Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη

Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη είναι μια διαταραχή στην οποία ένα άτομο δεν έχει την απαραίτητη πρωτεΐνη για να διασπάσει τη φρουκτόζη. Η φρουκτόζη είναι ένα σάκχαρο φρούτων που εμφανίζεται φυσικά στο σώμα. Η τεχνητή φρουκτόζη χρησιμοποιείται ως γλυκαντικό σε πολλές τροφές, συμπεριλαμβανομένων των παιδικών τροφών και ποτών.

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το σώμα λείπει ένα ένζυμο που ονομάζεται αλδολάση Β. Αυτή η ουσία είναι απαραίτητη για τη διάσπαση της φρουκτόζης.

Εάν ένα άτομο χωρίς αυτή την ουσία τρώει φρουκτόζη ή σακχαρόζη (ζάχαρη από ζαχαροκάλαμο ή τεύτλα, επιτραπέζια ζάχαρη), στο σώμα εμφανίζονται περίπλοκες χημικές αλλαγές. Το σώμα δεν μπορεί να αλλάξει την αποθηκευμένη μορφή του σακχάρου (γλυκογόνο) σε γλυκόζη. Ως αποτέλεσμα, το σάκχαρο στο αίμα πέφτει και επικίνδυνες ουσίες συσσωρεύονται στο ήπαρ.

Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αλδολάσης Β, καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να επηρεαστεί.

Τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν αφού ένα μωρό αρχίσει να τρώει τροφή ή φόρμουλα.

Τα πρώιμα συμπτώματα δυσανεξίας στη φρουκτόζη είναι παρόμοια με αυτά της γαλακτοζαιμίας (αδυναμία χρήσης της γλυκόζης σακχάρου). Τα μετέπειτα συμπτώματα σχετίζονται περισσότερο με ηπατική νόσο.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σπασμοί
• Υπερβολική υπνηλία
• Ευερέθιστο
• Κίτρινο δέρμα ή ασπράδια των ματιών (ίκτερος)
• Κακή διατροφή και ανάπτυξη ως μωρό, αποτυχία ανάπτυξης
• Προβλήματα μετά την κατανάλωση φρούτων και άλλων τροφίμων που περιέχουν φρουκτόζη ή σακχαρόζη
• Έμετος

Η φυσική εξέταση μπορεί να δείξει:

• Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
• Ικτερός

Οι δοκιμές που επιβεβαιώνουν τη διάγνωση περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές πήξης αίματος
• Δοκιμή σακχάρου στο αίμα
• Μελέτες ενζύμων
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμές νεφρικής λειτουργίας
• Δοκιμές λειτουργίας του ήπατος
• Βιοψία ήπατος
• Δοκιμή αίματος ουρικού οξέος
• Ουροανάλυση

Το σάκχαρο στο αίμα θα είναι χαμηλό, ειδικά μετά τη λήψη φρουκτόζης ή σακχαρόζης. Τα επίπεδα ουρικού οξέος θα είναι υψηλά.

Η αφαίρεση της φρουκτόζης και της σακχαρόζης από τη διατροφή είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για τους περισσότερους ανθρώπους. Οι επιπλοκές μπορεί να αντιμετωπιστούν. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι μπορούν να πάρουν ένα φάρμακο για να μειώσουν το επίπεδο ουρικού οξέος στο αίμα τους και να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ουρικής αρθρίτιδας.

Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.

Η αποφυγή φρουκτόζης και σακχαρόζης βοηθά τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την πάθηση. Η πρόγνωση είναι καλή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Μερικά παιδιά με σοβαρή μορφή της νόσου θα αναπτύξουν σοβαρή ηπατική νόσο. Ακόμη και η απομάκρυνση της φρουκτόζης και της σακχαρόζης από τη διατροφή μπορεί να μην αποτρέψει σοβαρή ηπατική νόσο σε αυτά τα παιδιά.

Το πόσο καλά εξαρτάται ένα άτομο εξαρτάται από:

• Πόσο σύντομα γίνεται η διάγνωση
• Πόσο σύντομα μπορεί να αφαιρεθεί η φρουκτόζη και η σακχαρόζη από τη διατροφή
• Πόσο καλά λειτουργεί το ένζυμο στο σώμα

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Αποφυγή τροφών που περιέχουν φρουκτόζη λόγω των επιδράσεών τους
• Αιμορραγία
• Αρθρίτιδα
• Ασθένεια από την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν φρουκτόζη ή σακχαρόζη
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Θάνατος

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα αυτής της κατάστασης μετά την έναρξη της σίτισης. Εάν το παιδί σας έχει αυτήν την πάθηση, οι ειδικοί συνιστούν να επισκεφτείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται στη βιοχημική γενετική ή το μεταβολισμό.

Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό δυσανεξίας στη φρουκτόζη που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό μπορούν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Τα περισσότερα από τα επιβλαβή αποτελέσματα της νόσου μπορούν να προληφθούν με τη μείωση της πρόσληψης φρουκτόζης και σακχαρόζης.

Φρουκτοναιμία; Δυσανεξία στη φρουκτόζη Ανεπάρκεια φρουκτόζης αλδολάσης Β; Ανεπάρκεια φρουκτόζης-1, 6-διφωσφορικής αλδολάσης

Bonnardeaux A, Bichet DG. Κληρονομικές διαταραχές του νεφρικού σωληναρίου. Σε: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 45

Kishnani PS, Chen Y-T. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Υδατάνθρακες. Σε: McPherson RA, Pincus MR, eds. Κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry με εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2017: κεφ. 16

Scheinman SJ. Διαταραχές γενετικής μεταφοράς νεφρών. Σε: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού για την Νεφρική Νόσο. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 38