Πώς να αντιμετωπίσετε τις αλλαγές που προκαλούνται από το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Περιεχόμενο

• Διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann

Η θεραπεία για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, που είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλεί υπερανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του σώματος ή των οργάνων, ποικίλλει ανάλογα με τις αλλαγές που προκαλούνται από την ασθένεια και, επομένως, η θεραπεία καθοδηγείται συνήθως από μια ομάδα πολλών επαγγελματιών υγείας μπορεί να περιλαμβάνει τον παιδίατρο, τον καρδιολόγο, τον οδοντίατρο και αρκετούς χειρουργούς, για παράδειγμα.

Έτσι, ανάλογα με τα συμπτώματα και τις δυσπλασίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, οι κύριοι τύποι θεραπειών είναι:

• Μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα: οι ενέσεις ορού με γλυκόζη πραγματοποιούνται απευθείας στη φλέβα και για να αποφευχθεί η έλλειψη σακχάρου από σοβαρές νευρολογικές αλλαγές.
• Ομφαλικές ή βουβωνικές κήλες: Η θεραπεία συνήθως δεν είναι απαραίτητη, καθώς οι περισσότερες κήλες εξαφανίζονται μέχρι το πρώτο έτος της ζωής, ωστόσο, εάν η κήλη συνεχίσει να αυξάνεται σε μέγεθος ή εάν δεν εξαφανιστεί έως την ηλικία των 3 ετών, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Πολύ μεγάλη γλώσσα: χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση του μεγέθους της γλώσσας, ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται μόνο μετά από 2 χρόνια. Μέχρι εκείνη την ηλικία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε μερικές θηλές σιλικόνης για να βοηθήσετε το μωρό σας να τρώει πιο εύκολα.
• Καρδιακά ή γαστρεντερικά προβλήματα: Οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία κάθε τύπου προβλήματος και πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση σοβαρών αλλαγών στην καρδιά, για παράδειγμα.

Επιπλέον, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι πιο πιθανό να έχουν καρκίνο, οπότε εάν εντοπιστεί ανάπτυξη όγκου, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση καρκινικών κυττάρων ή άλλων θεραπειών όπως χημειοθεραπεία ή θεραπεία ακτινοβολίας.

Ωστόσο, μετά τη θεραπεία, τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann αναπτύσσονται εντελώς φυσιολογικά, χωρίς προβλήματα στην ενηλικίωση.

Διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann

Η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο παρατηρώντας τις δυσπλασίες μετά τη γέννηση του μωρού ή μέσω διαγνωστικών εξετάσεων, όπως για παράδειγμα κοιλιακό υπερηχογράφημα.

Επιπλέον, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί επίσης να διατάξει μια εξέταση αίματος για να κάνει μια γενετική εξέταση και να αξιολογήσει εάν υπάρχουν αλλαγές στο χρωμόσωμα 11, καθώς αυτό είναι το γενετικό πρόβλημα που προέρχεται από το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να μεταδοθεί από γονείς σε παιδιά, οπότε αν κάποιος γονέας είχε την ασθένεια ως μωρό, συνιστάται γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος.