Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) II

Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, τύπου II (MEN II) είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών στις οποίες ένας ή περισσότεροι από τους ενδοκρινείς αδένες είναι υπερδραστικοί ή σχηματίζουν όγκο. Οι ενδοκρινικοί αδένες που περιλαμβάνονται συχνότερα περιλαμβάνουν:

• Επινεφρίδια (περίπου το μισό χρόνο)
• Παραθυρεοειδής αδένας (20% του χρόνου)
• Θυρεοειδής αδένας (σχεδόν όλη την ώρα)

Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN I) είναι μια σχετική πάθηση.

Η αιτία του MEN II είναι ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RET. Αυτό το ελάττωμα προκαλεί πολλούς όγκους στο ίδιο άτομο, αλλά όχι απαραίτητα ταυτόχρονα.

Η συμμετοχή του επινεφριδίου είναι συχνότερα με έναν όγκο που ονομάζεται φαιοχρωμοκύτωμα.

Η συμμετοχή του θυρεοειδούς αδένα είναι συχνότερα με έναν όγκο που ονομάζεται μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς.

Οι όγκοι του θυρεοειδούς, των επινεφριδίων ή των παραθυρεοειδών αδένων μπορεί να εμφανιστούν χρόνια.

Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες. Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό του MEN II.

Υπάρχουν δύο υπότυποι του MEN II. Είναι MEN IIa και IIb. Το MEN IIb είναι λιγότερο κοινό.

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Ωστόσο, είναι παρόμοια με αυτά:

• Μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς
• Φαιοχρωμοκύτωμα
• Παραθυρεοειδικό αδένωμα
• Υπερπλασία παραθυρεοειδούς

Για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης αναζητά μια μετάλλαξη στο γονίδιο RET. Αυτό μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος. Πραγματοποιούνται πρόσθετες δοκιμές για να προσδιοριστεί ποιες ορμόνες είναι υπερπαραγωγές.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει:

• Διευρυμένοι λεμφαδένες στον αυχένα
• Πυρετός
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• Οζίδια του θυρεοειδούς

Οι δοκιμές απεικόνισης που χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό όγκων μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακή αξονική τομογραφία
• Απεικόνιση των νεφρών ή των ουρητήρων
• MIBG scintiscan
• Μαγνητική τομογραφία κοιλίας
• Σάρωση θυρεοειδούς
• Υπέρηχος του θυρεοειδούς

Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για να δουν πόσο καλά λειτουργούν ορισμένοι αδένες στο σώμα. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο καλσιτονίνης
• Αλκαλική φωσφατάση αίματος
• Ασβέστιο αίματος
• Επίπεδο παραθυρεοειδούς ορμόνης στο αίμα
• Φώσφορος αίματος
• Κατεχολαμίνες ούρων
• Μετενεφρίνη ούρων

Άλλες δοκιμές ή διαδικασίες που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Βιοψία επινεφριδίων
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• Βιοψία του θυρεοειδούς

Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση ενός φαιοχρωμοκυτώματος, το οποίο μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή λόγω των ορμονών που δημιουργεί.

Για μυελικό καρκίνωμα του θυρεοειδούς, ο θυρεοειδής αδένας και οι γύρω λεμφαδένες πρέπει να αφαιρεθούν πλήρως. Η θεραπεία αντικατάστασης θυρεοειδικής ορμόνης χορηγείται μετά από χειρουργική επέμβαση.

Εάν ένα παιδί είναι γνωστό ότι φέρει τη μετάλλαξη γονιδίου RET, εξετάζεται η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θυρεοειδούς πριν γίνει καρκινική. Αυτό πρέπει να συζητηθεί με γιατρό που είναι πολύ εξοικειωμένος με αυτήν την κατάσταση. Θα γινόταν σε νεαρή ηλικία (πριν την ηλικία των 5 ετών) σε άτομα με γνωστό MEN IIa και πριν από την ηλικία των 6 μηνών σε άτομα με MEN IIb.

Το φαιοχρωμοκύτωμα συνήθως δεν είναι καρκινικό (καλοήθη). Το μυελό καρκίνωμα του θυρεοειδούς είναι ένας πολύ επιθετικός και δυνητικά θανατηφόρος καρκίνος, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και χειρουργική επέμβαση μπορεί συχνά να οδηγήσει σε θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση δεν θεραπεύει το υποκείμενο MEN II.

Η εξάπλωση των καρκινικών κυττάρων είναι μια πιθανή επιπλοκή.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν παρατηρήσετε συμπτώματα του MEN II ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας λάβει τέτοια διάγνωση.

Ο έλεγχος στενών συγγενών ατόμων με MEN II μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου και των σχετικών καρκίνων. Αυτό μπορεί να επιτρέψει βήματα για την πρόληψη επιπλοκών.

Σύνδρομο Sipple MEN II; Φαιοχρωμοκύτωμα - MEN II; Καρκίνος του θυρεοειδούς - φαιοχρωμοκύτωμα Καρκίνος παραθυρεοειδούς - φαιοχρωμοκύτωμα

• Ενδοκρινείς αδένες

Εθνικός ιστότοπος για το ολοκληρωμένο δίκτυο καρκίνου. Οδηγίες κλινικής πρακτικής στην ογκολογία (NCCN guideines): νευροενδοκρινικοί όγκοι. Έκδοση 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Ενημερώθηκε στις 5 Μαρτίου 2019. Πρόσβαση στις 8 Μαρτίου 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 42

Nieman LK, Spiegel AM. Πολυγδονικές διαταραχές. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 218

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 και μυελικό καρκίνωμα του θυρεοειδούς. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφάλαιο 149.