Σύνδρομο Dubin-Johnson

Το σύνδρομο Dubin-Johnson (DJS) είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Σε αυτήν την κατάσταση, μπορεί να έχετε ήπιο ίκτερο σε όλη τη ζωή.

Το DJS είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Για να κληρονομήσει την κατάσταση, ένα παιδί πρέπει να λάβει αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς.

Το σύνδρομο παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να μετακινεί τη χολερυθρίνη μέσω του ήπατος στη χολή. Όταν το ήπαρ και ο σπλήνας διαλύουν τα φθαρμένα ερυθρά αιμοσφαίρια, παράγεται χολερυθρίνη. Η χολερυθρίνη κινείται συνήθως στη χολή, η οποία παράγεται από το ήπαρ. Στη συνέχεια ρέει στους χολικούς αγωγούς, πέρα ​​από τη χοληδόχο κύστη και στο πεπτικό σύστημα.

Όταν η χολερυθρίνη δεν μεταφέρεται σωστά στη χολή, συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό αναγκάζει το δέρμα και τα λευκά των ματιών να γίνουν κίτρινα. Αυτό ονομάζεται ίκτερος. Τα σοβαρά υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να βλάψουν τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.

Τα άτομα με DJS έχουν ήπιο ίκτερο δια βίου που μπορεί να επιδεινωθεί από:

• Αλκοόλ
• Αντισυλληπτικά χάπια
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες που επηρεάζουν το ήπαρ
• Μόλυνση
• Εγκυμοσύνη

Ο ήπιος ίκτερος, που μπορεί να μην εμφανίζεται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση, είναι συνήθως το μόνο σύμπτωμα του DJS.

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου:

• Βιοψία ήπατος
• Επίπεδα ηπατικών ενζύμων (εξέταση αίματος)
• Χολερυθρίνη ορού
• Επίπεδα κοπροπορφυρίνης στα ούρα, συμπεριλαμβανομένου του επιπέδου κοπροπορφυρίνης Ι

Δεν απαιτείται ειδική θεραπεία.

Οι προοπτικές είναι πολύ θετικές. Το DJS γενικά δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Οι επιπλοκές είναι ασυνήθιστες, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Κοιλιακό άλγος
• Σοβαρός ίκτερος

Καλέστε τον γιατρό σας εάν συμβεί κάποιο από τα ακόλουθα:

• Ο ίκτερος είναι σοβαρός
• Ο ίκτερος επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
• Έχετε επίσης κοιλιακό άλγος ή άλλα συμπτώματα (που μπορεί να αποτελούν ένδειξη ότι μια άλλη διαταραχή προκαλεί τον ίκτερο)

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό DJS, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη αν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

• Όργανα πεπτικού συστήματος

Korenblat KM, Berk PD. Προσέγγιση στον ασθενή με ίκτερο ή μη φυσιολογικές εξετάσεις ήπατος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 138

Lidofsky SD. Ικτερός. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 21

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin μεταβολισμός και οι διαταραχές του. Σε: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Η ηπατολογία του Zakim and Boyer: Ένα εγχειρίδιο ηπατικής νόσου. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 58