Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Τι το προκαλεί;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Ζώντας με το FFI

Τι είναι η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;

Η μοιραία οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή ύπνου που εκδηλώνεται σε οικογένειες. Επηρεάζει τον θαλάμο. Αυτή η δομή του εγκεφάλου ελέγχει πολλά σημαντικά πράγματα, συμπεριλαμβανομένης της συναισθηματικής έκφρασης και του ύπνου. Ενώ το κύριο σύμπτωμα είναι η αϋπνία, το FFI μπορεί επίσης να προκαλέσει μια σειρά από άλλα συμπτώματα, όπως προβλήματα ομιλίας και άνοια.

Υπάρχει μια ακόμη πιο σπάνια παραλλαγή που ονομάζεται σποραδική θανατηφόρα αϋπνία. Ωστόσο, υπήρξαν μόνο 24 τεκμηριωμένες περιπτώσεις από το 2016. Οι ερευνητές γνωρίζουν πολύ λίγα για τη σποραδική θανατηφόρα αϋπνία, εκτός από το ότι δεν φαίνεται να είναι γενετική.

Το FFI παίρνει το όνομά του εν μέρει από το γεγονός ότι προκαλεί συχνά θάνατο εντός ενός έτους από την έναρξη δύο συμπτωμάτων. Ωστόσο, αυτό το χρονοδιάγραμμα μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Είναι μέρος μιας οικογένειας καταστάσεων που είναι γνωστές ως ασθένειες πριόν. Αυτές είναι σπάνιες καταστάσεις που προκαλούν απώλεια νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Άλλες ασθένειες prion περιλαμβάνουν τη νόσο kuru και Creutzfeldt-Jakob. Υπάρχουν μόνο περίπου 300 αναφερόμενες περιπτώσεις πριονικών ασθενειών κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με την Johns Hopkins Medicine. Το FFI θεωρείται μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες πριόν.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα της FFI διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 32 και 62. Ωστόσο, είναι πιθανό να ξεκινήσουν σε μια μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.

Πιθανά συμπτώματα πρώιμου σταδίου FFI περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στον ύπνο
• δυσκολία στο να κοιμάσαι
• μυϊκές συσπάσεις και σπασμοί
• μυϊκή δυσκαμψία
• κίνηση και κλοτσιές όταν κοιμάστε
• απώλεια όρεξης
• γρήγορα άνοδος της άνοιας

Τα συμπτώματα πιο προχωρημένου FFI περιλαμβάνουν:

• αδυναμία ύπνου
• επιδείνωση της γνωστικής και διανοητικής λειτουργίας
• απώλεια συντονισμού ή αταξία
• αυξημένη αρτηριακή πίεση και καρδιακό ρυθμό
• υπερβολικός ιδρώτας
• δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση
• ανεξήγητη απώλεια βάρους
• πυρετός

Τι το προκαλεί;

Το FFI προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου PRNP. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί επίθεση στον θαλάμο, η οποία ελέγχει τους κύκλους ύπνου σας και επιτρέπει σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου σας να επικοινωνούν μεταξύ τους.

Θεωρείται προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι προκαλεί σταδιακά τα νευρικά κύτταρα του θαλάμου σας. Αυτή η απώλεια κυττάρων οδηγεί στο εύρος των συμπτωμάτων του FFI.

Η γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το FFI μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Ένας γονέας με τη μετάλλαξη έχει πιθανότητα 50 τοις εκατό να μεταδώσει τη μετάλλαξη στο παιδί του.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Εάν νομίζετε ότι μπορεί να έχετε FFI, ο γιατρός σας πιθανότατα θα ξεκινήσει ζητώντας σας να διατηρήσετε λεπτομερείς σημειώσεις σχετικά με τις συνήθειες ύπνου σας για μια χρονική περίοδο. Μπορεί επίσης να σας ζητήσουν να κάνετε μια μελέτη ύπνου. Αυτό περιλαμβάνει τον ύπνο σε νοσοκομείο ή κέντρο ύπνου, ενώ ο γιατρός σας καταγράφει δεδομένα για πράγματα όπως η εγκεφαλική σας δραστηριότητα και ο καρδιακός ρυθμός. Αυτό μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αποκλείσετε τυχόν άλλες αιτίες των προβλημάτων ύπνου σας, όπως άπνοια ύπνου ή ναρκοληψία.

Στη συνέχεια, μπορεί να χρειαστείτε σάρωση PET. Αυτός ο τύπος τεστ απεικόνισης θα δώσει στο γιατρό σας μια καλύτερη ιδέα για το πόσο καλά λειτουργεί ο θαλάμος σας.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να βοηθήσουν τον γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ωστόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες, πρέπει να έχετε οικογενειακό ιστορικό FFI ή να μπορείτε να δείξετε ότι προηγούμενες δοκιμές προτείνουν έντονα το FFI για να το κάνετε αυτό. Εάν έχετε επιβεβαιωμένο κρούσμα FFI στην οικογένειά σας, πληροίτε επίσης τις προϋποθέσεις για προγεννητικό γενετικό έλεγχο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το FFI. Λίγες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν αποτελεσματικά στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Τα φάρμακα για τον ύπνο, για παράδειγμα, μπορεί να παρέχουν προσωρινή ανακούφιση σε ορισμένα άτομα, αλλά δεν λειτουργούν μακροπρόθεσμα.

Ωστόσο, οι ερευνητές εργάζονται ενεργά για αποτελεσματικές θεραπείες και προληπτικά μέτρα. Το A υποδηλώνει ότι η ανοσοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει, αλλά απαιτούνται πρόσθετες έρευνες, συμπεριλαμβανομένων των μελετών σε ανθρώπους. Υπάρχει επίσης μια συνεχής χρήση της δοξυκυκλίνης, ενός αντιβιοτικού. Οι έρευνες πιστεύουν ότι μπορεί να είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για την πρόληψη της FFI σε άτομα που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί.

Πολλοί άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες θεωρούν χρήσιμο να συνδεθούν με άλλους που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση, είτε online είτε σε τοπική ομάδα υποστήριξης. Το Ίδρυμα Νόσου Creutzfeldt-Jakob είναι ένα παράδειγμα. Είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που παρέχει αρκετούς πόρους σχετικά με τις ασθένειες prion.

Ζώντας με το FFI

Μπορεί να είναι χρόνια πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα του FFI. Ωστόσο, μόλις ξεκινήσουν, τείνουν να χειροτερεύουν γρήγορα κατά τη διάρκεια ενός ή δύο ετών. Ενώ υπάρχει συνεχής έρευνα για πιθανές θεραπείες, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το FFI, αν και τα βοηθήματα ύπνου μπορεί να παρέχουν προσωρινή ανακούφιση.