Τι είναι η αιμοφιλία Α;

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί την αιμορροφιλία Α;
• Σε τι διαφέρει η αιμορροφιλία Α από τα B και C;
• Ποιος κινδυνεύει;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας Α;
• Σοβαρή αιμοφιλία
• Μέτρια αιμοφιλία
• Ήπια αιμοφιλία
• Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοφιλία Α;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμοφιλίας Α;
• Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία Α;
• Ήπια αιμοφιλία Α
• Σοβαρή αιμοφιλία Α
• Ποια είναι η προοπτική;

Η αιμορροφιλία Α είναι συνήθως μια γενετική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από μια ελλειμματική ή ελαττωματική πρωτεΐνη πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Ονομάζεται επίσης κλασική αιμορροφιλία ή ανεπάρκεια παράγοντα VIII. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν κληρονομείται, αλλά προκαλείται από μια ανώμαλη ανοσολογική αντίδραση στο σώμα σας.

Τα άτομα με αιμορροφιλία Α αιμορραγούν και μώλωπες εύκολα, και το αίμα τους χρειάζεται πολύ χρόνο για να σχηματίσουν θρόμβους. Η αιμορροφιλία Α είναι μια σπάνια, σοβαρή κατάσταση που δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Διαβάστε παρακάτω για καλύτερη κατανόηση αυτής της αιμορραγικής διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων αιτιών, παραγόντων κινδύνου, συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών.

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία Α;

Η αιμορροφιλία Α είναι συνήθως μια γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Όταν αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται, μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί αιμοφιλία Α οδηγεί σε ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Το σώμα σας χρησιμοποιεί μια ποικιλία παραγόντων πήξης για να βοηθήσει στη δημιουργία θρόμβων σε μια πληγή ή τραυματισμό.

Ο θρόμβος είναι μια ουσία που μοιάζει με γέλη και αποτελείται από στοιχεία στο σώμα σας που ονομάζονται αιμοπετάλια και ινώδες. Οι θρόμβοι βοηθούν στη διακοπή της αιμορραγίας από τραυματισμό ή κόψιμο και αφήνουν να επουλωθεί. Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, η αιμορραγία θα παραταθεί.

Λιγότερο συχνά, η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται τυχαία σε ένα άτομο χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Αυτό είναι γνωστό ως επίκτητη αιμορροφιλία A. Συνήθως προκαλείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου που κάνει λανθασμένα αντισώματα που προσβάλλουν τον παράγοντα VIII. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι συχνότερη σε άτομα ηλικίας μεταξύ 60 και 80 ετών και σε έγκυες γυναίκες. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι γνωστό ότι υποχωρεί, σε αντίθεση με την κληρονομική μορφή.

Σε τι διαφέρει η αιμορροφιλία Α από τα B και C;

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφιλίας: A, B (επίσης γνωστό ως Χριστουγεννιάτικη ασθένεια) και C.

Η αιμορροφιλία Α και Β έχουν πολύ παρόμοια συμπτώματα, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα IX.

Από την άλλη πλευρά, η αιμορροφιλία C οφείλεται σε έλλειψη παράγοντα XI. Τα περισσότερα άτομα με αυτόν τον τύπο αιμοφιλίας δεν έχουν συμπτώματα και συχνά δεν αιμορραγούν σε αρθρώσεις και μυς.Η παρατεταμένη αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε αντίθεση με την αιμοφιλία Α και Β, η αιμορροφιλία C είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ashkenazi και επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι παράγοντες VIII και IX δεν είναι οι μόνοι παράγοντες πήξης που χρειάζεται το σώμα σας για να σχηματίσει θρόμβους. Άλλες σπάνιες διαταραχές αιμορραγίας μπορεί να εμφανιστούν όταν υπάρχουν ελλείψεις των παραγόντων I, II, V, VII, X, XII ή XIII. Ωστόσο, οι ελλείψεις σε αυτούς τους άλλους παράγοντες πήξης είναι εξαιρετικά σπάνιες, οπότε δεν είναι γνωστά πολλά για αυτές τις διαταραχές.

Και οι τρεις τύποι αιμοφιλίας θεωρούνται σπάνιες ασθένειες, αλλά η αιμοφιλία Α είναι η πιο κοινή από τις τρεις.

Ποιος κινδυνεύει;

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια - εμφανίζεται μόνο σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται εξίσου σε όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.

Ονομάζεται κατάσταση που συνδέεται με το Χ επειδή η μετάλλαξη που προκαλεί αιμοφιλία Α βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά προσδιορίζουν τα χρωμοσώματα φύλου ενός παιδιού, δίνοντας ένα Χ χρωμόσωμα στις κόρες και ένα χρωμόσωμα Υ στους γιους. Έτσι οι γυναίκες είναι ΧΧ και οι άντρες είναι ΧΥ.

Όταν ένας πατέρας έχει αιμορροφιλία Α, βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμά του. Υποθέτοντας ότι η μητέρα δεν είναι φορέας ή έχει τη διαταραχή, κανένας από τους γιους του δεν θα κληρονομήσει την κατάσταση, επειδή όλοι οι γιοι του θα έχουν χρωμόσωμα Υ από αυτόν. Ωστόσο, όλες οι κόρες του θα είναι φορείς επειδή έλαβαν ένα χρωμόσωμα Χ που έχει προσβληθεί από αιμοφιλία και έναν μη επηρεασμένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα.

Οι γυναίκες που είναι φορείς έχουν πιθανότητα 50% να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους, επειδή το ένα χρωμόσωμα Χ επηρεάζεται και το άλλο δεν είναι. Εάν οι γιοι της κληρονομήσουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ, θα έχουν την ασθένεια, καθώς το μόνο τους χρωμόσωμα Χ είναι από τη μητέρα τους. Οι κόρες που κληρονομούν το προσβεβλημένο γονίδιο από τη μητέρα τους θα είναι φορείς.

Ο μόνος τρόπος με τον οποίο μια γυναίκα μπορεί να αναπτύξει αιμορροφιλία είναι εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας ή έχει και την ασθένεια. Μια γυναίκα απαιτεί τη μετάλλαξη αιμοφιλίας και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να δείξει σημάδια της κατάστασης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας Α;

Άτομα με αιμορροφιλία Α αιμορραγούν πιο συχνά και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από τα άτομα χωρίς την ασθένεια. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εσωτερική, όπως μέσα στις αρθρώσεις ή τους μύες, ή εξωτερικά και ορατά, όπως και από κοψίματα. Η σοβαρότητα των αιμορραγιών εξαρτάται από το πόσο παράγοντας VIII έχει ένα άτομο στο πλάσμα του αίματος του. Υπάρχουν τρία επίπεδα σοβαρότητας:

Σοβαρή αιμοφιλία

Περίπου το 60% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν σοβαρά συμπτώματα. Τα συμπτώματα της σοβαρής αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία μετά από τραυματισμό
• αυθόρμητη αιμορραγία
• σφιχτές, πρησμένες ή επώδυνες αρθρώσεις που προκαλούνται από αιμορραγία στις αρθρώσεις
• ρινορραγίες
• βαριά αιμορραγία από μια μικρή περικοπή
• αίμα στα ούρα
• αίμα στα κόπρανα
• μεγάλες μώλωπες
• ματωμένα ούλα

Μέτρια αιμοφιλία

Περίπου το 15% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν μέτρια περίπτωση. Τα συμπτώματα της μέτριας αιμορροφιλίας Α είναι παρόμοια με τη σοβαρή αιμοφιλία Α, αλλά είναι λιγότερο σοβαρά και εμφανίζονται λιγότερο συχνά. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς
• αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή αιτία
• μώλωπες εύκολα
• δυσκαμψία στις αρθρώσεις ή πόνος

Ήπια αιμοφιλία

Περίπου το 25% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α θεωρούνται ήπιες. Συχνά δεν γίνεται διάγνωση μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρό τραυματισμό, τραύμα ή χειρουργική επέμβαση, όπως εκχύλιση δοντιών
• εύκολο μώλωπες και αιμορραγία
• ασυνήθιστη αιμορραγία

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοφιλία Α;

Ένας γιατρός κάνει μια διάγνωση μετρώντας το επίπεδο δραστηριότητας του παράγοντα VIII σε ένα δείγμα του αίματός σας.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας ή εάν η μητέρα είναι γνωστός φορέας, μπορούν να γίνουν διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό ονομάζεται προγεννητική διάγνωση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμοφιλίας Α;

Η επαναλαμβανόμενη και υπερβολική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, ειδικά εάν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτά περιλαμβάνουν:

• σοβαρή αναιμία
• βλάβη στις αρθρώσεις
• βαθιά εσωτερική αιμορραγία
• νευρολογικά συμπτώματα από αιμορραγία στον εγκέφαλο
• μια ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία του παράγοντα πήξης

Η λήψη εγχύσεων αιμοδοσίας αυξάνει επίσης τον κίνδυνο λοιμώξεων, όπως ηπατίτιδα. Ωστόσο, στις μέρες μας το αιμοδοτούμενο αίμα εξετάζεται διεξοδικά πριν από τη μετάγγιση.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία Α;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία Α και εκείνοι με τη διαταραχή χρειάζονται δια βίου θεραπεία. Συνιστάται στα άτομα να λαμβάνουν θεραπεία σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας (HTC) όποτε είναι δυνατόν. Εκτός από τη θεραπεία, οι HTC παρέχουν πόρους και υποστήριξη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του ελλείποντος παράγοντα πήξης μέσω μεταγγίσεων. Ο παράγοντας VIII μπορεί να ληφθεί από αιμοδοσίες, αλλά συνήθως δημιουργείται τεχνητά σε εργαστήριο. Αυτό ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII.

Η συχνότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής:

Ήπια αιμοφιλία Α

Όσοι έχουν ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α μπορεί να χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης μόνο μετά από αιμορραγικό επεισόδιο. Αυτό αναφέρεται ως επεισοδιακή ή κατ 'απαίτηση θεραπεία. Οι εγχύσεις μιας ορμόνης γνωστής ως δεσμοπρεσσίνης (DDAVP) μπορούν να βοηθήσουν στη διέγερση του σώματος να απελευθερώσει περισσότερο παράγοντα πήξης για να σταματήσει ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Φάρμακα γνωστά ως στεγανωτικά ινώδους μπορεί επίσης να εφαρμοστούν σε ένα σημείο πληγής για να βοηθήσουν στην προώθηση της επούλωσης.

Σοβαρή αιμοφιλία Α

Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α μπορεί να λαμβάνουν περιοδικές εγχύσεις του παράγοντα VIII για να βοηθήσουν στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων και επιπλοκών. Αυτό ονομάζεται προφυλακτική θεραπεία. Αυτοί οι ασθενείς μπορούν επίσης να εκπαιδευτούν για να κάνουν εγχύσεις στο σπίτι. Σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειάζονται φυσική θεραπεία για να διευκολύνουν τον πόνο που προκαλείται από αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Ποια είναι η προοπτική;

Οι προοπτικές εξαρτώνται από το εάν κάποιος λαμβάνει κατάλληλη θεραπεία. Πολλά άτομα με αιμορροφιλία Α θα πεθάνουν πριν από την ενηλικίωση εάν δεν λάβουν επαρκή φροντίδα. Ωστόσο, με τη σωστή θεραπεία, προβλέπεται σχεδόν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.