Θεραπεία για μιτοχονδριακές παθήσεις

Περιεχόμενο

• Τι να κάνετε για να ολοκληρώσετε τη θεραπεία
• Συμπτώματα μιτοχονδριακών παθήσεων
• Διάγνωση μιτοχονδριακής νόσου

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα δεν έχουν καμία θεραπεία, καθώς είναι μια γενετική αλλοίωση όπου τα κύτταρα των προσβεβλημένων περιοχών δεν μπορούν να επιβιώσουν επειδή τα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ενεργειακή υποστήριξη και επιβίωση των κυττάρων, δεν λειτουργούν σωστά, προκαλώντας τη δυσλειτουργία των οργάνων που επηρεάζονται από τα όργανα , όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια ή οι μύες, που μπορεί να προκαλέσουν τύφλωση ή πνευματική καθυστέρηση, για παράδειγμα.

Ανάλογα με κάθε περίπτωση, ο γενετιστής μπορεί να συνταγογραφήσει συμπληρώματα βιταμινών ή ειδικά φάρμακα για κάθε σύμπτωμα μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας.

Τι να κάνετε για να ολοκληρώσετε τη θεραπεία

Υπάρχουν μερικές απλές προφυλάξεις που ολοκληρώνουν την ιατρική θεραπεία και ανακουφίζουν τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας, όπως:

• Αποφύγετε τη νηστεία για περισσότερο από 8 ώρες: οι ασθενείς με μεταβολικές ασθένειες, όπως η μιτοχονδριακή νόσος, πρέπει να αποφεύγουν να πηγαίνουν πολύ καιρό χωρίς να τρώνε φαγητό, ακόμη και τη νύχτα, συνιστάται να τρώνε ένα σνακ πλούσιο σε σύνθετους υδατάνθρακες, όπως ψωμί και φυστικοβούτυρο, πριν από το κρεβάτι ·
• Μην εκτίθεται στο κρύο: ο έλεγχος της θερμοκρασίας του σώματος μεταβάλλεται σε μιτοχονδριακά νοσήματα και, ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να αποφευχθεί η απώλεια θερμότητας σε πολύ κρύες ημέρες, καλύπτοντας τα εκτεθειμένα μέρη του σώματος με κατάλληλα ρούχα.
• Μειώστε τη χρήση λιπών στα τρόφιμα: η μεταβολική ασθένεια μειώνει την καύση των λιπών, η οποία μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση λίπους στο σώμα. Έτσι, είναι σημαντικό να μειωθεί η κατανάλωση λιπαρών γευμάτων που παρασκευάζονται με λάδι και βούτυρο, καθώς και κίτρινα τυριά, για παράδειγμα. Ακολουθεί ένα παράδειγμα διατροφής με χαμηλά λιπαρά: Διατροφή για λίπος στο ήπαρ.
• Μειώστε την κατανάλωση τροφίμων με βιταμίνη C: όπως πορτοκάλι, φράουλα ή ακτινίδιο, σε γεύματα με υψηλό επίπεδο σιδήρου, όπως το κόκκινο κρέας, καθώς η περίσσεια σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα μιτοχόνδρια. Μάθετε περισσότερα για αυτά τα τρόφιμα στη διεύθυνση: Τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη C.
• Αποφύγετε την κατανάλωση ajinomoto: συνήθως υπάρχει σε βιομηχανικά τρόφιμα, όπως πατατάκια και κονσέρβες ή κονσέρβες σούπας, για παράδειγμα. Το Ajinomoto μπορεί επίσης να είναι γνωστό ως γλουταμινικό νάτριο και, ως εκ τούτου, συνιστάται η ανάγνωση ετικετών τροφίμων. Δείτε άλλα τρόφιμα με αυτήν την ουσία στο: Ajinomoto.

Ωστόσο, αυτές οι προφυλάξεις δεν αντικαθιστούν τη θεραπεία που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό και είναι απαραίτητο να λαμβάνετε σωστά τα φάρμακα που συνταγογράφησε ο γιατρός, τα οποία μπορεί να είναι αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως η διαζεπάμη ή η καρβαμαζεπίνη, για να αποφευχθεί η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, για παράδειγμα.

Συμπτώματα μιτοχονδριακών παθήσεων

Τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου εξαρτώνται από τις προσβεβλημένες περιοχές του σώματος, τα πιο κοινά από τα οποία είναι:

Τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου στον εγκέφαλο

• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Νοητική υστέρηση;
• Επιληψία;
• Αυτισμός;
• Συχνές ημικρανίες
• Παράνοια.

Τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου στους μυς

• Υπερβολική κόπωση
• Μυϊκός πόνος;
• Συχνές κράμπες
• Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου.

Συμπτώματα μιτοχονδριακών παθήσεων στα μάτια

• Μειωμένη οπτική ικανότητα
• Στραβισμός;
• Τύφλωση.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως δυσκολία στην αύξηση του βάρους, έμετος, βραχύ ανάστημα και σοβαρά προβλήματα σε ορισμένα όργανα όπως καρδιά, ήπαρ, νεφρά και πάγκρεας, για παράδειγμα.

Τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου μπορεί να εμφανιστούν σε ενήλικες ή λίγο μετά τη γέννηση, καθώς είναι συνήθως μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ως μητρική κληρονομιά. Έτσι, όταν μια γυναίκα έχει μιτοχονδριακή νόσο και θέλει να μείνει έγκυος, θα πρέπει να κάνει γενετική συμβουλευτική.

Διάγνωση μιτοχονδριακής νόσου

Για να γίνει η διάγνωση των μιτοχονδριακών παθήσεων, ο γενετιστής πρέπει να κάνει συγκεκριμένες εξετάσεις αίματος όπως ηπατικά ένζυμα, γαλακτικό, πυροσταφυλικό ή ποσότητα αμινοξέων στο πλάσμα, για παράδειγμα, εκτός από τη διεξαγωγή μυϊκής βιοψίας και αξονικής τομογραφίας για την εξάλειψη άλλων πιθανών ασθενειών προβλήματα που μπορεί να προκαλούν συμπτώματα.