Οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία

Η οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Προκαλεί υψηλή χοληστερόλη και τριγλυκερίδια στο αίμα.

Η οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή που αυξάνει τα λίπη στο αίμα. Μπορεί να προκαλέσει πρόωρες καρδιακές προσβολές.

Ο διαβήτης, ο αλκοολισμός και ο υποθυρεοειδισμός επιδεινώνουν την κατάσταση. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης και πρώιμης στεφανιαίας νόσου.

Τα πρώτα χρόνια, μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα.

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) ή άλλα σημάδια στεφανιαίας νόσου μπορεί να υπάρχουν σε νεαρή ηλικία.
• Κράμπες ενός ή και των δύο μόσχων όταν περπατάτε.
• Πληγές στα δάχτυλα που δεν επουλώνονται.
• Ξαφνικά συμπτώματα τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου, όπως δυσκολία στην ομιλία, γέρνοντας στη μία πλευρά του προσώπου, αδυναμία του βραχίονα ή του ποδιού και απώλεια ισορροπίας.

Άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν υψηλή χοληστερόλη ή υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων ως έφηβοι. Η κατάσταση μπορεί επίσης να διαγνωστεί όταν οι άνθρωποι είναι 20 και 30 ετών. Τα επίπεδα παραμένουν υψηλά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Εκείνοι με οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρης στεφανιαίας νόσου και καρδιακών προσβολών. Έχουν επίσης υψηλότερα ποσοστά παχυσαρκίας και είναι πιο πιθανό να έχουν δυσανεξία στη γλυκόζη.

Θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Οι δοκιμές θα δείξουν:

• Αυξημένη χοληστερόλη LDL
• Μειωμένη HDL χοληστερόλη
• Αυξημένα τριγλυκερίδια
• Αυξημένη απολιποπρωτεΐνη Β100

Η γενετική εξέταση είναι διαθέσιμη για έναν τύπο οικογενειακής συνδυασμένης υπερλιπιδαιμίας.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί ο κίνδυνος αθηροσκληρωτικών καρδιακών παθήσεων.

ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ ΖΩΟΥ

Το πρώτο βήμα είναι να αλλάξετε αυτό που τρώτε. Τις περισσότερες φορές, θα δοκιμάσετε αλλαγές στη διατροφή για αρκετούς μήνες προτού ο γιατρός σας συστήσει φάρμακα. Οι αλλαγές στη διατροφή περιλαμβάνουν τη μείωση της ποσότητας κορεσμένου λίπους και της εξευγενισμένης ζάχαρης.

Ακολουθούν ορισμένες αλλαγές που μπορείτε να κάνετε:

• Τρώτε λιγότερο βόειο κρέας, κοτόπουλο, χοιρινό και αρνί
• Αντικαταστήστε τα γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών για τα λιπαρά
• Αποφύγετε τα συσκευασμένα μπισκότα και τα ψημένα προϊόντα που περιέχουν trans λιπαρά
• Μειώστε τη χοληστερόλη που τρώτε περιορίζοντας τους κρόκους αυγών και τα κρέατα οργάνων

Η παροχή συμβουλών συχνά συνιστάται για να βοηθήσει τους ανθρώπους να κάνουν αλλαγές στις διατροφικές τους συνήθειες. Η απώλεια βάρους και η τακτική άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης σας.

ΦΑΡΜΑΚΑ

Εάν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν αλλάζουν αρκετά τα επίπεδα χοληστερόλης σας ή εάν διατρέχετε πολύ υψηλό κίνδυνο για αθηροσκληρωτική καρδιακή νόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να πάρετε φάρμακα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι φαρμάκων που βοηθούν στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα.

Τα φάρμακα λειτουργούν με διαφορετικούς τρόπους για να σας βοηθήσουν να επιτύχετε υγιή επίπεδα λιπιδίων. Μερικά είναι καλύτερα στη μείωση της LDL χοληστερόλης, μερικά είναι καλά στη μείωση των τριγλυκεριδίων, ενώ άλλα βοηθούν στην αύξηση της HDL χοληστερόλης.

Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα και πιο αποτελεσματικά φάρμακα για τη θεραπεία της υψηλής LDL χοληστερόλης ονομάζονται στατίνες. Περιλαμβάνουν λοβαστατίνη (Mevacor), πραβαστατίνη (Pravachol), σιμβαστατίνη (Zocor), φλουβαστατίνη (Lescol), ατορβαστατίνη (Lipitor), ροσουβαστατίνη (Crestor) και pitivastatin (Livalo).

Άλλα φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης περιλαμβάνουν:

• Ρητίνες απομόνωσης χολικού οξέος.
• Εζετιμίμπι.
• Φιμπράτες (όπως η γεμφιβροζίλη και η φαινοφιμπράτη).
• Νικοτινικό οξύ.
• Αναστολείς PCSK9, όπως το alirocumab (Praluent) και το evolocumab (Repatha) Αυτοί αντιπροσωπεύουν μια νεότερη κατηγορία φαρμάκων για τη θεραπεία της υψηλής χοληστερόλης.

Το πόσο καλά εξαρτάται εξαρτάται από:

• Πόσο νωρίς διαγιγνώσκεται η πάθηση
• Όταν ξεκινάτε τη θεραπεία
• Πόσο καλά ακολουθείτε το πρόγραμμα θεραπείας σας

Χωρίς θεραπεία, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

Ακόμη και με την ιατρική, μερικοί άνθρωποι μπορεί να συνεχίσουν να έχουν υψηλά επίπεδα λιπιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πρώιμη αθηροσκληρωτική καρδιοπάθεια
• Εμφραγμα
• Εγκεφαλικό

Ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη εάν έχετε πόνο στο στήθος ή άλλα προειδοποιητικά σημάδια καρδιακής προσβολής.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό υψηλών επιπέδων χοληστερόλης.

Μια δίαιτα με χαμηλή χοληστερόλη και κορεσμένα λιπαρά μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των επιπέδων LDL σε άτομα υψηλού κινδύνου.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτήν την πάθηση, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το γενετικό έλεγχο για τον εαυτό σας ή τα παιδιά σας. Μερικές φορές, τα μικρότερα παιδιά μπορεί να έχουν ήπια υπερλιπιδαιμία.

Είναι σημαντικό να ελέγχετε άλλους παράγοντες κινδύνου για πρόωρες καρδιακές προσβολές, όπως το κάπνισμα.

Πολλαπλή υπερλιπιδαιμία τύπου λιποπρωτεΐνης

• Απόφραξη στεφανιαίας αρτηρίας
• Υγιεινή διατροφή

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Ρόμπινσον Τζ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 195