Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader Willi και πώς να θεραπεύσετε

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Βρέφη και παιδιά έως 2 ετών
• Παιδιά και ενήλικες
• Τι προκαλεί το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί προβλήματα με το μεταβολισμό, αλλαγές στη συμπεριφορά, μυϊκή αστάθεια και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιπλέον, ένα άλλο πολύ κοινό χαρακτηριστικό είναι η εμφάνιση υπερβολικής πείνας μετά την ηλικία των δύο ετών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία και διαβήτη.

Αν και αυτό το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία, υπάρχουν μερικές θεραπείες, όπως η εργασιακή θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και η ψυχοθεραπεία που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στην παροχή μιας καλύτερης ποιότητας ζωής.

Κύρια χαρακτηριστικά

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί και συνήθως διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία:

Βρέφη και παιδιά έως 2 ετών

• Μυϊκή αδυναμία: συνήθως οδηγεί στο ότι τα χέρια και τα πόδια φαίνονται πολύ εύθραυστα.
• Δυσκολία θηλασμού: συμβαίνει λόγω μυϊκής αδυναμίας που εμποδίζει το παιδί να τραβήξει το γάλα.
• Απάθεια: το μωρό φαίνεται συνεχώς κουρασμένο και έχει μικρή ανταπόκριση στα ερεθίσματα.
• Μη αναπτυγμένα γεννητικά όργανα: με μικρά ή ανύπαρκτα μεγέθη.

Παιδιά και ενήλικες

• Υπερβολική πείνα: το παιδί τρώει συνεχώς και σε μεγάλες ποσότητες, εκτός από το ότι συχνά ψάχνει φαγητό σε ντουλάπια ή στα σκουπίδια.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης και ανάπτυξης: είναι σύνηθες για το παιδί να είναι μικρότερο από το κανονικό και να έχει λιγότερη μυϊκή μάζα.
• Μαθησιακές δυσκολίες: αφιερώστε περισσότερο χρόνο για να μάθετε να διαβάζετε, να γράφετε ή ακόμα και να επιλύετε καθημερινά προβλήματα.
• Προβλήματα ομιλίας: καθυστέρηση στην άρθρωση των λέξεων, ακόμη και στην ενηλικίωση.
• Δυσμορφίες στο σώμα: όπως μικρά χέρια, σκολίωση, αλλαγές στο σχήμα των γοφών ή έλλειψη χρώματος στα μαλλιά και το δέρμα.

Επιπλέον, εξακολουθεί να είναι πολύ συνηθισμένο να αντιμετωπίζετε προβλήματα συμπεριφοράς όπως να έχετε συχνές στάσεις θυμού, να κάνετε πολύ επαναλαμβανόμενες ρουτίνες ή να ενεργείτε επιθετικά όταν κάτι απορρίπτεται, ειδικά στην περίπτωση των τροφίμων.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται όταν υπάρχει αλλαγή στα γονίδια ενός τμήματος στο χρωμόσωμα 15, το οποίο θέτει σε κίνδυνο τις λειτουργίες του υποθάλαμου και ενεργοποιεί τα συμπτώματα της νόσου από τη γέννηση του παιδιού. Κανονικά, η αλλαγή στο χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα, αλλά υπάρχουν επίσης περιπτώσεις όπου συμβαίνει τυχαία.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω της παρατήρησης των συμπτωμάτων και των γενετικών εξετάσεων, που υποδεικνύονται για νεογέννητα με χαμηλό μυϊκό τόνο.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του παιδιού και, επομένως, μια ομάδα διαφόρων ιατρικών ειδικοτήτων μπορεί να είναι απαραίτητη, καθώς μπορεί να είναι απαραίτητες διαφορετικές τεχνικές θεραπείας, όπως:

• Χρήση αυξητικής ορμόνης: χρησιμοποιείται συνήθως σε παιδιά για να διεγείρει την ανάπτυξη, να μπορεί να αποφεύγει το μικρό ανάστημα και να βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη.
• Διατροφικές διαβουλεύσεις: βοηθά στον έλεγχο των παρορμήσεων της πείνας και βελτιώνει την ανάπτυξη των μυών, παρέχοντας τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
• Θεραπεία ορμόνης σεξ: χρησιμοποιούνται όταν υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων του παιδιού.
• Ψυχοθεραπεία: βοηθά στον έλεγχο των αλλαγών στη συμπεριφορά του παιδιού, καθώς και στην πρόληψη των παλμών της πείνας.
• Λογοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία επιτρέπει την πρόοδο που σχετίζεται με τη γλώσσα και τις μορφές επικοινωνίας αυτών των ατόμων.
• Σωματική δραστηριότητα: Η συχνή σωματική δραστηριότητα είναι σημαντική για την εξισορρόπηση του σωματικού βάρους και την ενίσχυση των μυών.
• Φυσιοθεραπεία: Η φυσική θεραπεία βελτιώνει τον μυϊκό τόνο, βελτιώνει την ισορροπία και βελτιώνει τις λεπτές κινητικές ικανότητες.
• Εργοθεραπεία: Η εργασιακή θεραπεία παρέχει στους ασθενείς του Prader-Willi μεγαλύτερη ανεξαρτησία και αυτονομία στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ: Η ψυχολογική υποστήριξη είναι σημαντική για να καθοδηγήσει το άτομο και την οικογένειά του σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης των ιδεοψυχαναγκαστικών συμπεριφορών και των διαταραχών της διάθεσης.

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν πολλές άλλες μορφές θεραπείας, οι οποίες γενικά συνιστώνται από τον παιδίατρο αφού παρατηρήσουν τα χαρακτηριστικά και τις συμπεριφορές κάθε παιδιού.