Υπερκαλεμική περιοδική παράλυση

Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (hyperPP) είναι μια διαταραχή που προκαλεί περιστασιακά επεισόδια μυϊκής αδυναμίας και μερικές φορές υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο καλίου στο αίμα. Το ιατρικό όνομα για υψηλό επίπεδο καλίου είναι η υπερκαλιαιμία.

Το HyperPP είναι μία από τις ομάδες γενετικών διαταραχών που περιλαμβάνουν υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση και θυρεοτοξική περιοδική παράλυση.

Το HyperPP είναι συγγενές. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρόν κατά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταδίδεται μέσω οικογενειών (που κληρονομείται) ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Με άλλα λόγια, μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το γονίδιο που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση στο παιδί του για να επηρεαστεί το παιδί.

Περιστασιακά, η κατάσταση μπορεί να είναι αποτέλεσμα γενετικού προβλήματος που δεν είναι κληρονομικό.

Πιστεύεται ότι η διαταραχή σχετίζεται με προβλήματα με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα ελέγχει τα επίπεδα νατρίου και καλίου στα κύτταρα.

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας με περιοδική παράλυση. Επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας ή απώλεια μυϊκής κίνησης (παράλυση) που έρχονται και φεύγουν. Υπάρχει φυσιολογική μυϊκή δύναμη μεταξύ των επιθέσεων.

Οι επιθέσεις συνήθως ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Η συχνότητα εμφάνισης των επιθέσεων ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολλές επιθέσεις την ημέρα. Συνήθως δεν είναι αρκετά σοβαρές ώστε να χρειάζονται θεραπεία. Μερικοί άνθρωποι έχουν συσχετίσει μυοτονία, στην οποία δεν μπορούν να χαλαρώσουν αμέσως τους μυς τους μετά τη χρήση.

Η αδυναμία ή η παράλυση:

• Συνήθως εμφανίζεται στους ώμους, την πλάτη και τους γοφούς
• Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τα χέρια και τα πόδια, αλλά δεν επηρεάζει τους μύες των ματιών και των μυών που βοηθούν στην αναπνοή και την κατάποση
• Συνήθως εμφανίζεται όταν ξεκουράζεστε μετά από δραστηριότητα ή άσκηση
• Μπορεί να συμβεί κατά την αφύπνιση
• Εμφανίζεται εντός και εκτός λειτουργίας
• Συνήθως διαρκεί 15 λεπτά έως 1 ώρα, αλλά μπορεί να διαρκέσει έως και μια ολόκληρη ημέρα

Οι κανόνες ενεργοποίησης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τρώτε ένα γεύμα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες
• Ξεκουραστείτε μετά την άσκηση
• Έκθεση στο κρύο
• Παράλειψη γευμάτων
  
• Τρώτε τροφές πλούσιες σε κάλιο ή παίρνετε φάρμακα που περιέχουν κάλιο
• Στρες
  

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιάζεται ότι έχει υπερπλασία με βάση το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Άλλες ενδείξεις για τη διαταραχή είναι συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας που έρχονται και πηγαίνουν με φυσιολογικά ή υψηλά αποτελέσματα μιας δοκιμής καλίου.

Μεταξύ των επιθέσεων, μια φυσική εξέταση δεν δείχνει τίποτα ασυνήθιστο. Κατά τη διάρκεια και μεταξύ των επιθέσεων, το επίπεδο του καλίου στο αίμα μπορεί να είναι φυσιολογικό ή υψηλό.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, τα μυϊκά αντανακλαστικά μειώνονται ή απουσιάζουν. Και οι μύες χαλαροί αντί να μένουν άκαμπτοι. Οι μυϊκές ομάδες κοντά στο σώμα, όπως οι ώμοι και οι γοφοί, εμπλέκονται συχνότερα από τα χέρια και τα πόδια.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο μπορεί να είναι μη φυσιολογικό κατά τη διάρκεια επιθέσεων
• Ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία είναι συνήθως φυσιολογική μεταξύ επιθέσεων και μη φυσιολογικών κατά τη διάρκεια επιθέσεων
• Μυϊκή βιοψία, η οποία μπορεί να εμφανίζει ανωμαλίες

Άλλες δοκιμές μπορεί να διαταχθούν για να αποκλείσουν άλλες αιτίες.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η πρόληψη περαιτέρω επιθέσεων.

Οι επιθέσεις είναι σπάνια αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτούν επείγουσα θεραπεία. Αλλά ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (καρδιακές αρρυθμίες) μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια επιθέσεων, για τις οποίες απαιτείται επείγουσα θεραπεία. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να επιδεινωθεί με επαναλαμβανόμενες επιθέσεις, οπότε η θεραπεία για την πρόληψη των επιθέσεων θα πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό.

Η γλυκόζη ή άλλοι υδατάνθρακες (σάκχαρα) που χορηγούνται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης μπορεί να μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ίσως χρειαστεί να χορηγηθεί ασβέστιο ή διουρητικά (χάπια νερού) μέσω φλέβας για να σταματήσουν οι ξαφνικές επιθέσεις.

Μερικές φορές, οι επιθέσεις εξαφανίζονται αργότερα μόνες τους. Αλλά οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη μυϊκή αδυναμία.

Το HyperPP ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει και να αντιστρέψει ακόμη και την προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να οφείλονται σε υπερπΡΡ περιλαμβάνουν:

• Πέτρες στα νεφρά (παρενέργεια του φαρμάκου που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της κατάστασης)
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Μυϊκή αδυναμία που αργά συνεχίζει να επιδεινώνεται

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μυϊκή αδυναμία που έρχεται και πηγαίνει, ειδικά εάν έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν περιοδική παράλυση.

Μεταβείτε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν λιποθυμήσετε ή δυσκολεύεστε να αναπνέετε, να μιλάτε ή να καταπιείτε.

Τα φάρμακα ακεταζολαμίδη και θειαζίδια αποτρέπουν τις επιθέσεις σε πολλές περιπτώσεις. Μια δίαιτα χαμηλού καλίου, υψηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες και η ελαφριά άσκηση μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιθέσεων. Η αποφυγή νηστείας, έντονης δραστηριότητας ή ψυχρών θερμοκρασιών μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Περιοδική παράλυση - υπερκαλιαιμία; Οικογενειακή υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση; HyperKPP; HyperPP; Νόσος Gamstorp; Περιοδική παράλυση ευαίσθητη στο κάλιο

• Μυϊκή ατροφία

Amato ΑΑ. Διαταραχές του σκελετικού μυός. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 110

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: επεισοδιακές και ηλεκτρικές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 99

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: μυοτονικές διαταραχές και περιοδική παράλυση. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 151