Πώς να πει εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down

Περιεχόμενο

• Διαγνωστικά τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Πώς είναι η διάγνωση μετά τη γέννηση

Η διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω ειδικών εξετάσεων όπως η ημιδιαφανής διαφάνεια, η κοκκεντρίωση και η αμνιοπαρακέντηση, που δεν πρέπει να κάνει κάθε έγκυος γυναίκα, αλλά συνιστάται συνήθως από τον μαιευτήρα όταν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών ή όταν η έγκυος γυναίκα έχει σύνδρομο Down.

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να διαταχθούν όταν η γυναίκα είχε ήδη μωρό με σύνδρομο Down, εάν ο μαιευτήρας παρατηρήσει οποιαδήποτε μεταβολή στον υπέρηχο που την οδηγεί να υποπτευθεί το σύνδρομο ή εάν ο πατέρας του μωρού έχει κάποια μετάλλαξη που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 21.

Η εγκυμοσύνη ενός μωρού με σύνδρομο Down είναι ακριβώς η ίδια με εκείνη ενός μωρού που δεν έχει αυτό το σύνδρομο, ωστόσο, απαιτούνται περισσότερες δοκιμές για την αξιολόγηση της υγείας της ανάπτυξης του μωρού, η οποία θα πρέπει να είναι ελαφρώς μικρότερη και να έχει μικρότερο βάρος για μωρό, ηλικία κύησης.

Διαγνωστικά τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι δοκιμές που δίνουν 99% ακρίβεια στο αποτέλεσμα και χρησιμεύουν για να προετοιμάσουν τους γονείς για την υποδοχή ενός μωρού με σύνδρομο Down είναι:

• Συλλογή χοριακών λαχνών, η οποία μπορεί να γίνει την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και συνίσταται στην απομάκρυνση μιας μικρής ποσότητας πλακούντα, η οποία έχει γενετικό υλικό όμοιο με αυτό του μωρού.
• Μητρικό βιοχημικό προφίλ, το οποίο πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και αποτελείται από εξετάσεις που μετρούν την ποσότητα μιας πρωτεΐνης και την ποσότητα της β-hCG ορμόνης που παράγεται κατά την εγκυμοσύνη από τον πλακούντα και το μωρό.
• Nucal διαφάνεια, η οποία μπορεί να υποδειχθεί στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και στοχεύει στη μέτρηση του μήκους του λαιμού του μωρού.
• Αμνιοπαρακέντηση, η οποία συνίσταται στη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού και μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 13ης και της 16ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Cordocentesis, η οποία αντιστοιχεί στην αφαίρεση δείγματος αίματος από το μωρό από τον ομφάλιο λώρο και μπορεί να γίνει από την 18η εβδομάδα της κύησης.

Όταν γνωρίζουμε τη διάγνωση, το ιδανικό είναι ότι οι γονείς αναζητούν πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο για να γνωρίζουν τι να περιμένουν στην ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες για τα χαρακτηριστικά και τις απαραίτητες θεραπείες στο: Πώς είναι η ζωή μετά τη διάγνωση του συνδρόμου Down.

Μωρό με σύνδρομο Down

Πώς είναι η διάγνωση μετά τη γέννηση

Η διάγνωση μετά τη γέννηση μπορεί να γίνει αφού παρατηρηθεί τα χαρακτηριστικά του μωρού, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μια άλλη γραμμή στο βλέφαρο των ματιών, η οποία τα αφήνει πιο κλειστά και τραβιέται προς τα πλάγια και προς τα πάνω.
• Μόνο 1 γραμμή στην παλάμη του χεριού, αν και άλλα παιδιά που δεν έχουν σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν αυτά τα χαρακτηριστικά.
• Ένωση των φρυδιών;
• Ευρύτερη μύτη
• Επίπεδο πρόσωπο;
• Μεγάλη γλώσσα, πολύ ψηλός ουρανίσκος.
• Κάτω και μικρότερα αυτιά.
• Λεπτά και λεπτά μαλλιά
• Κοντά δάχτυλα και το ροζ μπορεί να είναι στραβά.
• Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των μεγάλων δακτύλων των άλλων δακτύλων.
• Ευρύ λαιμό με συσσώρευση λίπους.
• Αδυναμία των μυών ολόκληρου του σώματος
• Ευκολία αύξησης βάρους
• Μπορεί να έχει ομφαλική κήλη.
• Υψηλότερος κίνδυνος κοιλιοκάκης
• Μπορεί να υπάρχει διαχωρισμός των μυών της ορθού κοιλιακής χώρας, γεγονός που καθιστά την κοιλιά πιο εύθραυστη.

Όσο περισσότερα χαρακτηριστικά έχει το μωρό, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες εμφάνισης συνδρόμου Down, ωστόσο, περίπου το 5% του πληθυσμού έχει επίσης μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά και το να έχει μόνο ένα από αυτά δεν είναι ενδεικτικό αυτού του συνδρόμου. Επομένως, είναι σημαντικό να γίνονται εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό της χαρακτηριστικής μετάλλαξης της νόσου.

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν την παρουσία καρδιακών παθήσεων, η οποία μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων του αυτιού, αλλά κάθε άτομο έχει τις δικές του αλλαγές και επομένως κάθε μωρό με αυτό το σύνδρομο πρέπει να παρακολουθείται από τον παιδίατρο, εκτός από το καρδιολόγος, πνευμονολόγος, φυσιοθεραπευτής και λογοθεραπευτής.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν επίσης καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και αρχίζουν να κάθονται, να σέρνονται και να περπατούν, αργότερα από το αναμενόμενο. Επιπλέον, έχει συνήθως μια διανοητική καθυστέρηση που μπορεί να ποικίλει από ήπια έως πολύ σοβαρή, η οποία μπορεί να επαληθευτεί μέσω της ανάπτυξής της.

Παρακολουθήστε το παρακάτω βίντεο και μάθετε πώς να τονώσετε την ανάπτυξη του μωρού με σύνδρομο Down:

Το άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να έχει άλλα προβλήματα υγείας όπως ο διαβήτης, η χοληστερόλη, τα τριγλυκερίδια, όπως και οποιοσδήποτε άλλος, αλλά μπορεί να έχει ταυτόχρονα αυτισμό ή άλλο σύνδρομο, αν και δεν είναι πολύ κοινό.