Ανωμαλία του κληρονομικού κύκλου ουρίας

Η ανωμαλία του κληρονομικού κύκλου ουρίας είναι κληρονομική κατάσταση. Μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την απομάκρυνση των απορριμμάτων από το σώμα στα ούρα.

Ο κύκλος ουρίας είναι μια διαδικασία κατά την οποία τα απόβλητα (αμμωνία) απομακρύνονται από το σώμα. Όταν τρώτε πρωτεΐνες, το σώμα τις διασπά σε αμινοξέα. Η αμμωνία παράγεται από τα εναπομείναντα αμινοξέα και πρέπει να αφαιρεθεί από το σώμα.

Το ήπαρ παράγει αρκετές χημικές ουσίες (ένζυμα) που αλλάζουν την αμμωνία σε μορφή που ονομάζεται ουρία, την οποία ο οργανισμός μπορεί να αφαιρέσει στα ούρα. Εάν διαταραχθεί αυτή η διαδικασία, τα επίπεδα αμμωνίας αρχίζουν να αυξάνονται.

Αρκετές κληρονομικές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα με αυτήν τη διαδικασία απομάκρυνσης αποβλήτων. Τα άτομα με διαταραχή του κύκλου της ουρίας έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που κάνει τα ένζυμα που απαιτούνται για την διάσπαση της αμμωνίας στο σώμα.

Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Αργινινοηλεκτρική οξυουρία
• Ανεπάρκεια αργινάσης
• Ανεπάρκεια καρβαμυλικής φωσφορικής συνθετάσης (CPS)
• Κιτρουλινιμία
• Ανεπάρκεια N-ακετυλ γλουταμινικής συνθετάσης (NAGS)
• Ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανκαρβαμυλάσης (OTC)

Ως ομάδα, αυτές οι διαταραχές εμφανίζονται σε 1 στα 30.000 νεογνά. Η ανεπάρκεια OTC είναι η πιο κοινή από αυτές τις διαταραχές.

Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα από έλλειψη εξωχρηματιστηριακής ανεπάρκειας από τα κορίτσια. Τα κορίτσια σπάνια επηρεάζονται. Τα κορίτσια που έχουν προσβληθεί έχουν πιο ήπια συμπτώματα και μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια αργότερα στη ζωή τους.

Για να πάρετε τους άλλους τύπους διαταραχών, πρέπει να λάβετε ένα αντίγραφο του γονιδίου που δεν λειτουργεί και από τους δύο γονείς. Μερικές φορές οι γονείς δεν γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο έως ότου το παιδί τους πάρει τη διαταραχή.

Συνήθως, το μωρό αρχίζει να θηλάζει καλά και φαίνεται φυσιολογικό. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου το μωρό αναπτύσσει κακή σίτιση, έμετο και υπνηλία, που μπορεί να είναι τόσο βαθιά που το μωρό είναι δύσκολο να ξυπνήσει. Αυτό συμβαίνει συχνότερα την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Σύγχυση
• Μειωμένη πρόσληψη τροφής
• Αντιπαθούν τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες
• Αυξημένη υπνηλία, δυσκολία στο ξύπνημα
• Ναυτία, έμετος

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης συχνά θα διαγνώσει αυτές τις διαταραχές όταν το παιδί είναι ακόμα βρέφος.

Τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικά αμινοξέα στο αίμα και στα ούρα
• Μη φυσιολογικό επίπεδο οροτικού οξέος στο αίμα ή στα ούρα
• Υψηλό επίπεδο αμμωνίας στο αίμα
• Κανονικό επίπεδο οξέος στο αίμα

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αέριο αρτηριακό αίμα
• Αμμωνία αίματος
• Γλυκόζη αίματος
• Αμινοξέα πλάσματος
• Οργανικά οξέα ούρων
• Γενετικές δοκιμές
• Βιοψία ήπατος
• MRI ή αξονική τομογραφία

Ο περιορισμός των πρωτεϊνών στη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία αυτών των διαταραχών μειώνοντας την ποσότητα των αζωτούχων αποβλήτων που παράγει το σώμα. (Τα απόβλητα έχουν τη μορφή αμμωνίας.) Διατίθενται ειδικά παρασκευάσματα για βρέφη και μικρά παιδιά με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Είναι σημαντικό ένας πάροχος να καθοδηγεί την πρόσληψη πρωτεϊνών. Ο πάροχος μπορεί να εξισορροπήσει την ποσότητα πρωτεΐνης που παίρνει το μωρό έτσι ώστε να είναι αρκετή για ανάπτυξη, αλλά όχι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα.

Είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με αυτές τις διαταραχές να αποφεύγουν τη νηστεία.

Τα άτομα με ανωμαλίες του κύκλου ουρίας πρέπει επίσης να είναι πολύ προσεκτικά σε περιόδους σωματικού στρες, όπως όταν έχουν μολύνσεις. Το άγχος, όπως ο πυρετός, μπορεί να προκαλέσει στο σώμα να διαλύσει τις δικές του πρωτεΐνες. Αυτές οι επιπλέον πρωτεΐνες μπορεί να δυσκολέψουν τον μη φυσιολογικό κύκλο ουρίας να αφαιρέσει τα υποπροϊόντα.

Αναπτύξτε ένα πρόγραμμα με τον πάροχό σας για πότε είστε άρρωστοι για να αποφύγετε όλες τις πρωτεΐνες, να πίνετε ποτά με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και να λαμβάνετε αρκετά υγρά.

Τα περισσότερα άτομα με διαταραχές του κύκλου ουρίας θα πρέπει να παραμείνουν στο νοσοκομείο κάποια στιγμή. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιπτώσεων, μπορεί να αντιμετωπίζονται με φάρμακα που βοηθούν τον οργανισμό να απομακρύνει τα απόβλητα που περιέχουν άζωτο. Η αιμοκάθαρση μπορεί να βοηθήσει στην απαλλαγή του σώματος από υπερβολική αμμωνία κατά τη διάρκεια ακραίων ασθενειών. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος.

RareConnect: Επίσημη κοινότητα Urea Cycle Disorder - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Το πόσο καλά οι άνθρωποι εξαρτώνται από:

• Ποια ανωμαλία κύκλου ουρίας έχουν
• Πόσο σοβαρό είναι
• Πόσο νωρίς ανακαλύπτεται
• Πόσο στενά ακολουθούν μια δίαιτα περιορισμένη σε πρωτεΐνες

Τα μωρά που διαγνώστηκαν την πρώτη εβδομάδα της ζωής και έκαναν αμέσως δίαιτα περιορισμένης πρωτεΐνης μπορεί να τα πάνε καλά.

Η τήρηση της διατροφής μπορεί να οδηγήσει σε φυσιολογική ενηλικίωση ενηλίκων. Επαναλαμβανόμενα η μη παρακολούθηση της δίαιτας ή η εμφάνιση συμπτωμάτων που προκαλούνται από άγχος μπορεί να οδηγήσει σε οίδημα του εγκεφάλου και εγκεφαλική βλάβη.

Τα μεγάλα στρες, όπως η χειρουργική επέμβαση ή τα ατυχήματα, μπορεί να είναι περίπλοκα για τα άτομα με αυτήν την πάθηση. Απαιτείται εξαιρετική φροντίδα για την αποφυγή προβλημάτων κατά τη διάρκεια τέτοιων περιόδων.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κώμα
• Σύγχυση και τελικά αποπροσανατολισμός
• Θάνατος
• Αύξηση του επιπέδου αμμωνίας στο αίμα
• Οίδημα του εγκεφάλου

Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη. Γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση εμβρύου μπορεί να είναι διαθέσιμος για όσους χρησιμοποιούν in vitro εάν είναι γνωστή η συγκεκριμένη γενετική αιτία.

Ένας διαιτολόγος είναι σημαντικός για να βοηθήσει να προγραμματίσει και να ενημερώσει μια δίαιτα περιορισμένη σε πρωτεΐνες καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες κληρονομικές ασθένειες, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθούν αυτές οι διαταραχές μετά τη γέννηση.

Η ομαδική εργασία μεταξύ των γονέων, της ιατρικής ομάδας και του προσβεβλημένου παιδιού για να ακολουθήσει τη συνταγογραφούμενη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών.

Ανωμαλία του κύκλου ουρίας - κληρονομική? Κύκλος ουρίας - κληρονομική ανωμαλία

• Κύκλος ουρίας

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Konczal LL, Zinn AB. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 90

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Έμφυτα σφάλματα σύνθεσης ουρίας. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 38