Xeroderma pigmentosum

Το Xeroderma pigmentosum (XP) είναι μια σπάνια πάθηση που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Το XP αναγκάζει το δέρμα και τον ιστό που καλύπτει τα μάτια να είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στο υπεριώδες (UV) φως. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης προβλήματα στο νευρικό σύστημα.

Το XP είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε 2 αντίγραφα ενός ανώμαλου γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια ή το χαρακτηριστικό. Η διαταραχή κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας ταυτόχρονα. Το μη φυσιολογικό γονίδιο είναι σπάνιο, επομένως οι πιθανότητες και των δύο γονέων να έχουν το γονίδιο είναι πολύ σπάνιες. Για αυτόν τον λόγο, είναι απίθανο κάποιος με την προϋπόθεση να το μεταβιβάσει στην επόμενη γενιά, αν και αυτό είναι δυνατό.

Το υπεριώδες φως, όπως από το φως του ήλιου, βλάπτει το γενετικό υλικό (DNA) στα κύτταρα του δέρματος. Κανονικά, το σώμα επισκευάζει αυτή τη ζημιά. Αλλά σε άτομα με XP, το σώμα δεν διορθώνει τη ζημιά. Ως αποτέλεσμα, το δέρμα γίνεται πολύ λεπτό και εμφανίζονται κηλίδες διαφορετικού χρώματος (μελαγχρωτική χρώση).

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν ένα παιδί είναι 2 ετών.

Τα συμπτώματα του δέρματος περιλαμβάνουν:

• Ηλιακό έγκαυμα που δεν επουλώνεται μετά από λίγη έκθεση στον ήλιο
• Φουσκάλες μετά από λίγη έκθεση στον ήλιο
• Αιμοφόρα αγγεία που μοιάζουν με αράχνη κάτω από το δέρμα
• Μπαλώματα αποχρωματισμένου δέρματος που χειροτερεύουν, μοιάζουν με σοβαρή γήρανση
• Κρούστα του δέρματος
• Απολέπιση του δέρματος
• Oozing ακατέργαστη επιφάνεια του δέρματος
• Δυσφορία όταν βρίσκεστε σε έντονο φως (φωτοφοβία)
• Καρκίνος του δέρματος σε πολύ νεαρή ηλικία (συμπεριλαμβανομένων μελανώματος, καρκινώματος βασικών κυττάρων, καρκινώματος πλακωδών κυττάρων)

Τα συμπτώματα των ματιών περιλαμβάνουν:

• Ξηρό μάτι
• Σύννεφο του κερατοειδούς
• Έλκη του κερατοειδούς
• Οίδημα ή φλεγμονή των βλεφάρων
• Καρκίνος των βλεφάρων, του κερατοειδούς ή του σκληρού χιτώνα

Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος (νευρολογικά), τα οποία αναπτύσσονται σε ορισμένα παιδιά, περιλαμβάνουν:

• Διανοητική αναπηρία
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Απώλεια ακοής
• Μυϊκή αδυναμία των ποδιών και των χεριών

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση, δίνοντας ιδιαίτερη προσοχή στο δέρμα και τα μάτια. Ο πάροχος θα ρωτήσει επίσης για το οικογενειακό ιστορικό των XP.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Βιοψία δέρματος στην οποία μελετώνται κύτταρα του δέρματος στο εργαστήριο
• Δοκιμή DNA για το πρόβλημα του γονιδίου

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης σε ένα μωρό πριν από τη γέννηση:

• Αμνιοκέντηση
• Δειγματοληψία χοριακής βίλας
• Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων

Τα άτομα με XP χρειάζονται πλήρη προστασία από το φως του ήλιου. Ακόμα και το φως που περνά από τα παράθυρα ή από λαμπτήρες φθορισμού μπορεί να είναι επικίνδυνο.

Όταν βγαίνετε στον ήλιο, πρέπει να φοράτε προστατευτικά ρούχα.

Για την προστασία του δέρματος και των ματιών από το φως του ήλιου:

• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με το υψηλότερο SPF που μπορείτε να βρείτε.
• Φορέστε μακρυμάνικα πουκάμισα και μακριά παντελόνια.
• Φοράτε γυαλιά ηλίου που εμποδίζουν τις ακτίνες UVA και UVB. Διδάξτε στο παιδί σας να φορά πάντα γυαλιά ηλίου όταν βρίσκεστε έξω.

Για την πρόληψη του καρκίνου του δέρματος, ο πάροχος μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, όπως μια κρέμα ρετινοειδών, για εφαρμογή στο δέρμα.

Εάν αναπτυχθεί καρκίνος του δέρματος, θα γίνει χειρουργική επέμβαση ή άλλες μέθοδοι για την απομάκρυνση του καρκίνου.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Ομάδα οικογενειακής υποστήριξης XP - xpfamilysupport.org

Πάνω από το ήμισυ των ατόμων με αυτή την πάθηση πεθαίνουν από καρκίνο του δέρματος στις αρχές της ενηλικίωσης.

Ζητήστε ραντεβού με τον πάροχο εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα XP.

Οι ειδικοί συνιστούν γενετική συμβουλευτική για άτομα με οικογενειακό ιστορικό XP που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά.

• Χρωμοσώματα και DNA

Bender NR, Chiu ΝΕ. Φωτοευαισθησία. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 675

Patterson JW. Διαταραχές της επιδερμικής ωρίμανσης και κερατινοποίησης. Σε: Patterson JW, ed. Παθολογία δέρματος του Weedon. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: Κεφάλαιο 9.