Σύνδρομο Fragile X: τι είναι, χαρακτηριστικά και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγεί στην εμφάνιση αρκετών επαναλήψεων της αλληλουχίας CGG.

Επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, τα αγόρια επηρεάζονται περισσότερο από αυτό το σύνδρομο, με χαρακτηριστικά σημάδια όπως ένα επιμήκη πρόσωπο, μεγάλα αυτιά και χαρακτηριστικά συμπεριφοράς παρόμοια με αυτά του αυτισμού. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί σε κορίτσια, ωστόσο τα σημεία και τα συμπτώματα είναι πολύ πιο ήπια, επειδή καθώς έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, το κανονικό χρωμόσωμα αντισταθμίζει το ελάττωμα του άλλου.

Η διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ είναι δύσκολη, δεδομένου ότι τα περισσότερα συμπτώματα δεν είναι ειδικά, αλλά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να ελέγξετε τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου. Κατανοήστε τι είναι η γενετική συμβουλευτική και πώς γίνεται.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Το σύνδρομο Fragile X χαρακτηρίζεται πολύ από διαταραχές συμπεριφοράς και διανοητική εξασθένηση, ειδικά σε αγόρια, και μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στη μάθηση και την ομιλία. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία περιλαμβάνουν:

• Επιμήκη πρόσωπο;
• Μεγάλα, προεξέχοντα αυτιά.
• Προεξέχον πηγούνι;
• Χαμηλός μυϊκός τόνος
• Πλατυποδία;
• Υψηλό ουρανίσκο;
• Μονή παλάμη
• Στραβισμός ή μυωπία
• Σκολίωση.

Τα περισσότερα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο παρατηρούνται μόνο από την εφηβεία. Στα αγόρια είναι ακόμη συχνό να έχει έναν διευρυμένο όρχι, ενώ οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα και την αποτυχία των ωοθηκών.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ μπορεί να γίνει με μοριακές και χρωμοσωμικές δοκιμές, για τον προσδιορισμό της μετάλλαξης, τον αριθμό των αλληλουχιών CGG και τα χαρακτηριστικά του χρωμοσώματος. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συνήθως με δείγμα αίματος, σάλιο, μαλλιά ή ακόμα και αμνιακό υγρό, εάν οι γονείς θέλουν να επιβεβαιώσουν την παρουσία του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το εύθραυστο σύνδρομο Χ γίνεται κυρίως μέσω συμπεριφορικής θεραπείας, φυσικοθεραπείας και, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση φυσικών αλλαγών.

Άτομα με ιστορικό εύθραυστου συνδρόμου Χ στην οικογένεια πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική για να μάθουν την πιθανότητα να έχουν παιδιά με την ασθένεια. Οι άντρες έχουν τον καρυότυπο XY και εάν επηρεαστούν μπορούν να μεταδώσουν το σύνδρομο μόνο στις κόρες τους, ποτέ στους γιους τους, καθώς το γονίδιο που λαμβάνεται από τα αγόρια είναι Υ, και αυτό δεν παρουσιάζει καμία αλλαγή που σχετίζεται με την ασθένεια.