Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Προκαλεί πολύ υψηλό επίπεδο χοληστερόλης LDL. Η κατάσταση αρχίζει κατά τη γέννηση και μπορεί να προκαλέσει καρδιακές προσβολές σε νεαρή ηλικία.

Τα σχετικά θέματα περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία
• Οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία
• Οικογενειακή δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από ελάττωμα στο χρωμόσωμα 19.

Το ελάττωμα καθιστά το σώμα αδύνατο να απομακρύνει λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL ή κακή) χοληστερόλη από το αίμα. Αυτό οδηγεί σε υψηλό επίπεδο LDL στο αίμα. Αυτό σας κάνει πιο πιθανό να έχετε στένωση των αρτηριών από αθηροσκλήρωση σε νεαρή ηλικία. Η κατάσταση συνήθως μεταδίδεται μέσω οικογενειών με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να πάρετε το ανώμαλο γονίδιο από έναν γονέα για να κληρονομήσετε την ασθένεια.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς. Όταν συμβεί αυτό, η αύξηση του επιπέδου χοληστερόλης είναι πολύ πιο σοβαρή. Ο κίνδυνος καρδιακών προσβολών και καρδιακών παθήσεων είναι υψηλός, ακόμη και στην παιδική ηλικία.

Τα πρώτα χρόνια μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα.

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• Λιπαρές αποθέσεις δέρματος που ονομάζονται ξανθώματα σε μέρη των χεριών, τους αγκώνες, τα γόνατα, τους αστραγάλους και γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού
• Αποθέσεις χοληστερόλης στα βλέφαρα (ξανθάλημα)
• Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) ή άλλα σημάδια στεφανιαίας νόσου μπορεί να υπάρχουν σε νεαρή ηλικία
• Κράμπες ενός ή και των δύο μόσχων όταν περπατάτε
• Πληγές στα δάχτυλα που δεν επουλώνονται
• Ξαφνικά συμπτώματα τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου όπως δυσκολία στην ομιλία, γέρνοντας στη μία πλευρά του προσώπου, αδυναμία του βραχίονα ή του ποδιού και απώλεια ισορροπίας

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει λιπώδη ανάπτυξη του δέρματος που ονομάζεται ξανθώματα και αποθέσεις χοληστερόλης στο μάτι (κερατοειδές τόξο).

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα υποβάλει ερωτήσεις σχετικά με το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Μπορεί να υπάρχουν:

• Ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας ή πρώιμων καρδιακών προσβολών
• Υψηλό επίπεδο χοληστερόλης LDL σε έναν ή και στους δύο γονείς

Άτομα από οικογένειες με ισχυρό ιστορικό πρώιμων καρδιακών προσβολών πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος για να προσδιορίσουν τα επίπεδα λιπιδίων.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν:

• Υψηλό επίπεδο ολικής χοληστερόλης
• Υψηλό επίπεδο LDL
• Κανονικά επίπεδα τριγλυκεριδίων

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Μελέτες κυττάρων που ονομάζονται ινοβλάστες για να δουν πώς το σώμα απορροφά LDL χοληστερόλη
• Γενετικός έλεγχος για το ελάττωμα που σχετίζεται με αυτήν την κατάσταση

Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί ο κίνδυνος αθηροσκληρωτικών καρδιακών παθήσεων. Τα άτομα που λαμβάνουν μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από τους γονείς τους μπορεί να τα πάνε καλά με τις αλλαγές στη διατροφή και τα φάρμακα στατίνης.

ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ ΖΩΟΥ

Το πρώτο βήμα είναι να αλλάξετε αυτό που τρώτε. Τις περισσότερες φορές, ο πάροχος θα σας προτείνει να το δοκιμάσετε για αρκετούς μήνες πριν από τη συνταγογράφηση φαρμάκων. Οι αλλαγές στη διατροφή περιλαμβάνουν τη μείωση της ποσότητας λίπους που τρώτε, ώστε να είναι μικρότερη από το 30% των συνολικών θερμίδων σας. Εάν είστε υπέρβαροι, η απώλεια βάρους είναι πολύ χρήσιμη.

Εδώ είναι μερικοί τρόποι για να κόψετε κορεσμένα λιπαρά από τη διατροφή σας:

• Τρώτε λιγότερο βόειο κρέας, κοτόπουλο, χοιρινό και αρνί
• Αντικαταστήστε τα γαλακτοκομικά προϊόντα με πλήρη λιπαρά με προϊόντα με χαμηλά λιπαρά
• Εξαλείψτε τα trans λιπαρά

Μπορείτε να μειώσετε την ποσότητα χοληστερόλης που τρώτε εξαλείφοντας τους κρόκους των αυγών και τα κρέατα οργάνων όπως το συκώτι.

Μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με έναν διαιτολόγο που μπορεί να σας δώσει συμβουλές σχετικά με την αλλαγή των διατροφικών σας συνηθειών. Η απώλεια βάρους και η τακτική άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη μείωση του επιπέδου της χοληστερόλης σας.

ΦΑΡΜΑΚΑ

Εάν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν αλλάζουν το επίπεδο χοληστερόλης σας, ο πάροχός σας μπορεί να σας συστήσει να πάρετε φάρμακα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι φαρμάκων που διατίθενται για τη μείωση του επιπέδου χοληστερόλης στο αίμα και λειτουργούν με διαφορετικούς τρόπους. Μερικά είναι καλύτερα στη μείωση της LDL χοληστερόλης, μερικά είναι καλά στη μείωση των τριγλυκεριδίων, ενώ άλλα βοηθούν στην αύξηση της HDL χοληστερόλης. Πολλοί άνθρωποι θα λάβουν πολλά φάρμακα.

Τα φάρμακα στατίνης χρησιμοποιούνται συνήθως και είναι πολύ αποτελεσματικά. Αυτά τα φάρμακα συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Περιλαμβάνουν:

• Λοβαστατίνη (Mevacor)
• Πραβαστατίνη (πραβαχόλη)
• Σιμβαστατίνη (Zocor)
• Φλουβαστατίνη (Lescol)
• Ατορβαστατίνη (Lipitor)
• Πιτιβαστατίνη (Livalo)
• Ροσουβαστατίνη (Crestor)

Άλλα φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης περιλαμβάνουν:

• Ρητίνες απομόνωσης χολικού οξέος.
• Εζετιμίμπι.
• Φιμπράτες (όπως γεμφιβροζίλη ή φαινοφιμπράτη).
• Νικοτινικό οξύ.
• Αναστολείς PCSK9, όπως το alirocumab (Praluent) και το evolocumab (Repatha). Αυτά αντιπροσωπεύουν μια νεότερη κατηγορία φαρμάκων για τη θεραπεία της υψηλής χοληστερόλης.

Τα άτομα με σοβαρή μορφή της διαταραχής μπορεί να χρειάζονται μια θεραπεία που ονομάζεται αφαίρεση. Το αίμα ή το πλάσμα αφαιρείται από το σώμα. Τα ειδικά φίλτρα απομακρύνουν την επιπλέον LDL χοληστερόλη και το πλάσμα του αίματος επιστρέφεται στο σώμα.

Το πόσο καλά κάνετε εξαρτάται από το πόσο στενά ακολουθείτε τις συμβουλές θεραπείας του παρόχου σας. Η αλλαγή της διατροφής, η άσκηση και η σωστή λήψη των φαρμάκων σας μπορεί να μειώσει τα επίπεδα χοληστερόλης. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να βοηθήσουν στην καθυστέρηση μιας καρδιακής προσβολής, ειδικά για άτομα με μια ηπιότερη μορφή της διαταραχής.

Άνδρες και γυναίκες με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία συνήθως διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρων καρδιακών προσβολών.

Ο κίνδυνος θανάτου ποικίλλει μεταξύ ατόμων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Εάν κληρονομήσετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, έχετε ένα φτωχότερο αποτέλεσμα. Αυτός ο τύπος οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας δεν ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία και μπορεί να προκαλέσει πρόωρη καρδιακή προσβολή.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία
• Καρδιακή ασθένεια
• Εγκεφαλικό
• Περιφερική αγγειακή νόσος

Ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη εάν έχετε πόνο στο στήθος ή άλλα προειδοποιητικά σημάδια καρδιακής προσβολής.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό υψηλού επιπέδου χοληστερόλης.

Μια δίαιτα χαμηλή σε χοληστερόλη και κορεσμένα λιπαρά και πλούσια σε ακόρεστα λιπαρά μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του επιπέδου LDL σας.

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης, ειδικά εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου II; Υπερχοληστερολαιμική ξανθομάτωση; Μεταλλαγή υποδοχέα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας

• Χοληστερόλη - τι να ρωτήσετε το γιατρό σας

• Ξάνθωμα - γκρο πλαν
• Ξάνθωμα στο γόνατο
• Απόφραξη στεφανιαίας αρτηρίας

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Ρόμπινσον Τζ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 195