Γιατί έκανα το τεστ Αλτσχάιμερ

Περιεχόμενο

• Αξιολόγηση για

Οι επιστήμονες βρίσκονται πολύ κοντά στη δημιουργία μιας εξέτασης αίματος που θα είναι σε θέση να ανιχνεύσει τη νόσο Αλτσχάιμερ μια δεκαετία πριν από τη διάγνωση, σύμφωνα με μια έκθεση στο The FASEB Journal. Αλλά με λίγες διαθέσιμες προληπτικές θεραπείες, θα θέλατε να μάθετε; Να γιατί μια γυναίκα είπε ναι.

Η μητέρα μου πέθανε από τη νόσο του Αλτσχάιμερ το 2011, όταν ήταν μόλις δύο εβδομάδες πριν από τα 87. Κάποτε μου είχε πει ότι είχε μια θεία που επίσης πέθανε από Αλτσχάιμερ, και ενώ δεν μπορώ να πω με βεβαιότητα αν αυτό είναι αλήθεια (ποτέ συνάντησα αυτή τη θεία και τότε, μια ξεκάθαρη διάγνωση ήταν πιο δύσκολο να γίνει από ό,τι είναι σήμερα), γνωρίζοντας ότι είχα αυτό το οικογενειακό ιστορικό με παρακίνησε να πάρω περισσότερες πληροφορίες. (Είναι το Αλτσχάιμερ ένα φυσιολογικό μέρος της γήρανσης;)

Χρησιμοποίησα το 23andme [μια υπηρεσία γενετικής εξέτασης σιέλου στο σπίτι που έκτοτε απαγορεύτηκε από τον FDA εν αναμονή περαιτέρω δοκιμών], η οποία εκτιμά, μεταξύ άλλων, τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ. Όταν πήγα να ελέγξω τα αποτελέσματά μου στο διαδίκτυο, ο ιστότοπος ρώτησε: "Είστε βέβαιοι ότι θέλετε να μεταβείτε σε αυτήν τη σελίδα;" Όταν έκανα κλικ στο ναι, μου είπε, "Είσαι απολύτως θετικός;" Υπήρχαν λοιπόν αρκετές διαφορετικές πιθανότητες να αποφασίσουμε: «Maybeσως δεν θέλω να το ξέρω αυτό». Συνέχισα να κάνω κλικ ναι. Iμουν νευρικός, αλλά ήξερα ότι ήθελα να μάθω τον κίνδυνο μου.

23andme μου είπε ότι έχω 15 τοις εκατό πιθανότητα να πάρω Αλτσχάιμερ σε σύγκριση με τον κίνδυνο του μέσου ατόμου, που είναι 7 τοις εκατό. Οπότε καταλαβαίνω ότι ο κίνδυνος μου είναι περίπου διπλάσιος. Προσπάθησα να το εκλάβω ως πληροφορία - τίποτα περισσότερο.

Πήγα σε αυτό γνωρίζοντας ότι θα υπήρχε μια πολύ καλή πιθανότητα ότι οι παράγοντες κινδύνου μου θα ήταν υψηλότεροι από τον μέσο όρο, οπότε ήμουν κάπως προετοιμασμένος ψυχικά. Δεν εξεπλάγην και δεν διαλύθηκα. Ειλικρινά, ανακουφίστηκα περισσότερο που δεν έλεγε ότι ο κίνδυνος μου ήταν 70 τοις εκατό.

Αφού έμαθα τον κίνδυνο μου από το 23andme, μίλησα με τον παθολόγο μου για τα αποτελέσματά μου. Μου έδωσε μια πραγματικά σημαντική πληροφορία: Ακριβώς επειδή έχετε γενετικό κίνδυνο, δεν είναι δεδομένο ότι θα πάρετε τη νόσο. Δεν μοιάζει με [τη νευροεκφυλιστική γενετική ασθένεια] του Χάντινγκτον, όπου εάν έχετε το γονίδιο και ζήσετε μέχρι τα 40, είστε 99 τοις εκατό σίγουροι ότι θα το πάρετε. Με το Αλτσχάιμερ, απλά δεν ξέρουμε. (Φροντίστε να διαβάσετε πώς μια πρωτοποριακή νέα μελέτη ρίχνει φως στον μυστηριώδη εγκέφαλο.)

Δεν έχω κάνει τίποτα για τα αποτελέσματά μου, όσον αφορά τις αλλαγές στον τρόπο ζωής. Για να είμαι ειλικρινής, δεν γνωρίζω ότι υπάρχουν πολλά που μπορούμε να κάνουμε ακόμα. Η μητέρα μου περπατούσε πολύ, ήταν πολύ δραστήρια, ασχολήθηκε κοινωνικά - όλα αυτά τα πράγματα που λένε οι ειδικοί είναι τόσο καλά για τον εγκέφαλό σου - και ούτως ή άλλως έπαθε Αλτσχάιμερ.

Η μαμά μου έγινε λιγότερο λειτουργική κάπου γύρω στα 83. Αλλά αυτό σημαίνει ότι είχε περισσότερα από 80 πραγματικά υπέροχα χρόνια. Αν ήταν υπέρβαρη, λιγότερο κοινωνικά απασχολημένη ή έτρωγε μια φτωχότερη διατροφή, ίσως αυτό το γονίδιο θα είχε ξεκινήσει στην ηλικία των 70 ετών, ποιος ξέρει; Επομένως, σε αυτό το στάδιο, η γενική σύσταση είναι να κάνετε ό,τι καλύτερο μπορείτε για να αποτρέψετε την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Οι εξαιρέσεις, φυσικά, είναι εκείνες που κινδυνεύουν από την πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ. [Αυτή η παραλλαγή, που προσβάλλει άτομα ηλικίας κάτω των 65 ετών, έχει έναν οριστικό γενετικό σύνδεσμο.]

Καταλαβαίνω τους ανθρώπους που λένε ότι προτιμούν να μην γνωρίζουν. Είχα όμως δύο πράγματα στο μυαλό μου: Ήθελα να μάθω τι άλλο μπορεί να υπάρχει στην καταγωγή των γονιών μου εκτός από το Αλτσχάιμερ, καθώς δεν έχω πολλές πληροφορίες για το ιατρικό ιστορικό των παππούδων μου. Και σε 5 ή 10 χρόνια από τώρα, αν γνωρίζουμε περισσότερα για το ποιο γονίδιο να ψάξουμε ή ποιους δείκτες να ψάξουμε, έχω μια σύγκριση. Έχω μια γραμμή βάσης. (Μάθετε τις καλύτερες τροφές για την πρόληψη του Αλτσχάιμερ.)

Γνωρίζω ότι αυτά τα αποτελέσματα είναι απλώς ένας παράγοντας του προφίλ κινδύνου μου. Δεν αγχώνομαι για τα αποτελέσματά μου, γιατί γνωρίζω ότι οι γενετικοί έλεγχοι είναι μόνο ένα κομμάτι μιας μεγαλύτερης εικόνας. Κάνω μερικώς παραμένοντας ενεργός, ασχολούμαι κοινωνικά, τρώω αξιοπρεπώς - και τα υπόλοιπα δεν μου φτάνουν τα χέρια.

Αλλά και πάλι χαίρομαι που δεν έλεγε 70 τοις εκατό.

Αφού πέθανε η μητέρα της, η Elaine έγραψε ένα βιβλίο για την εμπειρία της μητέρας της με την ασθένεια και τη δική της εμπειρία ως επιστάτρια. Βοηθήστε την Elaine να βοηθήσει τους άλλους αγοράζοντας το. ένα μέρος των εσόδων πηγαίνει στην έρευνα του Αλτσχάιμερ.

Αξιολόγηση για