Τι είναι το γονίδιο JAK2;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Γενετική και ασθένεια
• Κανονική συνάρτηση JAK2
• JAK2 και ασθένειες του αίματος
• Έρευνα JAK2

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το ένζυμο JAK2 αποτέλεσε το επίκεντρο της έρευνας τελευταία για τη θεραπεία της μυελο-ίνωσης (MF). Μία από τις πιο πρόσφατες και πολλά υποσχόμενες θεραπείες για το MF είναι ένα φάρμακο που σταματά ή επιβραδύνει πόσο λειτουργεί το ένζυμο JAK2. Αυτό βοηθά στην επιβράδυνση της νόσου.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε για το ένζυμο JAK2 και πώς σχετίζεται με το γονίδιο JAK2.

Γενετική και ασθένεια

Για να κατανοήσουμε καλύτερα το γονίδιο και το ένζυμο JAK2, είναι χρήσιμο να έχουμε μια βασική κατανόηση του τρόπου συνεργασίας των γονιδίων και των ενζύμων στο σώμα μας.

Τα γονίδια μας είναι οι οδηγίες ή τα σχεδιαγράμματα για τη λειτουργία του σώματός μας. Έχουμε ένα σύνολο αυτών των οδηγιών σε κάθε κελί του σώματός μας. Λένε στα κύτταρα μας πώς να φτιάχνουν πρωτεΐνες, οι οποίες συνεχίζουν να παράγουν ένζυμα.

Τα ένζυμα και οι πρωτεΐνες μεταδίδουν μηνύματα σε άλλα μέρη του σώματος για να εκτελέσουν συγκεκριμένες εργασίες, όπως βοήθεια στην πέψη, προώθηση της ανάπτυξης των κυττάρων ή προστασία του σώματός μας από λοιμώξεις.

Καθώς τα κύτταρα μας μεγαλώνουν και χωρίζονται, τα γονίδια μας εντός των κυττάρων μπορούν να έχουν μεταλλάξεις. Το κελί μεταδίδει αυτή τη μετάλλαξη σε κάθε κελί που δημιουργεί. Όταν ένα γονίδιο παίρνει μια μετάλλαξη, μπορεί να καταστήσει δύσκολα την ανάγνωση των σχεδιαγραμμάτων.

Μερικές φορές, η μετάλλαξη δημιουργεί ένα λάθος τόσο δυσανάγνωστο που το κύτταρο δεν μπορεί να δημιουργήσει καμία πρωτεΐνη. Άλλες φορές, η μετάλλαξη αναγκάζει την πρωτεΐνη να λειτουργεί υπερωρίες ή να παραμένει συνεχώς ενεργοποιημένη. Όταν μια μετάλλαξη διακόπτει τη λειτουργία των πρωτεϊνών και των ενζύμων, μπορεί να προκαλέσει ασθένειες στο σώμα.

Κανονική συνάρτηση JAK2

Το γονίδιο JAK2 δίνει στα κύτταρα μας οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης JAK2, η οποία ενθαρρύνει την ανάπτυξη των κυττάρων. Το γονίδιο JAK2 και το ένζυμο είναι πολύ σημαντικά για τον έλεγχο της ανάπτυξης και της παραγωγής κυττάρων.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικά για την ανάπτυξη και την παραγωγή κυττάρων αίματος. Το ένζυμο JAK2 δουλεύει σκληρά στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών. Επίσης γνωστά ως αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία νέων κυττάρων αίματος.

JAK2 και ασθένειες του αίματος

Οι μεταλλάξεις που βρίσκονται σε άτομα με MF προκαλούν το ένζυμο JAK2 να παραμένει πάντα ενεργοποιημένο. Αυτό σημαίνει ότι το ένζυμο JAK2 λειτουργεί συνεχώς, γεγονός που οδηγεί σε υπερπαραγωγή κυττάρων που ονομάζονται μεγακαρυοκύτταρα.

Αυτά τα μεγακαρυοκύτταρα λένε σε άλλα κύτταρα να απελευθερώνουν κολλαγόνο. Ως αποτέλεσμα, ο ιστός ουλής αρχίζει να συσσωρεύεται στο μυελό των οστών - το ενδεικτικό σημάδι της MF.

Οι μεταλλάξεις στο JAK2 συνδέονται επίσης με άλλες διαταραχές του αίματος. Τις περισσότερες φορές, οι μεταλλάξεις συνδέονται με μια κατάσταση που ονομάζεται πολυκυτταραιμία (PV). Στο PV, η μετάλλαξη JAK2 προκαλεί ανεξέλεγκτη παραγωγή αιμοσφαιρίων.

Περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των ατόμων με PV θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν MF. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί σε ορισμένα άτομα με μεταλλάξεις JAK2 να αναπτύξουν MF ενώ άλλοι αναπτύσσουν PV.

Έρευνα JAK2

Επειδή οι μεταλλάξεις JAK2 έχουν βρεθεί σε περισσότερα από τα μισά άτομα με MF και πάνω από το 90% των ατόμων με PV, έχει αποτελέσει αντικείμενο πολλών ερευνητικών έργων.

Υπάρχει μόνο ένα φάρμακο εγκεκριμένο από την FDA, το ruxolitinib (Jakafi), που λειτουργεί με τα ένζυμα JAK2. Αυτό το φάρμακο λειτουργεί ως αναστολέας JAK, που σημαίνει ότι επιβραδύνει τη δραστηριότητα του JAK2.

Όταν η δραστηριότητα του ενζύμου επιβραδύνεται, το ένζυμο δεν ενεργοποιείται πάντα. Αυτό οδηγεί σε λιγότερη παραγωγή μεγακαρυοκυττάρων και κολλαγόνου, επιβραδύνοντας τελικά τη συσσώρευση ιστού ουλής σε MF.

Το φάρμακο ruxolitinib ρυθμίζει επίσης την παραγωγή αιμοσφαιρίων. Αυτό το κάνει επιβραδύνοντας τη λειτουργία του JAK2 στα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα. Αυτό το καθιστά χρήσιμο τόσο σε PV όσο και σε MF.

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που εστιάζουν σε άλλους αναστολείς JAK.Οι ερευνητές εργάζονται επίσης για το πώς να χειριστούν αυτό το γονίδιο και το ένζυμο για να βρουν ελπίζουμε μια καλύτερη θεραπεία ή μια θεραπεία για το MF.