Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση

Η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση (hypoPP) είναι μια διαταραχή που προκαλεί περιστασιακά επεισόδια μυϊκής αδυναμίας και μερικές φορές χαμηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο καλίου στο αίμα. Το ιατρικό όνομα για χαμηλά επίπεδα καλίου είναι υποκαλιαιμία.

Το HypoPP είναι μία από τις ομάδες γενετικών διαταραχών που περιλαμβάνουν υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση και θυρεοτοξική περιοδική παράλυση.

Το HypoPP είναι η πιο κοινή μορφή περιοδικής παράλυσης. Επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά.

Το HypoPP είναι συγγενές. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρόν κατά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταδίδεται μέσω οικογενειών (που κληρονομείται) ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Με άλλα λόγια, μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το γονίδιο που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση στο παιδί του για να επηρεαστεί το παιδί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να είναι αποτέλεσμα γενετικού προβλήματος που δεν είναι κληρονομικό.

Σε αντίθεση με άλλες μορφές περιοδικής παράλυσης, τα άτομα με hypoPP έχουν φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς. Αλλά έχουν πολύ χαμηλό επίπεδο καλίου στο αίμα κατά τη διάρκεια επεισοδίων αδυναμίας. Αυτό προκύπτει από το κάλιο που μετακινείται από το αίμα στα μυϊκά κύτταρα με ανώμαλο τρόπο.

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας με περιοδική παράλυση. Ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος σε Ασιάτες που έχουν επίσης διαταραχές του θυρεοειδούς.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας ή απώλεια μυϊκής κίνησης (παράλυση) που έρχονται και φεύγουν. Υπάρχει φυσιολογική μυϊκή δύναμη μεταξύ των επιθέσεων.

Οι επιθέσεις συνήθως ξεκινούν τα εφηβικά χρόνια, αλλά μπορούν να συμβούν πριν από την ηλικία των 10. Η συχνότητα των επιθέσεων ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι έχουν επιθέσεις κάθε μέρα. Άλλοι τα έχουν μία φορά το χρόνο. Κατά τη διάρκεια των επιθέσεων το άτομο παραμένει σε εγρήγορση.

Η αδυναμία ή η παράλυση:

• Συνήθως εμφανίζεται στους ώμους και τους γοφούς
• Μπορεί επίσης να επηρεάσει τα χέρια, τα πόδια, τους μυς των ματιών και τους μυς που βοηθούν στην αναπνοή και την κατάποση
• Εμφανίζεται και συνεχίζεται
• Συνήθως εμφανίζεται κατά την αφύπνιση ή μετά από ύπνο ή ανάπαυση
• Είναι σπάνιο κατά τη διάρκεια της άσκησης, αλλά μπορεί να προκληθεί από ξεκούραση μετά την άσκηση
• Μπορεί να προκαλείται από γεύματα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι, άγχος, εγκυμοσύνη, έντονη άσκηση και κρύο
• Μια επίθεση διαρκεί συνήθως αρκετές ώρες έως και την ημέρα

Ένα άλλο σύμπτωμα μπορεί να περιλαμβάνει μυοτονία των βλεφάρων (μια κατάσταση στην οποία μετά το άνοιγμα και το κλείσιμο των ματιών, δεν μπορούν να ανοιχτούν για μικρό χρονικό διάστημα).

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιάζεται hypoPP με βάση το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Άλλες ενδείξεις για τη διαταραχή είναι τα συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας που έρχονται και πηγαίνουν με φυσιολογικά ή χαμηλά αποτελέσματα μιας δοκιμής καλίου.

Μεταξύ των επιθέσεων, μια φυσική εξέταση δεν δείχνει τίποτα ασυνήθιστο. Πριν από μια επίθεση, μπορεί να υπάρχει δυσκαμψία στα πόδια ή βαρύτητα στα πόδια.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης μυϊκής αδυναμίας, το επίπεδο καλίου στο αίμα είναι χαμηλό. Αυτό επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Δεν υπάρχει μείωση στο συνολικό κάλιο σώματος. Το επίπεδο καλίου στο αίμα είναι φυσιολογικό μεταξύ των προσβολών.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, τα μυϊκά αντανακλαστικά μειώνονται ή απουσιάζουν. Και οι μύες χαλαροί αντί να μένουν άκαμπτοι. Οι μυϊκές ομάδες κοντά στο σώμα, όπως οι ώμοι και οι γοφοί, εμπλέκονται συχνότερα από τα χέρια και τα πόδια.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο μπορεί να είναι μη φυσιολογικό κατά τη διάρκεια επιθέσεων
• Ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία είναι συνήθως φυσιολογική μεταξύ επιθέσεων και μη φυσιολογικών κατά τη διάρκεια επιθέσεων
• Μυϊκή βιοψία, η οποία μπορεί να εμφανίζει ανωμαλίες

Άλλες δοκιμές μπορεί να διαταχθούν για να αποκλείσουν άλλες αιτίες.

Οι στόχοι της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η πρόληψη περαιτέρω επιθέσεων.

Η μυϊκή αδυναμία που περιλαμβάνει την αναπνοή ή την κατάποση των μυών είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Επικίνδυνοι ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (καρδιακές αρρυθμίες) μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια επιθέσεων. Οποιοδήποτε από αυτά πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως.

Το κάλιο που χορηγείται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης μπορεί να σταματήσει την επίθεση. Το κάλιο μπορεί να ληφθεί από το στόμα. Αλλά εάν η αδυναμία είναι σοβαρή, το κάλιο μπορεί να χρειαστεί να χορηγηθεί μέσω φλέβας (IV).

Η λήψη συμπληρωμάτων καλίου μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της μυϊκής αδυναμίας.

Η κατανάλωση δίαιτας χαμηλών υδατανθράκων μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται ακεταζολαμίδη μπορεί να συνταγογραφηθεί για την πρόληψη επιθέσεων. Ο πάροχός σας μπορεί να σας πει να λαμβάνετε επίσης συμπληρώματα καλίου, επειδή η ακεταζολαμίδη μπορεί να προκαλέσει απώλεια καλίου στο σώμα σας.

Εάν η ακεταζολαμίδη δεν λειτουργεί για εσάς, μπορεί να συνταγογραφηθούν άλλα φάρμακα.

Το HypoPP ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει, ακόμη και να αντιστρέψει, προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αν και η μυϊκή δύναμη ξεκινά κανονικά μεταξύ των επιθέσεων, οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις μπορεί τελικά να προκαλέσουν επιδείνωση και μόνιμη μυϊκή αδυναμία μεταξύ των επιθέσεων.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να οφείλονται σε αυτήν την κατάσταση περιλαμβάνουν:

• Πέτρες στα νεφρά (παρενέργεια της ακεταζολαμίδης)
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός κατά τη διάρκεια επιθέσεων
• Δυσκολία αναπνοής, ομιλίας ή κατάποσης κατά τη διάρκεια επιθέσεων (σπάνια)
• Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μυϊκή αδυναμία που έρχεται και πηγαίνει, ειδικά εάν έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν περιοδική παράλυση.

Πηγαίνετε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν εσείς ή το παιδί σας λιποθυμείτε έχετε πρόβλημα με την αναπνοή, την ομιλία ή την κατάποση.

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη του HypoPP. Επειδή μπορεί να κληρονομηθεί, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται για ζευγάρια που κινδυνεύουν από τη διαταραχή.

Η θεραπεία αποτρέπει επιθέσεις αδυναμίας. Πριν από μια επίθεση, μπορεί να υπάρχει δυσκαμψία στα πόδια ή βαρύτητα στα πόδια. Η ήπια άσκηση κατά την έναρξη αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μιας πλήρους επίθεσης.

Περιοδική παράλυση - υποκαλιαιμία; Οικογενειακή υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato ΑΑ. Διαταραχές του σκελετικού μυός. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 110

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: επεισοδιακές και ηλεκτρικές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 99

Tilton AH. Οξείες νευρομυϊκές ασθένειες και διαταραχές. Σε: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Παιδιατρική Κρίσιμη Φροντίδα. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 71