Τι είναι το σύνδρομο Holt-Oram;

Περιεχόμενο

• Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Holt-Oram
• Διάγνωση του συνδρόμου Holt-Oram
• Θεραπεία του συνδρόμου Holt-Oram

Το σύνδρομο Holt-Oram είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί παραμορφώσεις στα άνω άκρα, όπως τα χέρια και τους ώμους, και καρδιακά προβλήματα όπως αρρυθμίες ή μικρές δυσπλασίες.

Πρόκειται για μια ασθένεια που συχνά μπορεί να διαγνωστεί μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού και παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις που στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Holt-Oram

Το σύνδρομο Holt-Oram μπορεί να προκαλέσει αρκετές δυσπλασίες και προβλήματα που μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παραμορφώσεις στα άνω άκρα, που εμφανίζονται κυρίως στα χέρια ή στην περιοχή των ώμων.
• Καρδιακά προβλήματα και δυσπλασίες που περιλαμβάνουν καρδιακή αρρυθμία και κολπικό ελάττωμα διαφράγματος, το οποίο εμφανίζεται όταν υπάρχει μια μικρή τρύπα μεταξύ των δύο θαλάμων της καρδιάς.
• Πνευμονική υπέρταση, η οποία είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης στο εσωτερικό του πνεύμονα που προκαλεί συμπτώματα όπως κόπωση και δύσπνοια.

Τα χέρια είναι συνήθως τα άκρα που επηρεάζονται περισσότερο από δυσπλασίες, ενώ η απουσία των αντίχειρων είναι συχνή.

Το σύνδρομο Holt-Oram προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία εμφανίζεται μεταξύ 4 και 5 εβδομάδων κύησης, όταν τα κάτω άκρα δεν έχουν ακόμη σχηματιστεί σωστά.

Διάγνωση του συνδρόμου Holt-Oram

Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συνήθως μετά τον τοκετό, όταν υπάρχουν δυσπλασίες στα άκρα του παιδιού και δυσπλασίες και αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς.

Για να εκτελέσετε τη διάγνωση, μπορεί να είναι απαραίτητο να εκτελέσετε ορισμένες εξετάσεις όπως ακτινογραφίες και ηλεκτροκαρδιογραφήματα. Επιπλέον, πραγματοποιώντας μια συγκεκριμένη γενετική δοκιμή που διεξάγεται στο εργαστήριο, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.

Θεραπεία του συνδρόμου Holt-Oram

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η Φυσιοθεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος, την ενίσχυση των μυών και την προστασία της σπονδυλικής στήλης βοηθούν στην ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, όταν υπάρχουν άλλα προβλήματα, όπως δυσπλασίες και αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Τα παιδιά με αυτά τα προβλήματα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από καρδιολόγο.

Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και η παρακολούθηση πρέπει να επεκτείνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας τους.