Σύνδρομο Fanconi

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια διαταραχή των νεφρικών σωλήνων στην οποία ορισμένες ουσίες που συνήθως απορροφώνται στην κυκλοφορία του αίματος από τα νεφρά απελευθερώνονται στα ούρα.

Το σύνδρομο Fanconi μπορεί να προκληθεί από ελαττωματικά γονίδια ή μπορεί να προκύψει αργότερα στη ζωή λόγω βλάβης στα νεφρά. Μερικές φορές η αιτία του συνδρόμου Fanconi είναι άγνωστη.

Κοινές αιτίες του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά είναι γενετικά ελαττώματα που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να διασπάσει ορισμένες ενώσεις όπως:

• Κυστίνη (κυστίνωση)
• Φρουκτόζη (δυσανεξία στη φρουκτόζη)
• Γαλακτόζη (γαλακτοζαιμία)
• Γλυκογόνο (ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου)

Η κυστίνωση είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά.

Άλλες αιτίες στα παιδιά περιλαμβάνουν:

• Έκθεση σε βαρέα μέταλλα όπως μόλυβδος, υδράργυρος ή κάδμιο
• Σύνδρομο Lowe, μια σπάνια γενετική διαταραχή των ματιών, του εγκεφάλου και των νεφρών
• Νόσος του Wilson
• Οδοντιατρική νόσος, μια σπάνια γενετική διαταραχή των νεφρών

Σε ενήλικες, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να προκληθεί από διάφορα πράγματα που βλάπτουν τα νεφρά, όπως:

• Ορισμένα φάρμακα, όπως η αζαθειοπρίνη, η σιδοφοβίρη, η γενταμυκίνη και η τετρακυκλίνη
• Μεταμόσχευση νεφρού
• Νόσος εναπόθεσης ελαφριάς αλυσίδας
• Πολλαπλό μυέλωμα
• Πρωτογενής αμυλοείδωση

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Περνώντας μεγάλες ποσότητες ούρων, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση
• Υπερβολική δίψα
• Σοβαρός πόνος στα οστά
• Κατάγματα λόγω αδυναμίας των οστών
• Μυϊκή αδυναμία

Οι εργαστηριακές δοκιμές μπορεί να δείξουν ότι πάρα πολλές από τις ακόλουθες ουσίες μπορεί να χαθούν στα ούρα:

• Αμινοξέα
• Διττανθρακικό
• Γλυκόζη
• Μαγνήσιο
• Φωσφορικό άλας
• Κάλιο
• Νάτριο
• Ουρικό οξύ

Η απώλεια αυτών των ουσιών μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα. Περαιτέρω δοκιμές και φυσική εξέταση μπορεί να δείχνουν σημάδια:

• Αφυδάτωση λόγω υπερβολικής ούρησης
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Οστεομαλακία
• Ραχιτισμός
• Νεφρική σωληνοειδής οξέωση τύπου 2

Πολλές διαφορετικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Fanconi. Η υποκείμενη αιτία και τα συμπτώματά της πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Η πρόγνωση εξαρτάται από την υποκείμενη ασθένεια.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε αφυδάτωση ή μυϊκή αδυναμία.

Σύνδρομο De Toni-Fanconi-Debré

• Ανατομία των νεφρών

Bonnardeaux A, Bichet DG. Κληρονομικές διαταραχές του νεφρικού σωληναρίου. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 44

Επιστάτης JW. Σύνδρομο Fanconi και άλλες διαταραχές του εγγύς σωληναρίου. Σε: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Πλήρης κλινική νεφρολογία. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48