ασθένεια von Gierke

Η νόσος Von Gierke είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει το γλυκογόνο. Το γλυκογόνο είναι μια μορφή ζάχαρης (γλυκόζη) που αποθηκεύεται στο ήπαρ και τους μύες. Συνήθως χωρίζεται σε γλυκόζη για να σας δώσει περισσότερη ενέργεια όταν τη χρειάζεστε.

Η νόσος Von Gierke ονομάζεται επίσης ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι (GSD I).

Η νόσος Von Gierke εμφανίζεται όταν το σώμα στερείται της πρωτεΐνης (ένζυμο) που απελευθερώνει γλυκόζη από το γλυκογόνο. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών ποσοτήτων γλυκογόνου σε ορισμένους ιστούς. Όταν το γλυκογόνο δεν διασπάται σωστά, οδηγεί σε χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Η ασθένεια Von Gierke είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στους 4) πιθανότητες να αναπτύξει την ασθένεια.

Αυτά είναι συμπτώματα της νόσου von Gierke:

• Συνεχής πείνα και πρέπει να τρώτε συχνά
• Εύκολα μώλωπες και ρινορραγίες
• Κούραση
• Ευερέθιστο
• Διογκωμένα μάγουλα, λεπτό στήθος και άκρα και πρησμένη κοιλιά

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση.

Η εξέταση μπορεί να δείχνει σημάδια:

• Καθυστερημένη εφηβεία
• Διευρυμένο συκώτι
• Αρθρίτιδα
• Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου
• Όγκοι του ήπατος
• Σοβαρά χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Αναστατωμένη ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία 1.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Βιοψία ήπατος ή νεφρού
• Δοκιμή σακχάρου στο αίμα
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμή αίματος γαλακτικού οξέος
• Επίπεδο τριγλυκεριδίων
• Δοκιμή αίματος ουρικού οξέος

Εάν ένα άτομο έχει αυτήν την ασθένεια, τα αποτελέσματα των δοκιμών θα δείξουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και υψηλά επίπεδα γαλακτικού (που παράγονται από γαλακτικό οξύ), λίπη αίματος (λιπίδια) και ουρικό οξύ.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να αποφευχθεί το χαμηλό σάκχαρο στο αίμα. Τρώτε συχνά κατά τη διάρκεια της ημέρας, ειδικά τρόφιμα που περιέχουν υδατάνθρακες (άμυλα). Μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες μπορεί να λαμβάνουν άμυλο αραβοσίτου από το στόμα για να αυξήσουν την πρόσληψη υδατανθράκων.

Σε ορισμένα παιδιά, ένας σωλήνας τροφοδοσίας τοποθετείται μέσω της μύτης τους στο στομάχι όλη τη νύχτα για να παρέχει σάκχαρα ή άψητο καλαμπόκι. Ο σωλήνας μπορεί να αφαιρεθεί κάθε πρωί. Εναλλακτικά, ένας σωλήνας γαστροστομίας (σωλήνας G) μπορεί να τοποθετηθεί για να μεταφέρει τροφή απευθείας στο στομάχι όλη τη νύχτα.

Μπορεί να συνταγογραφηθεί φάρμακο για τη μείωση του ουρικού οξέος στο αίμα και τη μείωση του κινδύνου ουρικής αρθρίτιδας. Ο πάροχός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη θεραπεία της νεφρικής νόσου, των υψηλών λιπιδίων και για την αύξηση των κυττάρων που καταπολεμούν τη μόλυνση.

Τα άτομα με νόσο von Gierke δεν μπορούν να διασπάσουν σωστά τη ζάχαρη φρούτων ή γάλακτος. Είναι καλύτερο να αποφύγετε αυτά τα προϊόντα.

Ένωση για την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου - www.agsdus.org

Με τη θεραπεία, η ανάπτυξη, η εφηβεία και η ποιότητα ζωής έχουν βελτιωθεί για άτομα με νόσο von Gierke. Εκείνοι που αναγνωρίζονται και αντιμετωπίζονται προσεκτικά σε νεαρή ηλικία μπορούν να ζήσουν έως την ενηλικίωση.

Η έγκαιρη θεραπεία μειώνει επίσης το ποσοστό σοβαρών προβλημάτων όπως:

• Αρθρίτιδα
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Απειλητικό για τη ζωή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
• Όγκοι του ήπατος

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Συχνή λοίμωξη
• Αρθρίτιδα
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Όγκοι του ήπατος
• Οστεοπόρωση (αραίωση οστών)
• Επιληπτικές κρίσεις, λήθαργος, σύγχυση λόγω του χαμηλού σακχάρου στο αίμα
• Χαμηλό ύψος
• Υποανάπτυξη δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά (στήθος, ηβική τρίχα)
• Έλκη του στόματος ή του εντέρου

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου ή πρόωρου βρεφικού θανάτου λόγω χαμηλού σακχάρου στο αίμα.

Δεν υπάρχει απλός τρόπος για την πρόληψη της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου.

Τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό μπορούν να ζητήσουν γενετικές συμβουλές και εξετάσεις για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου von Gierke.

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι

Bonnardeaux A, Bichet DG. Κληρονομικές διαταραχές του νεφρικού σωληναρίου. Σε: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 45

Kishnani PS, Chen Y-T. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 1: κλινικό και εργαστηριακό προφίλ. J Pediatra (Ρίο J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.