Κατανοήστε τι είναι και πώς να θεραπεύσετε το σύνδρομο Ondine

Περιεχόμενο

• Πώς να αναγνωρίσετε αυτό το σύνδρομο
• Πώς να κάνετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Ondine, επίσης γνωστό ως συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναπνέουν πολύ ελαφριά, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου, η οποία προκαλεί ξαφνική μείωση της ποσότητας οξυγόνου και αύξηση της ποσότητας διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα.

Σε κανονικές καταστάσεις, το κεντρικό νευρικό σύστημα θα προκαλούσε αυτόματη απόκριση στο σώμα που θα ανάγκαζε το άτομο να αναπνέει βαθύτερα ή να ξυπνήσει, ωστόσο, ο οποίος πάσχει από αυτό το σύνδρομο έχει μια αλλαγή στο νευρικό σύστημα που αποτρέπει αυτήν την αυτόματη απόκριση. Έτσι, η έλλειψη οξυγόνου αυξάνεται, θέτοντας σε κίνδυνο τη ζωή.

Έτσι, για να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες, όποιος πάσχει από αυτό το σύνδρομο πρέπει να κοιμάται με μια συσκευή, που ονομάζεται CPAP, η οποία βοηθά στην αναπνοή και αποτρέπει την έλλειψη οξυγόνου. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η συσκευή ενδέχεται να πρέπει να χρησιμοποιείται όλη την ημέρα.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτό το σύνδρομο

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν:

• Αναπνοή πολύ ελαφριά και αδύναμη μετά τον ύπνο.
• Γαλάζιο δέρμα και χείλη.
• Σταθερή δυσκοιλιότητα
• Ξαφνικές αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση

Επιπλέον, όταν δεν είναι δυνατός ο αποτελεσματικός έλεγχος των επιπέδων οξυγόνου, ενδέχεται να προκύψουν άλλα προβλήματα όπως αλλαγές στα μάτια, καθυστερήσεις στην ψυχική ανάπτυξη, μειωμένη ευαισθησία στον πόνο ή μειωμένη θερμοκρασία σώματος λόγω χαμηλών επιπέδων οξυγόνου.

Πώς να κάνετε τη διάγνωση

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω του ιστορικού σημείων και συμπτωμάτων του προσβεβλημένου ατόμου.Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός επιβεβαιώνει ότι δεν υπάρχουν άλλα προβλήματα στην καρδιά ή στους πνεύμονες που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα και, εάν αυτό δεν συμβεί, κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Ondine.

Ωστόσο, εάν ο γιατρός έχει αμφιβολίες σχετικά με τη διάγνωση, μπορεί ακόμα να διατάξει μια γενετική εξέταση για να εντοπίσει μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει σε όλες τις περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Ondine γίνεται συνήθως με τη χρήση μιας συσκευής, γνωστής ως CPAP, που βοηθά στην αναπνοή και αποτρέπει την πίεση από την αναπνοή, εξασφαλίζοντας επαρκή επίπεδα οξυγόνου. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι είναι αυτός ο τύπος συσκευής και πώς λειτουργεί.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες είναι απαραίτητο να διατηρείται ο εξαερισμός με μια συσκευή καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας, ο γιατρός μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για να κάνει μια μικρή τομή στο λαιμό, γνωστή ως τραχειοστομία, η οποία σας επιτρέπει να συνδέετε πάντα μια συσκευή περισσότερο άνετα, χωρίς να χρειάζεται να φοράτε μάσκα, για παράδειγμα.