Συμπτώματα αιμορροφιλίας, πώς είναι η διάγνωση και κοινές αμφιβολίες

Περιεχόμενο

• Τύποι αιμοφιλίας
• Συμπτώματα αιμορροφιλίας
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με την αιμορροφιλία
• 1. Είναι πιο συχνή η αιμορροφιλία στους άνδρες;
• 2. Η αιμορροφιλία είναι πάντα κληρονομική;
• 3. Είναι η αιμορροφιλία μεταδοτική;
• 4. Μπορεί το άτομο με αιμορροφιλία να ζήσει μια φυσιολογική ζωή;
• 5. Ποιος έχει αιμορροφιλία που μπορεί να λάβει ιβουπροφαίνη;
• 6. Μπορεί το άτομο με αιμορροφιλία να κάνει τατουάζ ή χειρουργική επέμβαση;

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, δηλαδή μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ή μειωμένης δραστηριότητας των παραγόντων VIII και IX στο αίμα, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για την πήξη.

Έτσι, όταν υπάρχουν αλλαγές που σχετίζονται με αυτά τα ένζυμα, είναι πιθανό να υπάρχουν αιμορραγίες, οι οποίες μπορεί να είναι εσωτερικές, με αιμορραγικά ούλα, μύτη, ούρα ή κόπρανα, ή μώλωπες στο σώμα, για παράδειγμα.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η αιμορροφιλία έχει θεραπεία, η οποία γίνεται με περιοδικές ενέσεις με τον παράγοντα πήξης που λείπει στο σώμα, για την αποφυγή αιμορραγίας ή όποτε υπάρχει αιμορραγία, η οποία πρέπει να επιλυθεί γρήγορα. Κατανοήστε πώς πρέπει να είναι η θεραπεία για αιμορροφιλία.

Τύποι αιμοφιλίας

Η αιμορροφιλία μπορεί να συμβεί με 2 τρόπους, οι οποίοι, παρά τα παρόμοια συμπτώματα, οφείλονται στην έλλειψη διαφορετικών συστατικών του αίματος:

• Αιμοφιλία Α:είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορροφιλίας, που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII.
• Αιμοφιλία Β:Προκαλεί αλλαγές στην παραγωγή του παράγοντα πήξης IX, και είναι επίσης γνωστή ως Χριστουγεννιάτικη ασθένεια.

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στο αίμα, οι οποίες ενεργοποιούνται κάθε φορά που ρήξη του αιμοφόρου αγγείου, έτσι ώστε να περιορίζεται η αιμορραγία. Επομένως, τα άτομα με αιμορροφιλία υποφέρουν από αιμορραγία που απαιτεί πολύ περισσότερο χρόνο για τον έλεγχο.

Υπάρχουν ελλείψεις σε άλλους παράγοντες πήξης, οι οποίοι επίσης προκαλούν αιμορραγία και μπορεί να συγχέονται με την αιμορροφιλία, όπως η ανεπάρκεια του παράγοντα XI, γνωστή ως αιμοφιλία τύπου C, αλλά η οποία διαφέρει στον τύπο της γενετικής αλλοίωσης και της μορφής μετάδοσης.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας μπορούν να αναγνωριστούν λογότυπα στα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού, ωστόσο μπορούν επίσης να εντοπιστούν κατά την εφηβεία, την εφηβεία ή την ενηλικίωση, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η αιμοφιλία σχετίζεται με μειωμένη δραστηριότητα παραγόντων πήξης. Έτσι, τα κύρια σημεία και συμπτώματα που μπορεί να είναι ενδεικτικά της αιμοφιλίας είναι:

• Εμφάνιση μοβ κηλίδων στο δέρμα.
• Οίδημα και πόνος στις αρθρώσεις
• Αυθόρμητη αιμορραγία, χωρίς προφανή λόγο, όπως για παράδειγμα στα ούλα ή στη μύτη.
• Αιμορραγία κατά τη γέννηση των πρώτων δοντιών.
• Η αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει μετά από ένα απλό κόψιμο ή χειρουργική επέμβαση.
• Πληγές που χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν.
• Υπερβολική και παρατεταμένη εμμηνόρροια.

Όσο πιο σοβαρός είναι ο τύπος της αιμορροφιλίας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των συμπτωμάτων και όσο πιο γρήγορα εμφανίζονται, ως εκ τούτου, σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως εντοπίζεται στο μωρό, κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ενώ η μέτρια αιμορροφιλία είναι συνήθως υποψία περίπου 5 ετών, ή όταν το παιδί αρχίζει να περπατά και να παίζει.

Η ήπια αιμορροφιλία, από την άλλη πλευρά, μπορεί να ανακαλυφθεί μόνο στην ενήλικη ζωή, όταν το άτομο υποφέρει από ισχυρό πλήγμα ή μετά από διαδικασίες όπως η εξαγωγή δοντιών, στην οποία η αιμορραγία σημειώνεται πάνω από το φυσιολογικό.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της αιμοφιλίας γίνεται μετά από αξιολόγηση από τον αιματολόγο, ο οποίος ζητά τεστ που αξιολογούν την ικανότητα πήξης του αίματος, όπως ο χρόνος πήξης, ο οποίος ελέγχει το χρόνο που χρειάζεται για το σχηματισμό θρόμβου στο αίμα και τη μέτρηση της παρουσίας παραγόντων πήξη και τα επίπεδα στο αίμα τους.

Οι παράγοντες πήξης είναι βασικές πρωτεΐνες του αίματος, οι οποίες έρχονται σε λειτουργία όταν υπάρχει κάποια αιμορραγία, για να την επιτρέψουν να σταματήσει. Η απουσία οποιουδήποτε από αυτούς τους παράγοντες προκαλεί ασθένεια, όπως στον αιμοφιλία τύπου Α, η οποία προκαλείται από την απουσία ή τη μείωση του παράγοντα VIII ή της αιμοφιλίας τύπου Β, στον οποίο ο παράγοντας IX είναι ανεπαρκής. Κατανοήστε πώς λειτουργεί η πήξη.

Συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με την αιμορροφιλία

Μερικές συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με την αιμοφιλία είναι:

1. Είναι πιο συχνή η αιμορροφιλία στους άνδρες;

Παράγοντες πήξης με ανεπάρκεια αιμοφιλίας υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι μοναδικό στους άνδρες και επαναλαμβάνεται στις γυναίκες. Έτσι, για να έχει την ασθένεια, ο άντρας χρειάζεται μόνο να λάβει 1 προσβεβλημένο Χ χρωμόσωμα, από τη μητέρα, ενώ για μια γυναίκα να αναπτύξει την ασθένεια, πρέπει να λάβει τα 2 προσβεβλημένα χρωμοσώματα και, επομένως, η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άνδρες.

Εάν η γυναίκα έχει μόνο 1 προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ, που κληρονομείται από τους δύο γονείς, θα είναι φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την ασθένεια, καθώς το άλλο χρωμόσωμα Χ αντισταθμίζει την αναπηρία, ωστόσο, έχει πιθανότητα 25% να αποκτήσει παιδί με αυτήν την ασθένεια.

2. Η αιμορροφιλία είναι πάντα κληρονομική;

Σε περίπου 30% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, το οποίο μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης στο DNA του ατόμου. Σε αυτήν την περίπτωση, θεωρείται ότι το άτομο έχει αποκτήσει αιμορροφιλία, αλλά ότι μπορεί ακόμα να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά του, όπως και οποιοσδήποτε άλλος με αιμοφιλία.

3. Είναι η αιμορροφιλία μεταδοτική;

Η αιμορροφιλία δεν είναι μεταδοτική, ακόμη και αν υπάρχει άμεση επαφή με το αίμα ενός φορέα ή ακόμη και μετάγγιση, καθώς αυτό δεν επηρεάζει το σχηματισμό του αίματος κάθε ατόμου μέσω του μυελού των οστών.

4. Μπορεί το άτομο με αιμορροφιλία να ζήσει μια φυσιολογική ζωή;

Κατά τη λήψη προληπτικής θεραπείας, με την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης, το άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να έχει μια φυσιολογική ζωή, συμπεριλαμβανομένου του αθλητισμού.

Εκτός από τη θεραπεία για την πρόληψη ατυχημάτων, η θεραπεία μπορεί να γίνει όταν υπάρχει αιμορραγία, μέσω της ένεσης παραγόντων πήξης, η οποία διευκολύνει την πήξη του αίματος και αποτρέπει τη σοβαρή αιμορραγία, που γίνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του αιματολόγου.

Επιπλέον, όποτε το άτομο πρόκειται να κάνει κάποιο είδος χειρουργικής επέμβασης, συμπεριλαμβανομένων των οδοντικών εκχυλίσεων και γεμίσεων, για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να γίνουν δόσεις για την πρόληψη.

5. Ποιος έχει αιμορροφιλία που μπορεί να λάβει ιβουπροφαίνη;

Φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη ή που έχουν ακετυλοσαλικυλικό οξύ στη σύνθεσή τους δεν πρέπει να καταναλώνονται από άτομα που έχουν διαγνωστεί με αιμορροφιλία, καθώς αυτά τα φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν τη διαδικασία πήξης του αίματος και να ευνοήσουν την εμφάνιση αιμορραγίας, ακόμη και αν έχει εφαρμοστεί ο παράγοντας πήξης.

6. Μπορεί το άτομο με αιμορροφιλία να κάνει τατουάζ ή χειρουργική επέμβαση;

Το άτομο που έχει διαγνωστεί με αιμορροφιλία, ανεξάρτητα από τον τύπο και τη σοβαρότητα, μπορεί να κάνει τατουάζ ή χειρουργικές επεμβάσεις, ωστόσο η σύσταση είναι να κοινοποιήσετε την κατάστασή σας στον επαγγελματία και να διαχειριστείτε τον πηκτικό παράγοντα πριν από τη διαδικασία, αποφεύγοντας για παράδειγμα μεγάλη αιμορραγία.

Επιπλέον, στην περίπτωση τατουάζ, ορισμένα άτομα με αιμοφιλία ανέφεραν ότι η διαδικασία επούλωσης και ο πόνος μετά τη διαδικασία ήταν λιγότερο όταν εφάρμοσαν τον παράγοντα πριν πάρουν το τατουάζ. Είναι επίσης απαραίτητο να αναζητήσετε ένα συγκρότημα που έχει τακτοποιηθεί από την ANVISA, καθαρό και με αποστειρωμένα και καθαρά υλικά, αποφεύγοντας κάθε κίνδυνο επιπλοκών.