Ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμνου

Η ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου (MSUD) είναι μια διαταραχή στην οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει ορισμένα μέρη πρωτεϊνών. Τα ούρα των ατόμων με αυτή την πάθηση μπορούν να μυρίσουν σαν σιρόπι σφενδάμου.

Η ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου (MSUD) κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Προκαλείται από ένα ελάττωμα σε 1 από 3 γονίδια. Άτομα με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να διασπάσουν τα αμινοξέα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση αυτών των χημικών στο αίμα.

Στην πιο σοβαρή μορφή, το MSUD μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο σε περιόδους σωματικού στρες (όπως λοίμωξη, πυρετός ή μη φαγητό για μεγάλο χρονικό διάστημα).

Μερικοί τύποι MSUD είναι ήπιοι ή έρχονται και φεύγουν. Ακόμη και στην πιο ήπια μορφή, οι επαναλαμβανόμενες περίοδοι σωματικού στρες μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της ψυχικής αναπηρίας και υψηλά επίπεδα λευκίνης.

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:

• Κώμα
• Διατροφικές δυσκολίες
• Λήθαργος
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ούρα που μυρίζει σαν σιρόπι σφενδάμου
• Έμετος

Αυτές οι δοκιμές μπορεί να γίνουν για να ελέγξετε για αυτήν τη διαταραχή:

• Δοκιμή αμινοξέων πλάσματος
• Δοκιμή οργανικού οξέος ούρων
• Γενετικές δοκιμές

Θα υπάρχουν σημάδια κέτωσης (συσσώρευση κετονών, παραπροϊόν καύσης λίπους) και περίσσεια οξέος στο αίμα (οξέωση).

Όταν διαγνωστεί η πάθηση και κατά τη διάρκεια επεισοδίων, η θεραπεία περιλαμβάνει την κατανάλωση δίαιτας χωρίς πρωτεΐνες. Υγρά, σάκχαρα και μερικές φορές λίπη χορηγούνται μέσω φλέβας (IV). Η αιμοκάθαρση μέσω της κοιλιάς ή της φλέβας μπορεί να γίνει για τη μείωση του επιπέδου των ανώμαλων ουσιών στο αίμα σας.

Η μακροχρόνια θεραπεία απαιτεί ειδική διατροφή. Για τα βρέφη, η διατροφή περιλαμβάνει μια φόρμουλα με χαμηλά επίπεδα αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να παραμείνουν σε δίαιτα χαμηλή σε αυτά τα αμινοξέα για όλη τη ζωή.

Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε πάντα αυτήν τη δίαιτα για να αποτρέψετε τη βλάβη του νευρικού συστήματος. Αυτό απαιτεί συχνές εξετάσεις αίματος και στενή παρακολούθηση από εγγεγραμμένο διαιτολόγο και ιατρό, καθώς και συνεργασία από γονείς παιδιών με την πάθηση.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Ακόμη και με τη διατροφική θεραπεία, οι αγχωτικές καταστάσεις και οι ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα ορισμένων αμινοξέων. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων. Με αυστηρή διατροφική θεραπεία, τα παιδιά έχουν μεγαλώσει και μπορούν να παραμείνουν υγιή.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Νευρολογική βλάβη
• Κώμα
• Θάνατος
• Ψυχική αναπηρία

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό MSUD και σκοπεύετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια. Καλέστε επίσης τον παροχέα σας αμέσως εάν έχετε νεογέννητο που έχει συμπτώματα ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμου.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμνου. Πολλές πολιτείες εξετάζουν τώρα όλα τα νεογέννητα με εξέταση αίματος για MSUD.

Εάν μια εξέταση διαλογής δείχνει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει MSUD, θα πρέπει να γίνει αμέσως εξέταση αίματος για τα επίπεδα αμινοξέων για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias και οργανικά οξέα. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Merritt JL, Gallagher RC. Εγγενή σφάλματα υδατανθράκων, αμμωνίας, αμινοξέων και μεταβολισμού οργανικών οξέων. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 22