Πώς να αναγνωρίσετε και να θεραπεύσετε το σύνδρομο Klinefelter

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο Klinefelter
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα αγόρια και προκύπτει λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στο σεξουαλικό ζεύγος. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από το XXY, προκαλεί αλλαγές στη φυσική και γνωστική ανάπτυξη, δημιουργώντας σημαντικά χαρακτηριστικά, όπως μεγέθυνση του μαστού, έλλειψη μαλλιών στο σώμα ή καθυστερημένη ανάπτυξη του πέους, για παράδειγμα.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, είναι δυνατό να ξεκινήσετε θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης κατά την εφηβεία, η οποία επιτρέπει σε πολλά αγόρια να αναπτυχθούν πιο παρόμοια με τους φίλους τους.

Κύρια χαρακτηριστικά

Μερικά αγόρια που έχουν σύνδρομο Klinefelter μπορεί να μην εμφανίζουν αλλαγές, ωστόσο, άλλα μπορεί να έχουν κάποια φυσικά χαρακτηριστικά όπως:

• Πολύ μικροί όρχεις.
• Ελαφρώς ογκώδη στήθη.
• Μεγάλα ισχία
• Λίγα μαλλιά προσώπου?
• Μικρό μέγεθος πέους;
• Φωνή υψηλότερη από την κανονική.
• Αγονία.

Αυτά τα χαρακτηριστικά αναγνωρίζονται ευκολότερα κατά την εφηβεία, όπως συμβαίνει όταν αναμένεται να συμβεί σεξουαλική ανάπτυξη των αγοριών. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να αναγνωριστούν από την παιδική ηλικία, ειδικά που σχετίζονται με τη γνωστική ανάπτυξη, όπως δυσκολία στην ομιλία, καθυστέρηση στην ανίχνευση, προβλήματα στη συγκέντρωση ή δυσκολία στην έκφραση συναισθημάτων.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter συμβαίνει λόγω μιας γενετικής αλλοίωσης που προκαλεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στον καρυότυπο του αγοριού, που είναι XXY αντί για XY.

Αν και είναι μια γενετική αλλοίωση, αυτό το σύνδρομο είναι μόνο από γονείς σε παιδιά και, επομένως, δεν υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστεί αυτή η αλλοίωση, ακόμη και αν υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Συνήθως οι υποψίες ότι ένα αγόρι μπορεί να έχει σύνδρομο Klinefelter προκύπτουν κατά την εφηβεία όταν τα σεξουαλικά όργανα δεν αναπτύσσονται σωστά. Επομένως, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, συνιστάται να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να κάνετε την εξέταση καρυότυπου, στην οποία αξιολογείται το σεξουαλικό ζεύγος χρωμοσωμάτων, για να επιβεβαιώσετε εάν υπάρχει ή όχι ζεύγος XXY.

Εκτός από αυτό το τεστ, σε ενήλικες άνδρες, ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει άλλες εξετάσεις, όπως εξετάσεις για ορμόνες ή ποιότητα σπέρματος, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να αντικαταστήσετε την τεστοστερόνη μέσω ενέσεων στο δέρμα ή εφαρμόζοντας έμπλαστρα, τα οποία απελευθερώνουν σταδιακά την ορμόνη με την πάροδο του χρόνου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η θεραπεία έχει καλύτερα αποτελέσματα όταν ξεκινά στην εφηβεία, καθώς είναι η περίοδος κατά την οποία τα αγόρια αναπτύσσουν τα σεξουαλικά τους χαρακτηριστικά, αλλά μπορεί επίσης να γίνει σε ενήλικες, κυρίως για τη μείωση ορισμένων χαρακτηριστικών όπως το μέγεθος των μαστών ή το υψηλό βήμα της φωνής.

Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει γνωστική καθυστέρηση, συνιστάται να κάνετε θεραπεία με τους πιο κατάλληλους επαγγελματίες. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει δυσκολία στην ομιλία, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν λογοθεραπευτή, αλλά αυτός ο τύπος παρακολούθησης μπορεί να συζητηθεί με τον παιδίατρο.