Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Περιεχόμενο

• Περίληψη
• Τι είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);
• Ποιοι είναι οι τύποι της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA) και ποια είναι τα συμπτώματά τους;
• Τι προκαλεί μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);
• Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);

Περίληψη

Τι είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που καταστρέφουν και σκοτώνουν τους κινητικούς νευρώνες. Οι κινητικοί νευρώνες είναι ένας τύπος νευρικού κυττάρου στο νωτιαίο μυελό και στο κάτω μέρος του εγκεφάλου. Ελέγχουν την κίνηση στα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο, το στήθος, το λαιμό και τη γλώσσα σας.

Καθώς οι κινητικοί νευρώνες πεθαίνουν, οι μύες σας αρχίζουν να εξασθενίζουν και ατροφία (απορρίπτονται). Η μυϊκή βλάβη επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να επηρεάσει την ομιλία, το περπάτημα, την κατάποση και την αναπνοή.

Ποιοι είναι οι τύποι της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA) και ποια είναι τα συμπτώματά τους;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι SMA. Βασίζονται στο πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια και όταν ξεκινούν τα συμπτώματα:

• Πληκτρολογήστε l ονομάζεται επίσης ασθένεια Werdnig-Hoffman ή SMA για βρέφη. Είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Είναι επίσης το πιο κοινό. Τα μωρά με αυτόν τον τύπο συνήθως εμφανίζουν σημάδια της νόσου πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα σημάδια εμφανίζονται ακόμη και πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση (Τύποι 0 ή 1Α). Τα μωρά μπορεί να έχουν πρόβλημα κατάποσης και αναπνοής και μπορεί να μην κινούνται πολύ. Έχουν χρόνιο συντόμευση μυών ή τενόντων (που ονομάζονται συσπάσεις). Συνήθως δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς βοήθεια. Χωρίς θεραπεία, πολλά παιδιά με αυτόν τον τύπο θα πεθάνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.
• Πληκτρολογήστε ll είναι ένας μέτριος έως σοβαρός τύπος SMA. Συνήθως παρατηρήθηκε αρχικά μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τα περισσότερα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορούν να κάθονται χωρίς υποστήριξη, αλλά δεν μπορούν να στέκονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια. Μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα στην αναπνοή. Συνήθως μπορούν να ζήσουν μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση.
• Πληκτρολογήστε lll ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander. Είναι ο πιο ήπιος τύπος που επηρεάζει τα παιδιά. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 18 μηνών. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορούν να περπατήσουν μόνοι τους, αλλά μπορεί να έχουν πρόβλημα να τρέχουν, να σηκωθούν από μια καρέκλα ή να ανέβουν σκάλες. Μπορεί επίσης να έχουν σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), συσπάσεις και αναπνευστικές λοιμώξεις.Με τη θεραπεία, τα περισσότερα παιδιά με αυτόν τον τύπο θα έχουν κανονική διάρκεια ζωής.
• Τύπος IV είναι σπάνιο και συχνά ήπιο. Συνήθως προκαλεί συμπτώματα μετά την ηλικία των 21 ετών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια μυϊκή αδυναμία των ποδιών, τρόμο και ήπια αναπνευστικά προβλήματα. Τα συμπτώματα χειροτερεύουν αργά με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο SMA έχουν κανονική διάρκεια ζωής.

Τι προκαλεί μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);

Οι περισσότεροι τύποι SMA προκαλούνται από μια αλλαγή στο γονίδιο SMN1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που οι κινητικοί νευρώνες πρέπει να είναι υγιείς και να λειτουργούν. Αλλά όταν μέρος του γονιδίου SMN1 λείπει ή είναι ανώμαλο, δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη για τους κινητικούς νευρώνες. Αυτό αναγκάζει τους κινητικούς νευρώνες να πεθάνουν.

Τα περισσότερα άτομα έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου SM1 - ένα από κάθε γονέα. Το SMA συμβαίνει συνήθως μόνο όταν και τα δύο αντίγραφα αλλάζουν το γονίδιο. Εάν έχει αλλάξει μόνο ένα αντίγραφο, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα. Αλλά αυτό το γονίδιο θα μπορούσε να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.

Μερικοί από τους λιγότερο συνηθισμένους τύπους SMA μπορεί να οφείλονται σε αλλαγές σε άλλα γονίδια.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει πολλά εργαλεία για τη διάγνωση της SMA:

• Μια φυσική εξέταση
• Ένα ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένης της ερώτησης για το οικογενειακό ιστορικό
• Γενετικός έλεγχος για τον έλεγχο των γονιδιακών αλλαγών που προκαλούν SMA
• Μπορεί να γίνουν μελέτες ηλεκτρομυογραφίας και αγωγιμότητας νεύρων και βιοψία μυών, ειδικά εάν δεν βρέθηκαν γονιδιακές αλλαγές

Οι γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό SMA μπορεί να θέλουν να κάνουν ένα προγεννητικό τεστ για να ελέγξουν αν το μωρό τους έχει αλλαγή γονιδίου SMN1. Μια αμνιοπαρακέντηση ή σε ορισμένες περιπτώσεις μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) χρησιμοποιείται για τη λήψη του δείγματος για δοκιμή.

Σε ορισμένες πολιτείες, οι γενετικοί έλεγχοι για SMA αποτελούν μέρος των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA);

Δεν υπάρχει θεραπεία για SMA. Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Μπορούν να περιλαμβάνουν

• Φάρμακα που βοηθούν το σώμα να παράγει περισσότερες από τις πρωτεΐνες που χρειάζονται οι κινητικοί νευρώνες
• Γονιδιακή θεραπεία για παιδιά κάτω των 2 ετών
• Φυσική, επαγγελματική και αποκαταστατική θεραπεία για τη βελτίωση της στάσης του σώματος και της κινητικότητας των αρθρώσεων. Αυτές οι θεραπείες μπορούν επίσης να βελτιώσουν τη ροή του αίματος και την αργή μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειάζονται θεραπεία για προβλήματα ομιλίας, μάσησης και κατάποσης.
• Βοηθητικές συσκευές όπως υποστηρίγματα ή τιράντες, ορθοστατικά, συνθέτες ομιλίας και αναπηρικά αμαξίδια για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να παραμείνουν πιο ανεξάρτητοι
• Καλή διατροφή και ισορροπημένη διατροφή για τη διατήρηση του βάρους και της δύναμης. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται ένα σωλήνα τροφοδοσίας για να πάρουν τη διατροφή που χρειάζονται.
• Υποστήριξη αναπνοής για άτομα που έχουν μυϊκή αδυναμία στο λαιμό, το λαιμό και το στήθος. Η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει συσκευές που βοηθούν στην αναπνοή κατά τη διάρκεια της ημέρας και για την αποφυγή άπνοιας ύπνου τη νύχτα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να πρέπει να βρίσκονται σε αναπνευστήρα.

NIH: Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού