Καρδιακή αμυλοείδωση

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια διαταραχή που προκαλείται από εναποθέσεις μιας ανώμαλης πρωτεΐνης (αμυλοειδές) στον καρδιακό ιστό. Αυτές οι εναποθέσεις καθιστούν δύσκολη την καλή λειτουργία της καρδιάς.

Η αμυλοείδωση είναι μια ομάδα ασθενειών στις οποίες συσσωρεύονται πρωτεΐνες που ονομάζονται αμυλοειδή συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι πρωτεΐνες αντικαθιστούν τον κανονικό ιστό, οδηγώντας σε αποτυχία του εμπλεκόμενου οργάνου. Υπάρχουν πολλές μορφές αμυλοείδωσης.

Η καρδιακή αμυλοείδωση («σύνδρομο σκληρής καρδιάς») εμφανίζεται όταν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς αντικαθιστούν τον φυσιολογικό καρδιακό μυ. Είναι ο πιο τυπικός τύπος περιοριστικής καρδιομυοπάθειας. Η καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο τα ηλεκτρικά σήματα κινούνται μέσω της καρδιάς (σύστημα αγωγιμότητας). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογικούς καρδιακούς παλμούς (αρρυθμίες) και ελαττωματικά καρδιακά σήματα (καρδιακός αποκλεισμός).

Η κατάσταση μπορεί να κληρονομηθεί. Αυτό ονομάζεται οικογενειακή καρδιακή αμυλοείδωση. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα μιας άλλης ασθένειας, όπως ένας τύπος καρκίνου των οστών και του αίματος, ή ως αποτέλεσμα ενός άλλου ιατρικού προβλήματος που προκαλεί φλεγμονή. Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η ασθένεια είναι σπάνια σε άτομα κάτω των 40 ετών.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Όταν υπάρχουν, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική ούρηση τη νύχτα
• Κόπωση, μειωμένη ικανότητα άσκησης
• Αίσθημα παλμών (αίσθημα καρδιακού παλμού)
• Δύσπνοια με δραστηριότητα
• Οίδημα της κοιλιάς, των ποδιών, των αστραγάλων ή άλλου μέρους του σώματος
• Πρόβλημα στην αναπνοή ενώ ξαπλώνετε

Τα σημάδια της καρδιακής αμυλοείδωσης μπορεί να σχετίζονται με διάφορες καταστάσεις. Αυτό μπορεί να κάνει το πρόβλημα δύσκολο να διαγνωστεί.

Τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικοί ήχοι στον πνεύμονα (πνευμονικές κροτίδες) ή καρδιακό μουρμούρισμα
• Η αρτηριακή πίεση είναι χαμηλή ή μειώνεται όταν σηκώνεστε
• Διευρυμένες φλέβες του λαιμού
• Πρησμένο συκώτι

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Αξονική τομογραφία στήθους ή κοιλιάς (θεωρείται το "πρότυπο χρυσού" για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης)
• Στεφανιαία αγγειογραφία
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Σάρωση πυρηνικής καρδιάς (MUGA, RNV)
• Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET)

Ένα ΗΚΓ μπορεί να εμφανίζει προβλήματα με τον καρδιακό παλμό ή τα καρδιακά σήματα. Μπορεί επίσης να εμφανίζει χαμηλά σήματα (ονομάζεται "χαμηλή τάση").

Μια καρδιακή βιοψία χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Συχνά γίνεται επίσης βιοψία άλλης περιοχής, όπως η κοιλιά, τα νεφρά ή ο μυελός των οστών.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να κάνετε αλλαγές στη διατροφή σας, συμπεριλαμβανομένου του περιορισμού του αλατιού και των υγρών.

Ίσως χρειαστεί να πάρετε χάπια νερού (διουρητικά) για να βοηθήσετε το σώμα σας να απαλλαγεί από περίσσεια υγρών. Ο πάροχος μπορεί να σας πει να ζυγίζετε κάθε μέρα. Η αύξηση βάρους 3 ή περισσότερων κιλών (1 κιλό ή περισσότερο) σε διάστημα 1 έως 2 ημερών μπορεί να σημαίνει ότι υπάρχει υπερβολικό υγρό στο σώμα.

Φάρμακα όπως διγοξίνη, αποκλειστές διαύλων ασβεστίου και βήτα-αποκλειστές μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε άτομα με κολπική μαρμαρυγή. Ωστόσο, τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή και η δοσολογία πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά. Τα άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στις παρενέργειες αυτών των φαρμάκων.

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χημειοθεραπεία
• Εμφυτεύσιμος καρδιακός μετατροπέας-απινιδωτής (AICD)
• Βηματοδότης, εάν υπάρχουν προβλήματα με τα καρδιακά σήματα
• Πρεδνιζόνη, ένα αντιφλεγμονώδες φάρμακο

Μια μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να εξεταστεί για άτομα με ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης που έχουν πολύ κακή καρδιακή λειτουργία. Τα άτομα με κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος.

Στο παρελθόν, η καρδιακή αμυλοείδωση θεωρήθηκε ότι είναι μια μη θεραπεύσιμη και ταχέως θανατηφόρα ασθένεια. Ωστόσο, το πεδίο αλλάζει γρήγορα. Διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης μπορούν να επηρεάσουν την καρδιά με διαφορετικούς τρόπους. Ορισμένοι τύποι είναι πιο σοβαροί από άλλους. Πολλοί άνθρωποι μπορούν τώρα να περιμένουν να επιβιώσουν και να ζήσουν μια καλή ποιότητα ζωής για αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κολπική μαρμαρυγή ή κοιλιακές αρρυθμίες
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Συσσώρευση υγρών στην κοιλιά (ασκίτης)
• Αυξημένη ευαισθησία στη διγοξίνη
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση και ζάλη από υπερβολική ούρηση (λόγω φαρμάκου)
• Σύνδρομο άρρωστου κόλπου
• Συμπτωματική νόσος του συστήματος καρδιακής αγωγής (αρρυθμίες που σχετίζονται με μη φυσιολογική αγωγή παλμών μέσω του καρδιακού μυός)

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε αυτήν τη διαταραχή και αναπτύξτε νέα συμπτώματα όπως:

• Ζάλη όταν αλλάζετε θέση
• Υπερβολική αύξηση βάρους (υγρό)
• Υπερβολική απώλεια βάρους
• Ξόρκια νεραιδών
• Σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα

Αμυλοείδωση - καρδιακή; Πρωτογενής καρδιακή αμυλοείδωση - τύπος AL; Δευτερογενής καρδιακή αμυλοείδωση - τύπος ΑΑ; Σύνδρομο σκληρής καρδιάς Γεροντική αμυλοείδωση

• Καρδιά - τομή μέσω της μέσης
• Διατατική καρδιομυοπάθεια
• Καθετήρας βιοψίας

Falk RH, Hershberger RE. Οι διασταλμένες, περιοριστικές και διεισδυτικές καρδιομυοπάθειες. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 77

McKenna WJ, Elliott ΜΜ. Ασθένειες του μυοκαρδίου και του ενδοκαρδίου. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 54