Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων

Περιεχόμενο

• Περίληψη
• Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD);
• Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);
• Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);
• Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD);
• Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD);
• Ποιες είναι οι θεραπείες για δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);

Περίληψη

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD);

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων (SCD) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν έχετε SCD, υπάρχει πρόβλημα με την αιμοσφαιρίνη σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Με το SCD, η αιμοσφαιρίνη σχηματίζεται σε άκαμπτες ράβδους εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα κύτταρα υποτίθεται ότι έχουν σχήμα δίσκου, αλλά αυτό τα αλλάζει σε σχήμα ημισελήνου ή δρεπάνι.

Τα κύτταρα σε σχήμα δρεπανιού δεν είναι εύκαμπτα και δεν μπορούν εύκολα να αλλάξουν σχήμα. Πολλά από αυτά ξέσπασαν καθώς κινούνται στα αιμοφόρα αγγεία σας. Τα δρεπανοκύτταρα συνήθως διαρκούν μόνο 10 έως 20 ημέρες, αντί των κανονικών 90 έως 120 ημερών. Το σώμα σας μπορεί να έχει πρόβλημα να φτιάξει αρκετά νέα κύτταρα για να αντικαταστήσει αυτά που χάσατε. Εξαιτίας αυτού, ενδέχεται να μην έχετε αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή είναι μια κατάσταση που ονομάζεται αναιμία και μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε κουρασμένοι.

Τα κύτταρα σε σχήμα δρεπανιού μπορούν επίσης να κολλήσουν στα τοιχώματα των αγγείων, προκαλώντας απόφραξη που επιβραδύνει ή σταματά τη ροή του αίματος. Όταν συμβεί αυτό, το οξυγόνο δεν μπορεί να φτάσει σε κοντινούς ιστούς. Η έλλειψη οξυγόνου μπορεί να προκαλέσει επιθέσεις ξαφνικού, σοβαρού πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου. Αυτές οι επιθέσεις μπορούν να προκύψουν χωρίς προειδοποίηση. Εάν λάβετε ένα, ίσως χρειαστεί να πάτε στο νοσοκομείο για θεραπεία.

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);

Η αιτία του SCD είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Τα άτομα με την ασθένεια γεννιούνται με δύο γονίδια δρεπανοκυττάρων, ένα από κάθε γονέα.

Εάν γεννηθείτε με ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικού, ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι γενικά υγιή, αλλά μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.

Ποιος κινδυνεύει από δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα περισσότερα άτομα με SCD είναι Αφροαμερικανοί:

• Περίπου 1 στα 13 μωρά Αφρικανικής Αμερικής γεννιέται με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό
• Περίπου 1 στα 365 μαύρα παιδιά γεννιέται με δρεπανοκυτταρική νόσο

Το SCD επηρεάζει επίσης μερικούς ανθρώπους που προέρχονται από ισπανικά, νοτιοευρωπαϊκά, μεσανατολικά ή ασιατικά ινδικά υπόβαθρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD);

Τα άτομα με SCD αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια της νόσου κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, συνήθως ηλικίας περίπου 5 μηνών. Τα πρώιμα συμπτώματα του SCD μπορεί να περιλαμβάνουν

• Οδυνηρό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών
• Κόπωση ή φασαρία από αναιμία
• Ένα κιτρινωπό χρώμα του δέρματος (ίκτερος) ή το λευκό των ματιών (ίκτερος)

Τα αποτελέσματα του SCD ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορούν να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα περισσότερα από τα σημεία και τα συμπτώματα του SCD σχετίζονται με επιπλοκές της νόσου. Μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρό πόνο, αναιμία, βλάβη οργάνων και λοιμώξεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD);

Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει εάν έχετε SCD ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Όλες οι πολιτείες δοκιμάζουν τώρα τα νεογέννητα ως μέρος των προγραμμάτων διαλογής τους, έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει νωρίς.

Οι άνθρωποι που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά μπορούν να κάνουν το τεστ για να μάθουν πόσο πιθανό είναι τα παιδιά τους να έχουν SCD.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να διαγνώσουν SCD προτού γεννηθεί ένα μωρό. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ένα δείγμα αμνιακού υγρού (το υγρό στον σάκο που περιβάλλει το μωρό) ή ιστού που λαμβάνεται από τον πλακούντα (το όργανο που φέρνει οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά στο μωρό).

Ποιες είναι οι θεραπείες για δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);

Η μόνη θεραπεία για το SCD είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων. Επειδή αυτές οι μεταμοσχεύσεις είναι επικίνδυνες και μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες, συνήθως χρησιμοποιούνται μόνο σε παιδιά με σοβαρή SCD. Για να λειτουργήσει η μεταμόσχευση, ο μυελός των οστών πρέπει να είναι κοντά. Συνήθως, ο καλύτερος δωρητής είναι αδελφός ή αδελφή.

Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη μείωση των επιπλοκών και στην παράταση της ζωής:

• Αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων σε μικρότερα παιδιά
• Ανακουφιστικά για τον οξύ ή χρόνιο πόνο
• Η υδροξυουρία, ένα φάρμακο που έχει αποδειχθεί ότι μειώνει ή αποτρέπει πολλές επιπλοκές του SCD. Αυξάνει την ποσότητα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Αυτό το φάρμακο δεν είναι κατάλληλο για όλους. μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το εάν πρέπει να το πάρετε. Αυτό το φάρμακο δεν είναι ασφαλές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Εμβολιασμοί παιδικής ηλικίας για την πρόληψη λοιμώξεων
• Μεταγγίσεις αίματος για σοβαρή αναιμία. Εάν είχατε κάποιες σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, μπορεί να έχετε μεταγγίσεις για να αποφύγετε περισσότερες επιπλοκές.

Υπάρχουν άλλες θεραπείες για συγκεκριμένες επιπλοκές.

Για να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς, φροντίστε να λαμβάνετε τακτική ιατρική περίθαλψη, να ζείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγετε καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν κρίση πόνου.

NIH: Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος

• Από την Αφρική έως τις ΗΠΑ: Η αναζήτηση μιας νεαρής γυναίκας για θεραπεία ασθένειας δρεπανοκυττάρων
• Είναι μια ευρέως διαθέσιμη θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο στον ορίζοντα;
• Path to Hope για δρεπανοκυτταρική νόσο
• Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων: Τι πρέπει να γνωρίζετε
• Βήμα μέσα στον κλάδο Sickle Cell του NIH
• Γιατί ο Τζορντίν Σπινθήρες θέλει περισσότερους ανθρώπους να μιλήσουν για την ασθένεια των δρεπανοκυττάρων