Τι είναι η νόσος του Alport, τα συμπτώματα και πώς να αντιμετωπιστεί

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τι προκαλεί το σύνδρομο
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική βλάβη στα μικρά αιμοφόρα αγγεία που βρίσκονται στα σπειράματα των νεφρών, εμποδίζοντας το όργανο να μπορεί να φιλτράρει σωστά το αίμα και να εμφανίζει συμπτώματα όπως αίμα στα ούρα και αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης στα εξέταση αίματος. ούρα.

Εκτός από την προσβολή των νεφρών, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στην ακοή ή στην όραση, καθώς αποτρέπει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι σημαντική για τη λειτουργία των ματιών και των αυτιών.

Το σύνδρομο Alport δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά η θεραπεία βοηθά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και ακόμη και καθυστερεί την ανάπτυξη της νόσου, αποτρέποντας την προσβολή της νεφρικής λειτουργίας.

Κύρια συμπτώματα

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Alport περιλαμβάνουν:

• Αίμα στα ούρα.
• Υψηλή πίεση του αίματος;
• Οίδημα στα πόδια, τους αστραγάλους, τα πόδια και το πρόσωπο.

Επιπλέον, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις όπου η ακοή και η όραση επηρεάζονται από την ασθένεια, προκαλώντας δυσκολία στην ακοή και στην όραση.

Εάν δεν ληφθούν κατάλληλες προφυλάξεις, η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και να απαιτήσει αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο Alport προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια που περιέχουν οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως κολλαγόνο τύπου IV. Αυτός ο τύπος κολλαγόνου είναι μέρος των σπειραμάτων των νεφρών και, επομένως, όταν δεν υπάρχει, τα αιμοφόρα αγγεία σε αυτές τις περιοχές υποφέρουν από τραυματισμούς και επουλώνονται, επηρεάζοντας τη νεφρική λειτουργία.

Ομοίως, αυτό το κολλαγόνο υπάρχει επίσης στα αυτιά και τα μάτια και, επομένως, αλλαγές σε αυτά τα όργανα μπορεί επίσης να εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Δεν υπάρχει ειδική εξέταση για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, οπότε ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει διάφορες εξετάσεις, όπως εξέταση ούρων, εξετάσεις αίματος ή βιοψία νεφρού για να εντοπίσει εάν υπάρχουν αλλαγές που μπορεί να προκαλούν το σύνδρομο.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Alport γίνεται με σκοπό την ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας. Έτσι, είναι πολύ συνηθισμένο να χρησιμοποιείτε φάρμακα για υψηλή αρτηριακή πίεση και διουρητικά, προκειμένου να ελέγχετε την αρτηριακή πίεση και να αποτρέπετε την επιδείνωση των νεφρικών τραυματισμών.

Επιπλέον, συνιστάται επίσης να διατηρείτε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε αλάτι για να αποτρέψετε την υπερβολική λειτουργία των νεφρών. Δείτε πώς μπορείτε να διατηρήσετε μια δίαιτα αυτού του τύπου.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπου ο νεφρός επηρεάζεται πολύ και δεν υπάρχει βελτίωση στα συμπτώματα, μπορεί να είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε αιμοκάθαρση ή να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού.