Σύνδρομο Trismus-Pseudocamptodactyly (TPS)

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο trismus-pseudocamptodactyly;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του TPS;
• Τι προκαλεί το TPS;
• Πώς διαγιγνώσκεται το TPS;
• Πώς αντιμετωπίζεται το TPS;

Τι είναι το σύνδρομο trismus-pseudocamptodactyly;

Το σύνδρομο Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) είναι μια σπάνια μυϊκή διαταραχή που προσβάλλει το στόμα, τα χέρια και τα πόδια. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ολλανδίας-Κένεντι και σύνδρομο Hecht. Μάθετε περισσότερα για αυτό το σύνδρομο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του TPS;

Τα συμπτώματα του TPS ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο. Προκαλεί συντομευμένους μυς και τένοντες. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η περιορισμένη κινητικότητα του στόματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το μάσημα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• περιορισμένη κίνηση των χεριών ή των ποδιών
• σφιγμένες γροθιές
• ένα πόδι κλαμπ
• ανωμαλίες των ποδιών και των χεριών

Τι προκαλεί το TPS;

Το TPS είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μια μετάλλαξη του γονιδίου MYH8 προκαλεί TPS. Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα. Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για αυτήν την πάθηση είναι το οικογενειακό ιστορικό του TPS.

Πώς διαγιγνώσκεται το TPS;

Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει TPS κατά τη γέννηση. Απαιτεί πλήρη φυσική εξέταση. Ένας γιατρός θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας επειδή το TPS είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο. Τα σημάδια του TPS αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.

Πώς αντιμετωπίζεται το TPS;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το TPS. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσετε ορισμένα από τα συμπτώματα του TPS. Οι γιατροί συχνά προτείνουν φυσική και εργασιακή θεραπεία για άτομα με TPS που έχουν πρόβλημα με τα πόδια ή που έχουν προβλήματα επιδεξιότητας.