Σύνδρομο Bartter

Το σύνδρομο Bartter είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν τα νεφρά.

Υπάρχουν πέντε γενετικές ανωμαλίες που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο Bartter. Η κατάσταση είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής).

Η κατάσταση προκαλείται από ένα ελάττωμα στην ικανότητα των νεφρών να απορροφήσει ξανά το νάτριο. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Bartter χάνουν πάρα πολύ νάτριο μέσω των ούρων. Αυτό προκαλεί αύξηση του επιπέδου της ορμόνης αλδοστερόνης και κάνει τους νεφρούς να απομακρύνουν πάρα πολύ κάλιο από το σώμα. Αυτό είναι γνωστό ως σπατάλη καλίου.

Η κατάσταση οδηγεί επίσης σε ανώμαλη ισορροπία οξέος στο αίμα που ονομάζεται υποκαλιαιμική αλκάλωση, η οποία προκαλεί υπερβολικό ασβέστιο στα ούρα.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκοιλιότητα
• Το ποσοστό αύξησης βάρους είναι πολύ χαμηλότερο από αυτό άλλων παιδιών παρόμοιας ηλικίας και φύλου (αποτυχία ανάπτυξης)
• Χρειάζεται ούρηση πιο συχνά από το συνηθισμένο (συχνότητα ούρων)
• Χαμηλή πίεση αίματος
• Πέτρες στα νεφρά
• Μυϊκές κράμπες και αδυναμία

Το σύνδρομο Bartter υποπτεύεται συνήθως όταν μια εξέταση αίματος εντοπίζει χαμηλό επίπεδο καλίου στο αίμα. Σε αντίθεση με άλλες μορφές νεφρικής νόσου, αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση. Υπάρχει μια τάση προς χαμηλή αρτηριακή πίεση. Οι εργαστηριακές δοκιμές μπορεί να δείχνουν:

• Υψηλά επίπεδα καλίου, ασβεστίου και χλωριδίου στα ούρα
• Υψηλά επίπεδα ορμονών, ρενίνης και αλδοστερόνης, στο αίμα
• Χαμηλό χλωριούχο αίμα
• Μεταβολική αλκάλωση

Αυτά τα ίδια σημεία και συμπτώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε άτομα που λαμβάνουν πάρα πολλά διουρητικά (χάπια νερού) ή καθαρτικά. Μπορούν να γίνουν εξετάσεις ούρων για να αποκλειστούν άλλες αιτίες.

Μπορεί να γίνει υπερηχογράφημα των νεφρών.

Το σύνδρομο Bartter αντιμετωπίζεται τρώγοντας τροφές πλούσιες σε κάλιο ή λαμβάνοντας συμπληρώματα καλίου.

Πολλοί άνθρωποι χρειάζονται επίσης συμπληρώματα αλατιού και μαγνησίου.Μπορεί να χρειαστεί ιατρική που εμποδίζει την ικανότητα του νεφρού να απαλλαγεί από κάλιο. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν υψηλές δόσεις μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ).

Τα βρέφη που έχουν σοβαρή ανεπάρκεια ανάπτυξης μπορεί να αναπτυχθούν κανονικά με θεραπεία. Με την πάροδο του χρόνου, ορισμένα άτομα με την πάθηση θα αναπτύξουν νεφρική ανεπάρκεια.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας είναι:

• Έχοντας μυϊκές κράμπες
• Δεν μεγαλώνει καλά
• Ούρηση συχνά

Σπατάλη καλίου Νεφροπάθεια που σπαταλά το αλάτι

• Δοκιμή επιπέδου αλδοστερόνης

Dixon BP. Κληρονομικές ανωμαλίες μεταφοράς σωληναρίων: Σύνδρομο Bartter. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 549.1

Guay-Woodford LM. Κληρονομικές νεφροπάθειες και αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 119

Προσάρτηση DB. Διαταραχές της ισορροπίας καλίου. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 17