Σύνδρομο χυλομικραιμίας

Το σύνδρομο Chylomicronemia είναι μια διαταραχή στην οποία το σώμα δεν διασπά σωστά τα λίπη (λιπίδια). Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση σωματιδίων λίπους που ονομάζονται χυλομικρόνια στο αίμα. Η διαταραχή μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Το σύνδρομο Chylomicronemia μπορεί να εμφανιστεί λόγω μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής στην οποία μια πρωτεΐνη (ένζυμο) που ονομάζεται λιποπρωτεϊνική λιπάση (LpL) είναι σπασμένη ή λείπει. Μπορεί επίσης να προκληθεί από την απουσία δεύτερου παράγοντα που ονομάζεται apo C-II, ο οποίος ενεργοποιεί το LpL. Το LpL βρίσκεται συνήθως στο λίπος και στους μυς. Βοηθά στη διάσπαση ορισμένων λιπιδίων. Όταν το LpL λείπει ή σπάει, σωματίδια λίπους που ονομάζονται χυλομικρόνια συσσωρεύονται στο αίμα. Αυτή η συσσώρευση ονομάζεται χυλομικροναιμία.

Τα ελαττώματα στην απολιποπρωτεΐνη CII και στην απολιποπρωτεΐνη AV μπορούν επίσης να προκαλέσουν το σύνδρομο. Είναι πιο πιθανό να συμβεί όταν άτομα με προδιάθεση να έχουν υψηλά τριγλυκερίδια (όπως εκείνα που έχουν οικογενειακή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία ή οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία) αναπτύσσουν διαβήτη, παχυσαρκία ή εκτίθενται σε ορισμένα φάρμακα.

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινούν από την παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακός πόνος λόγω παγκρεατίτιδας (φλεγμονή του παγκρέατος).
• Συμπτώματα βλάβης των νεύρων, όπως απώλεια αίσθησης στα πόδια ή τα πόδια και απώλεια μνήμης.
• Κίτρινες εναποθέσεις λιπαρών υλικών στο δέρμα που ονομάζονται ξανθώματα. Αυτές οι αναπτύξεις μπορεί να εμφανίζονται στην πλάτη, τους γλουτούς, τα πέλματα των ποδιών ή τα γόνατα και τους αγκώνες.

Μια φυσική εξέταση και εξετάσεις μπορεί να δείχνουν:

• Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
• Φλεγμονή του παγκρέατος
• Λιπαρές εναποθέσεις κάτω από το δέρμα
• Ενδεχομένως λιπαρές εναποθέσεις στον αμφιβληστροειδή του ματιού

Ένα κρεμώδες στρώμα θα εμφανιστεί όταν το αίμα περιστρέφεται σε μια εργαστηριακή μηχανή. Αυτό το στρώμα οφείλεται στα χυλομικρόνια στο αίμα.

Το επίπεδο των τριγλυκεριδίων είναι εξαιρετικά υψηλό.

Απαιτείται δίαιτα χωρίς λιπαρά και χωρίς αλκοόλ. Ίσως χρειαστεί να σταματήσετε να παίρνετε ορισμένα φάρμακα που μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Μην σταματήσετε να παίρνετε φάρμακα χωρίς να μιλήσετε πρώτα με τον γιατρό σας. Καταστάσεις όπως η αφυδάτωση και ο διαβήτης μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Εάν διαγνωστεί, αυτές οι καταστάσεις πρέπει να αντιμετωπιστούν και να ελεγχθούν.

Μια δίαιτα χωρίς λιπαρά μπορεί να μειώσει δραστικά τα συμπτώματα.

Όταν δεν αντιμετωπιστεί, η περίσσεια χυλομικρών μπορεί να οδηγήσει σε περιόδους παγκρεατίτιδας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι πολύ επώδυνη και ακόμη και απειλητική για τη ζωή.

Ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη εάν έχετε κοιλιακό άλγος ή άλλα προειδοποιητικά σημάδια παγκρεατίτιδας.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό υψηλών επιπέδων τριγλυκεριδίων.

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί κάποιος να κληρονομήσει αυτό το σύνδρομο.

Οικογενειακή ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεϊνών. Σύνδρομο οικογενειακής υπερπυλομικροναιμίας, υπερλιπιδαιμία τύπου Ι

• Ηπατομεγαλία
• Ξάνθωμα στο γόνατο

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Ρόμπινσον Τζ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 195