Κληρονομική αμυλοείδωση

Η κληρονομική αμυλοείδωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία σχηματίζονται μη φυσιολογικές εναποθέσεις πρωτεΐνης (που ονομάζονται αμυλοειδείς) σε σχεδόν κάθε ιστό του σώματος. Επιβλαβείς εναποθέσεις συνήθως σχηματίζονται στην καρδιά, τα νεφρά και το νευρικό σύστημα. Αυτές οι εναποθέσεις πρωτεΐνης βλάπτουν τους ιστούς και παρεμβαίνουν στον τρόπο λειτουργίας των οργάνων.
Η κληρονομική αμυλοείδωση μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους (κληρονομικά). Τα γονίδια μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην πρωτογενή αμυλοείδωση.
Άλλοι τύποι αμυλοείδωσης δεν κληρονομούνται. Περιλαμβάνουν:
- Γεροντικό σύστημα: παρατηρείται σε άτομα ηλικίας άνω των 70 ετών
- Αυθόρμητο: εμφανίζεται χωρίς γνωστή αιτία
- Δευτερεύον: αποτελέσματα από ασθένειες όπως ο καρκίνος των αιμοσφαιρίων (μυέλωμα)
Οι ειδικοί όροι περιλαμβάνουν:
- Καρδιακή αμυλοείδωση
- Εγκεφαλική αμυλοείδωση
- Δευτερογενής συστηματική αμυλοείδωση
Η θεραπεία για τη βελτίωση της λειτουργίας των κατεστραμμένων οργάνων θα βοηθήσει στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων κληρονομικής αμυλοείδωσης. Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι χρήσιμη για τη μείωση της δημιουργίας επιβλαβών αμυλοειδών πρωτεϊνών. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις θεραπείες.
Αμυλοείδωση - κληρονομική; Οικογενειακή αμυλοείδωση
Αμυλοείδωση των δακτύλων
Budd RC, Seldin DC. Αμυλοείδωση. Σε: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Το εγχειρίδιο της Ρευματολογίας Kelley και Firestein. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 116
Gertz MA. Αμυλοείδωση. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 179.
Hawkins PN. Αμυλοείδωση. Σε: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ρευματολογία. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 177