεται αυτοπλαστεκτομή. Ασθενείς χωρίς σπλήνα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για λοιμώξεις από βακτήρια όπως Στρεπτόκοκκος, Αιμόφιλος, και Σαλμονέλα είδος.

Καθυστερημένη ανάπτυξη

Η καθυστερημένη ανάπτυξη εμφανίζεται συχνά σε άτομα με SCD. Τα παιδιά είναι γενικά κοντύτερα αλλά ανακτούν το ύψος τους έως την ενηλικίωση. Η σεξουαλική ωρίμανση μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Αυτό συμβαίνει επειδή τα δερματικά κύτταρα RBC δεν μπορούν να παρέχουν αρκετό οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά.

Νευρολογικές επιπλοκές

Επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια ή ακόμη και κώμα μπορεί να προκύψουν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Προκαλούνται από εγκεφαλικές μπλοκαρίσεις. Πρέπει να αναζητηθεί άμεση θεραπεία.

Προβλήματα στα μάτια

Η τύφλωση προκαλείται από φράγματα στα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια. Αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή.

Έλκη του δέρματος

Έλκη του δέρματος στα πόδια μπορεί να εμφανιστούν εάν μπλοκάρουν μικρά αγγεία.

Καρδιοπάθεια και σύνδρομο στο στήθος

Δεδομένου ότι το SCD παρεμποδίζει την παροχή οξυγόνου στο αίμα, μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακές προσβολές, καρδιακή ανεπάρκεια και μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς.

Ασθένεια των πνευμόνων

Βλάβη στους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου που σχετίζεται με μειωμένη ροή αίματος μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση) και ουλές των πνευμόνων (πνευμονική ίνωση). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα σε ασθενείς που έχουν σύνδρομο δρεπανοκυκλώματος. Η βλάβη των πνευμόνων καθιστά πιο δύσκολο για τους πνεύμονες να μεταφέρουν οξυγόνο στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε συχνότερες κρίσεις δρεπανοκυττάρων.

Πριαπισμός

Ο πριαπισμός είναι μια παρατεταμένη, επώδυνη στύση που μπορεί να παρατηρηθεί σε ορισμένους άνδρες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό συμβαίνει όταν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος είναι μπλοκαρισμένα. Μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Πέτρες στη χολή

Οι χολόλιθοι είναι μια επιπλοκή που δεν προκαλείται από απόφραξη αγγείων. Αντίθετα, προκαλούνται από την κατάρρευση των RBC. Ένα υποπροϊόν αυτής της κατανομής είναι η χολερυθρίνη. Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να οδηγήσουν σε χολόλιθους. Αυτά ονομάζονται επίσης πέτρες χρωστικών ουσιών.

Σύνδρομο δρεπάνι στο στήθος

Το σύνδρομο Sickle στήθος είναι ένας σοβαρός τύπος δρεπανοκυτταρικής κρίσης.Προκαλεί σοβαρό πόνο στο στήθος και σχετίζεται με συμπτώματα όπως βήχα, πυρετό, παραγωγή πτυέλων, δύσπνοια και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται στις ακτίνες Χ του θώρακα μπορεί να αντιπροσωπεύουν είτε πνευμονία είτε θάνατο πνευμονικού ιστού (πνευμονικό έμφραγμα). Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για ασθενείς που είχαν σύνδρομο δρεπανοειδούς θώρακα είναι χειρότερη από ό, τι για εκείνους που δεν το είχαν.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Όλα τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζονται για δρεπανοκυτταρική νόσο. Ο έλεγχος πριν τον τοκετό αναζητά το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο αμνιακό υγρό σας.

Σε παιδιά και ενήλικες, μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες διαδικασίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Λεπτομερές ιστορικό ασθενών

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται για πρώτη φορά ως οξύς πόνος στα χέρια και τα πόδια. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν:

• σοβαρός πόνος στα οστά
• αναιμία
• επώδυνη διόγκωση της σπλήνας
• προβλήματα ανάπτυξης
• αναπνευστικές λοιμώξεις
• έλκη των ποδιών
• καρδιακά προβλήματα

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να σας δοκιμάσει για δρεπανοκυτταρική αναιμία εάν έχετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Διάφορες εξετάσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση SCD:

• Οι μετρήσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν ένα μη φυσιολογικό επίπεδο Hb στην περιοχή από 6 έως 8 γραμμάρια ανά δεκαδικό.
• Οι μεμβράνες αίματος μπορεί να εμφανίζουν RBC που εμφανίζονται ως ακανόνιστα συσσωρευμένα κύτταρα.
• Οι δοκιμές διαλυτότητας στα δρεπιά αναζητούν την παρουσία Hb S.

Ηλεκτροφόρηση Hb

Η ηλεκτροφόρηση Hb είναι πάντα απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Μετρά τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Διατίθενται διάφορες θεραπείες για το SCD:

• Η επανυδάτωση με ενδοφλέβια υγρά βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να επιστρέψουν σε κανονική κατάσταση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο πιθανό να παραμορφωθούν και να πάρουν το δρεπάνι σχήμα σε περίπτωση αφυδάτωσης.
• Η αντιμετώπιση υποκείμενων ή σχετιζόμενων λοιμώξεων είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης της κρίσης, καθώς το άγχος μιας λοίμωξης μπορεί να οδηγήσει σε δρεπανοκυτταρική κρίση. Μια λοίμωξη μπορεί επίσης να προκύψει ως επιπλοκή μιας κρίσης.
• Οι μεταγγίσεις αίματος βελτιώνουν τη μεταφορά οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών ανάλογα με τις ανάγκες. Τα συσκευασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια απομακρύνονται από αιμοδοτούμενο αίμα και χορηγούνται σε ασθενείς.
• Το συμπληρωματικό οξυγόνο χορηγείται μέσω μάσκας. Διευκολύνει την αναπνοή και βελτιώνει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.
• Το φάρμακο για τον πόνο χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια της δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή ή ισχυρά συνταγογραφούμενα φάρμακα για τον πόνο όπως η μορφίνη.
• (Droxia, Hydrea) βοηθά στην αύξηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Μπορεί να μειώσει τον αριθμό των μεταγγίσεων αίματος.
• Οι ανοσοποιήσεις μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Οι ασθενείς τείνουν να έχουν χαμηλότερη ανοσία.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα παιδιά ηλικίας κάτω των 16 ετών που έχουν σοβαρές επιπλοκές και έχουν αντίστοιχο δότη είναι οι καλύτεροι υποψήφιοι.

Κατ 'οίκον φροντίδα

Υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να βοηθήσετε τα συμπτώματα των δρεπανοκυττάρων σας:

• Χρησιμοποιήστε θερμαντικά μαξιλάρια για ανακούφιση από τον πόνο.
• Πάρτε συμπληρώματα φολικού οξέος, όπως συνιστά ο γιατρός σας.
• Φάτε μια επαρκή ποσότητα φρούτων, λαχανικών και δημητριακών ολικής αλέσεως. Κάτι τέτοιο μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να δημιουργήσει περισσότερα RBC.
• Πίνετε περισσότερο νερό για να μειώσετε τις πιθανότητες κρίσεων δρεπανοκυττάρων.
• Άσκηση τακτικά και μείωση του στρες για μείωση των κρίσεων.
• Επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας εάν πιστεύετε ότι έχετε οποιοδήποτε είδος λοίμωξης. Η έγκαιρη θεραπεία μιας λοίμωξης μπορεί να αποτρέψει μια πλήρη κρίση.

Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση.

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η πρόγνωση της νόσου ποικίλλει. Μερικοί ασθενείς έχουν συχνές και επώδυνες δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Άλλοι σπάνια έχουν επιθέσεις.

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική ασθένεια. Συζητήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.

• Γεγονότα για δρεπανοκυτταρική νόσο. (2016, 17 Νοεμβρίου) Ανακτώνται από
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, November 1) Μηχανισμοί γενετικής αντοχής στην ελονοσία. Gene, 467(1-2), 1-12 Ανακτήθηκε από
• Προσωπικό της κλινικής Mayo. (2016, 29 Δεκεμβρίου) Αναιμία δρεπανοκυττάρων. Ανακτήθηκε από το http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Αναιμία δρεπανοκυττάρων. (2016, 1 Φεβρουαρίου). Ανακτήθηκε από το http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Πηγές άρθρου

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου; (2016, 2 Αυγούστου). Ανακτώνται από