Σύνδρομο Ehlers-Danlos: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα
• Πιθανές αιτίες
• Τι είδους
• Ποια είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos, γνωστότερο ως ελαστική αρσενική νόσος, χαρακτηρίζεται από μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό του δέρματος, των αρθρώσεων και των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Γενικά, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν αρθρώσεις, τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και το δέρμα που είναι πιο επεκτάσιμα από το φυσιολογικό και επίσης πιο εύθραυστα, καθώς είναι ο συνδετικός ιστός που τους έχει τη λειτουργία να τους δίνει αντίσταση και ευελιξία, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρός αγγειακός συμβαίνει ζημιά.

Αυτό το σύνδρομο που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Η θεραπεία συνίσταται σε χορήγηση αναλγητικών και αντιυπερτασικών φαρμάκων, φυσικοθεραπείας και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργικής επέμβασης.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μεγαλύτερη εκτασιμότητα των αρθρώσεων, οδηγώντας σε πιο εκτεταμένες κινήσεις από τον κανονικό και επακόλουθο τοπικό πόνο και την εμφάνιση τραυματισμών, μεγαλύτερη ελαστικότητα του δέρματος που το καθιστά πιο εύθραυστο και περισσότερο εύθραυστο και με μη φυσιολογικές ουλές.

Επιπλέον, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι αγγειακό, τα άτομα μπορεί να έχουν λεπτότερη μύτη και άνω χείλος, εμφανή μάτια και ακόμη και λεπτότερο δέρμα που τραυματίζεται εύκολα. Οι αρτηρίες στο σώμα είναι επίσης πολύ εύθραυστες και σε μερικούς ανθρώπους η αορτική αρτηρία μπορεί επίσης να είναι πολύ αδύναμη, η οποία μπορεί να σπάσει και να οδηγήσει σε θάνατο. Τα τοιχώματα της μήτρας και του εντέρου είναι επίσης πολύ λεπτά και μπορούν εύκολα να σπάσουν.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν είναι:

• Πολύ συχνές εξάρσεις και διάστρεμμα, λόγω αστάθειας των αρθρώσεων.
• Μυϊκή σύγχυση;
• Χρόνια κόπωση
• Η αρθροπάθεια και η αρθρίτιδα είναι ακόμη νεανικές.
• Μυϊκή αδυναμία;
• Πόνος στους μύες και τις αρθρώσεις
• Μεγαλύτερη αντίσταση στον πόνο.

Γενικά, αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία λόγω των συχνών εξάρσεων, διάστρεμμα και υπερβολικής ελαστικότητας που έχουν οι ασθενείς, κάτι που καταλήγει να προσελκύει την προσοχή της οικογένειας και του παιδίατρου.

Πιθανές αιτίες

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που κωδικοποιούν τους διάφορους τύπους κολλαγόνου ή ενζύμων που μεταβάλλουν το κολλαγόνο και μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά.

Τι είδους

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos ταξινομείται σε 6 κύριους τύπους, που είναι ο τύπος 3 ή η υπερκινητικότητα, η πιο συνηθισμένη, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα μεγαλύτερο εύρος κίνησης, ακολουθούμενο από τους τύπους 1 και 2 ή κλασικό, του οποίου η αλλοίωση δίνει κολλαγόνο τύπου Ι και τύπου IV και που επηρεάζουν περισσότερο τη δομή του δέρματος.

Ο τύπος 4 ή το αγγειακό είναι πιο σπάνιος από τους προηγούμενους και συμβαίνει λόγω αλλαγών στο κολλαγόνο τύπου III που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα, οι οποίες μπορεί να σπάσουν πολύ εύκολα.

Ποια είναι η διάγνωση

Για να κάνετε τη διάγνωση, απλώς κάντε μια φυσική εξέταση και αξιολογήστε την κατάσταση των αρθρώσεων. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση και βιοψία δέρματος για να ανιχνεύσει την παρουσία αλλαγμένων ινών κολλαγόνου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών από την ασθένεια. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει παυσίπονα, όπως παρακεταμόλη, ιβουπροφαίνη ή ναπροξένη, για παράδειγμα, για την ανακούφιση του πόνου και των φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης, καθώς τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων είναι ασθενέστερα και είναι απαραίτητο να μειωθεί η δύναμη με την οποία περνά το αίμα.

Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία είναι επίσης πολύ σημαντική, καθώς βοηθά στην ενίσχυση των μυών και στη σταθεροποίηση των αρθρώσεων.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες είναι απαραίτητο να επιδιορθωθεί μια κατεστραμμένη άρθρωση, στην οποία ρήξη ενός αιμοφόρου αγγείου ή οργάνου, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.