Σύνδρομο Cri du Chat: τι είναι, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Επιπλοκές του Cri du Chat
• Προσδόκιμο ζωής

Το σύνδρομο Cri du Chat, γνωστό ως σύνδρομο cat meow, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα, το χρωμόσωμα 5 και που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη νευροψυχοκινητήρων, πνευματική καθυστέρηση και, σε περισσότερες περιπτώσεις σοβαρή, καρδιά και δυσλειτουργία των νεφρών.

Το όνομα αυτού του συνδρόμου προκύπτει από ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα στο οποίο η κραυγή του νεογέννητου είναι παρόμοια με το νιαούρισμα μιας γάτας, λόγω δυσπλασίας του λάρυγγα που καταλήγει να αλλάξει τον ήχο της κραυγής του μωρού. Όμως μετά από 2 χρόνια, ο ήχος που κουνάει τείνει να εξαφανίζεται.

Επειδή το meowing είναι ένα πολύ ειδικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Cri du Chat, η διάγνωση γίνεται συνήθως τις πρώτες ώρες της ζωής και, ως εκ τούτου, το μωρό μπορεί να παραπεμφθεί νωρίς για κατάλληλη θεραπεία.

Κύρια συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτού του συνδρόμου είναι να κλαίει παρόμοιο με το κούρεμα της γάτας. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλα σημεία που μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση, όπως:

• Τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα ενώθηκαν.
• Χαμηλό βάρος γέννησης και ηλικία
• Μονή γραμμή στην παλάμη.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη;
• Μικρό πηγούνι
• Μυϊκή αδυναμία;
• Χαμηλή ρινική γέφυρα;
• Διαχωρισμένα μάτια
• Μικροκεφαλία.

Η διάγνωση του συνδρόμου Cri Du Chat γίνεται στο θάλαμο μητρότητας, λίγες ώρες μετά τη γέννηση του μωρού, παρατηρώντας τα παραπάνω σημεία. Αμέσως μετά την επιβεβαίωση, οι γονείς ενημερώνονται για τις πιθανές δυσκολίες που μπορεί να έχει το μωρό κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, όπως η δυσκολία μάθησης και σίτισης.

Αυτά τα παιδιά μπορούν επίσης να αρχίσουν να περπατούν αργότερα σε ηλικία περίπου 3 ετών, παρουσιάζοντας το περπάτημα αδέξια και προφανώς χωρίς δύναμη ή ισορροπία. Επιπλέον, στην πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να έχουν συμπεριφορές όπως εμμονή με ορισμένα αντικείμενα, υπερκινητικότητα και βία, για παράδειγμα.

Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο

Το σύνδρομο Cat meow προκαλείται από μια αλλαγή στο χρωμόσωμα 5, στην οποία υπάρχει απώλεια ενός χρωμοσώματος. Η σοβαρότητα της νόσου οφείλεται στην έκταση αυτής της αλλαγής, δηλαδή, όσο μεγαλύτερο το κομμάτι χάνεται, τόσο πιο σοβαρή θα είναι η ασθένεια.

Οι λόγοι για τους οποίους συμβαίνει ο αποκλεισμός αυτού του κομματιού είναι ακόμη άγνωστοι, αλλά είναι γνωστό ότι δεν είναι κληρονομική κατάσταση, δηλαδή, αυτή η αλλαγή συμβαίνει τυχαία και δεν μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Επειδή είναι μια γενετική αλλαγή στο χρωμόσωμα, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, καθώς το παιδί έχει ήδη γεννηθεί με αυτήν την πάθηση και δεν είναι δυνατόν να αλλάξει μια γενετική κατάσταση μετά τη γέννηση. Ωστόσο, η θεραπεία πραγματοποιείται για την αύξηση της ποιότητας ζωής και τη μείωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου.

Το παιδί παρακολουθείται με τη βοήθεια λογοθεραπευτών, φυσιοθεραπευτών και επαγγελματιών, επιτρέποντας την εξέλιξη του κινητικού συντονισμού, των γνωστικών και αντιληπτικών δεξιοτήτων, των δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής και σε διαπροσωπικές σχέσεις.

Είναι σημαντικό η θεραπεία να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, καθώς η έγκαιρη διέγερση επιτρέπει την καλύτερη ανάπτυξη, προσαρμογή και αποδοχή του συνδρόμου από το άτομο στην εφηβεία και την ενηλικίωση.

Επιπλοκές του Cri du Chat

Οι επιπλοκές αυτού του συνδρόμου υπάρχουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της μεταβολής στο χρωμόσωμα και σε αυτές τις περιπτώσεις τα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν σημεία όπως προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, την καρδιά ή άλλα όργανα, μυϊκή αδυναμία κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και προβλήματα ακοής και όραμα.

Ωστόσο, αυτές οι επιπλοκές μπορούν να μειωθούν με θεραπεία και παρακολούθηση από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Προσδόκιμο ζωής

Όταν η θεραπεία ξεκινά τους πρώτους μήνες της ζωής και τα παιδιά συμπληρώνουν το 1 έτος της ηλικίας τους, το προσδόκιμο ζωής θεωρείται φυσιολογικό και το άτομο μπορεί να φθάσει στα γηρατειά. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις όπου το μωρό έχει νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα και όταν η θεραπεία δεν είναι επαρκής, μπορεί να συμβεί θάνατος κατά το πρώτο έτος της ζωής.