Σύνδρομο Peutz-Jeghers

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία αναπτύσσονται αναπτύξεις που ονομάζονται πολύποδες στο έντερο. Ένα άτομο με PJS έχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων.

Δεν είναι γνωστό πόσα άτομα επηρεάζονται από το PJS. Ωστόσο, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας εκτιμούν ότι επηρεάζει περίπου 1 στις 25.000 έως 300.000 γεννήσεις.

Το PJS προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται STK11 (παλαιότερα γνωστό ως LKB1). Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους μπορεί να κληρονομηθεί το PJS:

• Το οικογενειακό PJS κληρονομείται μέσω οικογενειών ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος από τους γονείς σας έχει αυτόν τον τύπο PJS, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το γονίδιο και να πάρετε την ασθένεια.
• Το αυθόρμητο PJS δεν κληρονομείται από έναν γονέα. Η γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται από μόνη της. Μόλις κάποιος φέρει τη γενετική αλλαγή, τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν.

Τα συμπτώματα του PJS είναι:

• Καφέ ή μπλε-γκρι κηλίδες στα χείλη, τα ούλα, την εσωτερική επένδυση του στόματος και το δέρμα
• Δάχτυλα ή δάχτυλα
• Κράμπες πόνος στην περιοχή της κοιλιάς
• Σκούρες φακίδες πάνω και γύρω από τα χείλη ενός παιδιού
• Αίμα στα κόπρανα που μπορεί να δει με γυμνό μάτι (μερικές φορές)
• Έμετος

Οι πολύποδες αναπτύσσονται κυρίως στο λεπτό έντερο, αλλά και στο παχύ έντερο (παχύ έντερο). Μια εξέταση του παχέος εντέρου που ονομάζεται κολονοσκόπηση θα δείξει πολύποδες του παχέος εντέρου. Το λεπτό έντερο αξιολογείται με δύο τρόπους. Το ένα είναι μια ακτινογραφία βαρίου (σειρά μικρών εντέρων). Η άλλη είναι μια ενδοσκόπηση κάψουλας, στην οποία καταπιεί μια μικρή κάμερα και στη συνέχεια τραβά πολλές φωτογραφίες καθώς ταξιδεύει μέσω του λεπτού εντέρου.

Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να δείχνουν:

• Μέρος του εντέρου διπλωμένο από μόνη της (εγκοπή)
• Καλοήθεις (μη καρκινικοί) όγκοι στη μύτη, στους αεραγωγούς, στους ουρητήρες ή στην ουροδόχο κύστη

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) - μπορεί να αποκαλύψει αναιμία
• Γενετικές δοκιμές
• Σκαμνί guaiac, για αναζήτηση αίματος στα κόπρανα
• Συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (TIBC) - μπορεί να συνδέεται με αναιμία έλλειψης σιδήρου

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των πολύποδων που προκαλούν μακροχρόνια προβλήματα. Τα συμπληρώματα σιδήρου βοηθούν στην εξουδετέρωση της απώλειας αίματος.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να παρακολουθούνται από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και να ελέγχονται τακτικά για καρκινικές αλλαγές στον πολύποδα.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το PJS:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Μπορεί να υπάρχει υψηλός κίνδυνος να γίνουν καρκίνοι αυτοί οι πολύποδες. Ορισμένες μελέτες συνδέουν το PJS με καρκίνους του γαστρεντερικού σωλήνα, των πνευμόνων, του μαστού, της μήτρας και των ωοθηκών.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ενημέρωση
• Πολύποδες που οδηγούν σε καρκίνο
• Κύστεις των ωοθηκών
• Ένας τύπος όγκων των ωοθηκών που ονομάζονται όγκοι του σεξ

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της πάθησης. Ο σοβαρός κοιλιακός πόνος μπορεί να είναι ένα σημάδι μιας κατάστασης έκτακτης ανάγκης όπως η εγκοπή.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά και να έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης.

PJS

• Όργανα πεπτικού συστήματος

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Σύνδρομο Peutz-Jeghers. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ενημερώθηκε στις 14 Ιουλίου 2016. Πρόσβαση στις 5 Νοεμβρίου 2019.

Wendel D, Murray KF. Όγκοι του πεπτικού σωλήνα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 372.