Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι το όνομα που δίνεται σε μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του επινεφριδίου.

Οι άνθρωποι έχουν 2 επινεφρίδια. Το ένα βρίσκεται πάνω από κάθε ένα από τα νεφρά τους. Αυτοί οι αδένες δημιουργούν ορμόνες, όπως κορτιζόλη και αλδοστερόνη, που είναι απαραίτητες για τη ζωή. Τα άτομα με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν έχουν ένζυμο, τα επινεφρίδια πρέπει να κάνουν τις ορμόνες.

Ταυτόχρονα, το σώμα παράγει περισσότερο ανδρογόνο, έναν τύπο ανδρικής σεξουαλικής ορμόνης. Αυτό αναγκάζει τα αρσενικά χαρακτηριστικά να εμφανίζονται νωρίς (ή ακατάλληλα).

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να επηρεάσει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Περίπου 1 στα 10.000 έως 18.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα συμπτώματα θα ποικίλουν, ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων που έχει κάποιος και την ηλικία του όταν διαγνωστεί η διαταραχή.

• Τα παιδιά με ήπιες μορφές μπορεί να μην έχουν σημάδια ή συμπτώματα συγγενής υπερπλασίας των επινεφριδίων και μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι το τέλος της εφηβείας.
• Τα κορίτσια με πιο σοβαρή μορφή συχνά έχουν αρσενικά γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση και μπορεί να διαγνωστούν πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
• Τα αγόρια θα φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, ακόμη και αν έχουν πιο σοβαρή μορφή.

Σε παιδιά με τη σοβαρότερη μορφή της διαταραχής, τα συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται εντός 2 ή 3 εβδομάδων μετά τη γέννηση.

• Κακή σίτιση ή έμετος
• Αφυδάτωση
• Μεταβολές ηλεκτρολυτών (ανώμαλα επίπεδα νατρίου και καλίου στο αίμα)
• Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός

Τα κορίτσια με ηπιότερη μορφή θα έχουν συνήθως φυσιολογικά γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα (ωοθήκες, μήτρα και σάλπιγγες). Μπορεί επίσης να έχουν τις ακόλουθες αλλαγές:

• Μη φυσιολογικές περίοδοι της εμμήνου ρύσεως ή αποτυχία στην εμμηνόρροια
• Πρώιμη εμφάνιση ηβικής ή μασχάλης τρίχας
• Υπερβολική ανάπτυξη μαλλιών ή τρίχες προσώπου
• Κάποια μεγέθυνση της κλειτορίδας

Τα αγόρια με ηπιότερη μορφή εμφανίζονται συνήθως φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, μπορεί να φαίνεται να μπαίνουν νωρίς στην εφηβεία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εμβάθυνση της φωνής
• Πρώιμη εμφάνιση ηβικής ή μασχάλης τρίχας
• Διευρυμένο πέος αλλά φυσιολογικοί όρχεις
• Καλά αναπτυγμένοι μύες

Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια θα είναι ψηλά ως παιδιά, αλλά πολύ μικρότερα από τα κανονικά ως ενήλικες.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα παραγγείλει ορισμένες εξετάσεις. Οι συνήθεις εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτρολύτες ορού
• Αλδοστερόνη
• Ρεν
• Κορτιζόλη

Η ακτινογραφία του αριστερού χεριού και του καρπού μπορεί να δείξει ότι τα οστά του παιδιού φαίνεται να είναι εκείνα κάποιου μεγαλύτερου από την πραγματική τους ηλικία.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ή την επιβεβαίωση της διαταραχής, αλλά σπάνια χρειάζονται.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να επιστρέψει τα επίπεδα ορμονών στο φυσιολογικό ή σχεδόν στο φυσιολογικό. Αυτό γίνεται λαμβάνοντας μια μορφή κορτιζόλης, πιο συχνά υδροκορτιζόνης. Οι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται επιπλέον δόσεις φαρμάκου κατά τη διάρκεια περιόδων άγχους, όπως σοβαρή ασθένεια ή χειρουργική επέμβαση.

Ο πάροχος θα καθορίσει το γενετικό φύλο του μωρού με ανώμαλα γεννητικά όργανα ελέγχοντας τα χρωμοσώματα (καρυότυπος). Τα κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα μπορεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση των γεννητικών οργάνων τους κατά τη βρεφική ηλικία.

Τα στεροειδή που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων δεν προκαλούν συνήθως ανεπιθύμητες ενέργειες όπως παχυσαρκία ή ασθενή οστά, επειδή οι δόσεις αντικαθιστούν τις ορμόνες που δεν μπορεί να παράγει το σώμα του παιδιού. Είναι σημαντικό για τους γονείς να αναφέρουν σημάδια μόλυνσης και άγχους στον πάροχο του παιδιού τους, επειδή το παιδί μπορεί να χρειαστεί περισσότερο φάρμακο. Τα στεροειδή δεν μπορούν να σταματήσουν ξαφνικά επειδή κάτι τέτοιο μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια επινεφριδίων.

Αυτές οι οργανώσεις μπορεί να είναι χρήσιμες:

• Εθνικό Ίδρυμα Επινεφριδίων - www.nadf.us
• Το Ίδρυμα MAGIC - www.magicfoundation.org
• Το Ίδρυμα CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή πρέπει να παίρνουν φάρμακα όλη τους τη ζωή. Συχνά έχουν καλή υγεία. Ωστόσο, μπορεί να είναι μικρότερες από τις κανονικές ενήλικες, ακόμη και με θεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υψηλή πίεση του αίματος
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Χαμηλό νάτριο

Οι γονείς με οικογενειακό ιστορικό συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (οποιουδήποτε τύπου) ή ένα παιδί που έχει την πάθηση πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Η προγεννητική διάγνωση είναι διαθέσιμη για ορισμένες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Η διάγνωση γίνεται στο πρώτο τρίμηνο με δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Η διάγνωση στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται με μέτρηση ορμονών όπως η 17-υδροξυπρογεστερόνη στο αμνιακό υγρό.

Μια δοκιμή διαλογής για νεογέννητα είναι διαθέσιμη για τη συνηθέστερη μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Μπορεί να γίνει σε αίμα με φτέρνα (ως μέρος των συνηθισμένων εξετάσεων που πραγματοποιούνται σε νεογέννητα). Αυτή η δοκιμή εκτελείται αυτήν τη στιγμή στις περισσότερες πολιτείες.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης; CAH

• Επινεφρίδια

Donohoue PA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Νέο MI. Ελαττώματα της στερογένεσης των ανδρικών. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 104.