Ραχιτισμός

Η ραχίτιδα είναι μια διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη βιταμίνης D, ασβεστίου ή φωσφορικών. Οδηγεί σε μαλάκωμα και αποδυνάμωση των οστών.

Η βιταμίνη D βοηθά τον οργανισμό να ελέγχει τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικών. Εάν τα επίπεδα αυτών των μετάλλων στο αίμα γίνουν πολύ χαμηλά, το σώμα μπορεί να παράγει ορμόνες που προκαλούν την απελευθέρωση ασβεστίου και φωσφορικού από τα οστά. Αυτό οδηγεί σε αδύναμα και μαλακά οστά.

Η βιταμίνη D απορροφάται από τα τρόφιμα ή παράγεται από το δέρμα όταν εκτίθεται στο φως του ήλιου. Η έλλειψη παραγωγής βιταμίνης D από το δέρμα μπορεί να συμβεί σε άτομα που:

• Ζήστε σε κλίματα με μικρή έκθεση στο φως του ήλιου
• Πρέπει να μείνετε σε εσωτερικό χώρο
• Εργαστείτε σε εσωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας

Μπορεί να μην πάρετε αρκετή βιταμίνη D από τη διατροφή σας εάν:

• Είναι δυσανεξία στη λακτόζη (δυσκολεύεστε να αφομοιώσετε τα γαλακτοκομικά προϊόντα)
• ΜΗΝ πίνετε γαλακτοκομικά προϊόντα
• Ακολουθήστε μια χορτοφαγική διατροφή

Τα βρέφη που θηλάζουν μπορεί να παρουσιάσουν ανεπάρκεια βιταμίνης D. Το ανθρώπινο μητρικό γάλα δεν παρέχει την κατάλληλη ποσότητα βιταμίνης D. Αυτό μπορεί να είναι ένα ιδιαίτερο πρόβλημα για παιδιά με πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα τους χειμερινούς μήνες. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχουν χαμηλότερα επίπεδα ηλιακού φωτός κατά τη διάρκεια αυτών των μηνών.

Η μη λήψη αρκετού ασβεστίου και φωσφόρου στη διατροφή σας μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ραχίτιδα. Οι ραχίτιδες που προκαλούνται από την έλλειψη αυτών των μετάλλων στη διατροφή είναι σπάνιες στις ανεπτυγμένες χώρες. Το ασβέστιο και ο φώσφορος βρίσκονται στο γάλα και στα πράσινα λαχανικά.

Τα γονίδιά σας μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ραχίτιδας. Η κληρονομική ραχίτιδα είναι μια μορφή της ασθένειας που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εμφανίζεται όταν τα νεφρά δεν μπορούν να συγκρατήσουν το φωσφορικό ορυκτό. Η ραχίτιδα μπορεί επίσης να προκληθεί από νεφρικές διαταραχές που περιλαμβάνουν νεφρική σωληνοειδή οξέωση.

Διαταραχές που μειώνουν την πέψη ή την απορρόφηση των λιπών θα δυσκολέψουν την απορρόφηση της βιταμίνης D στο σώμα.

Μερικές φορές, ραχίτιδα μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά που έχουν διαταραχές του ήπατος. Αυτά τα παιδιά δεν μπορούν να μετατρέψουν τη βιταμίνη D στην ενεργή μορφή της.

Οι ραχίτιδες είναι σπάνιες στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι πιο πιθανό να συμβεί σε παιδιά κατά τη διάρκεια περιόδων ταχείας ανάπτυξης. Αυτή είναι η εποχή που το σώμα χρειάζεται υψηλά επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικού. Η ραχίτιδα μπορεί να παρατηρηθεί σε παιδιά ηλικίας 6 έως 24 μηνών. Είναι ασυνήθιστο στα νεογνά.

Τα συμπτώματα της ραχίτιδας περιλαμβάνουν:

• Οστικός πόνος ή ευαισθησία στα χέρια, τα πόδια, τη λεκάνη και τη σπονδυλική στήλη
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (απώλεια μυϊκής δύναμης) και αδυναμία που επιδεινώνεται
• Οδοντικές παραμορφώσεις, όπως καθυστερημένος σχηματισμός δοντιών, ελαττώματα στη δομή των δοντιών, τρύπες στο σμάλτο και αυξημένες κοιλότητες (οδοντική τερηδόνα)
• Μειωμένη ανάπτυξη
• Αυξημένα κατάγματα οστών
• Κράμπες στους μύες
• Κοντό ανάστημα (ενήλικες μικρότερο από 5 πόδια ή 1,52 μέτρα ύψος)
• Σκελετικές παραμορφώσεις όπως ένα κρανίο περίεργου σχήματος, παθήσεις, προσκρούσεις στο θώρακα (ραχιαίο ροδάριο), οστό του μαστού που ωθείται προς τα εμπρός (στήθος περιστεριού), πυελικές παραμορφώσεις και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλική στήλη που καμπυλώνει ασυνήθιστα, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης ή της κύφωσης)

Μια φυσική εξέταση αποκαλύπτει τρυφερότητα ή πόνο στα οστά, αλλά όχι στις αρθρώσεις ή τους μυς.

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση ραχίτιδας:

• Αέρια αρτηριακού αίματος
• Εξετάσεις αίματος (ασβέστιο ορού)
• Βιοψία οστών (σπάνια γίνεται)
• Ακτινογραφίες οστών
• Αλκαλική φωσφατάση ορού (ALP)
• Φώσφορος ορού

Άλλες δοκιμές και διαδικασίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ισοένζυμο ALP
• Ασβέστιο (ιονισμένο)
• Παραθυρεοειδής ορμόνη (PTH)
• Ασβέστιο ούρων

Οι στόχοι της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η διόρθωση της αιτίας της πάθησης. Η αιτία πρέπει να αντιμετωπιστεί για να αποτραπεί η επιστροφή της νόσου.

Η αντικατάσταση ασβεστίου, φωσφόρου ή βιταμίνης D που λείπει θα εξαλείψει τα περισσότερα συμπτώματα της ραχίτιδας. Οι διατροφικές πηγές βιταμίνης D περιλαμβάνουν το συκώτι των ψαριών και το μεταποιημένο γάλα.

Ενθαρρύνεται η έκθεση σε μέτριες ποσότητες ηλιακού φωτός. Εάν η ραχίτιδα προκαλείται από μεταβολικό πρόβλημα, μπορεί να χρειαστεί συνταγή για συμπληρώματα βιταμίνης D.

Η τοποθέτηση ή το στήριγμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση ή την πρόληψη των παραμορφώσεων. Ορισμένες σκελετικές παραμορφώσεις μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωσή τους.

Η διαταραχή μπορεί να διορθωθεί αντικαθιστώντας τη βιταμίνη D και τα μέταλλα. Οι εργαστηριακές τιμές και οι ακτινογραφίες συνήθως βελτιώνονται μετά από περίπου 1 εβδομάδα. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτούν μεγάλες δόσεις μετάλλων και βιταμίνης D.

Εάν η ραχίτιδα δεν διορθωθεί ενώ το παιδί μεγαλώνει, οι σκελετικές παραμορφώσεις και το μικρό ανάστημα μπορεί να είναι μόνιμες. Εάν διορθωθεί ενώ το παιδί είναι μικρό, οι σκελετικές παραμορφώσεις συχνά βελτιώνονται ή εξαφανίζονται με την πάροδο του χρόνου.

Πιθανές επιπλοκές είναι:

• Μακροχρόνιος (χρόνιος) σκελετικός πόνος
• Σκελετικές παραμορφώσεις
• Τα σκελετικά κατάγματα, μπορεί να εμφανιστούν χωρίς αιτία

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε συμπτώματα ραχίτιδας.

Μπορείτε να αποτρέψετε τη ραχίτιδα φροντίζοντας ότι το παιδί σας παίρνει αρκετό ασβέστιο, φώσφορο και βιταμίνη D στη διατροφή του. Τα παιδιά που έχουν πεπτικές ή άλλες διαταραχές μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν συμπληρώματα που συνταγογραφούνται από τον πάροχο του παιδιού.

Οι νεφρικές (νεφρικές) ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν κακή απορρόφηση της βιταμίνης D πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως. Εάν έχετε νεφρικές διαταραχές, παρακολουθείτε τακτικά τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν ραχίτιδα.

Οστεομαλακία σε παιδιά Ανεπάρκεια βιταμίνης D; Νεφρική ραχίτιδα; Ηπατικές ραχίτιδες

• ακτινογραφία

Bhan A, Rao AD, Bhadada SK, Rao SD. Ραχίτιδα και οστεομαλακία. Στο Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, εκδόσεις. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 31

Demay MB, Krane SM. Διαταραχές της ανοργανοποίησης. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 71

Greenbaum LA. Ανεπάρκεια βιταμίνης D (ραχίτιδα) και περίσσεια. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 64

Weinstein RS. Οστεομαλακία και ραχίτιδα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 231.