Αυτοσωματική κυρίαρχη νεφρική νόσος του σωληναρίου

Η αυτοσωματική κυρίαρχη νεφρική σωληνοειδής διάφυση (ADTKD) είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που επηρεάζουν τα σωληνάρια των νεφρών, προκαλώντας σταδιακά τα νεφρά να χάσουν σταδιακά την ικανότητά τους να εργαστούν.

Το ADTKD προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Αυτά τα γονιδιακά προβλήματα μεταδίδονται μέσω οικογενειών (κληρονομικά) σε αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι το μη φυσιολογικό γονίδιο χρειάζεται μόνο από έναν γονέα για να κληρονομήσει την ασθένεια. Συχνά, πολλά μέλη της οικογένειας έχουν την ασθένεια.

Με όλες τις μορφές ADTKD, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα νεφρικά σωληνάρια έχουν υποστεί βλάβη. Αυτές είναι οι δομές στα νεφρά που επιτρέπουν στο μεγαλύτερο μέρος του νερού στο αίμα να φιλτράρεται και να επιστρέφεται στο αίμα.

Τα ανώμαλα γονίδια τους που προκαλούν τις διαφορετικές μορφές ADTKD είναι:

• UMOD γονίδιο - προκαλεί ADTKD-UMODή νεφρική νόσο ουρομοντουλίνης
• MUC1 γονίδιο - προκαλεί ADTKD-MUC1ή νεφρική νόσο βλεννίνης-1
• ΡΕΝ γονίδιο - προκαλεί ADTKD-ΡΕΝή οικογενειακή νεανική υπερουριχαιμική νεφροπάθεια τύπου 2 (FJHN2)
• HNF1B γονίδιο - προκαλεί ADTKD-HNF1B, ή σακχαρώδης διαβήτης έναρξης ωριμότητας του νεαρού τύπου 5 (MODY5)

Όταν η αιτία του ADTKD δεν είναι γνωστή ή δεν έχει γίνει γενετική δοκιμή, ονομάζεται ADTKD-NOS.

Νωρίς στην ασθένεια, ανάλογα με τη μορφή του ADTKD, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική ούρηση (πολυουρία)
• Αρθρίτιδα
• Λαχτάρα αλατιού
• Ούρηση τη νύχτα (νυκτουρία)
• Αδυναμία

Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, ενδέχεται να εμφανιστούν συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας, τα οποία περιλαμβάνουν:

• Εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία
• Κόπωση, αδυναμία
• Συχνές αναταραχές
• Πονοκέφαλο
• Αυξημένο χρώμα δέρματος (το δέρμα μπορεί να φαίνεται κίτρινο ή καφέ)
• Κνησμός
• Malaise (γενική κακή αίσθηση)
• Μυϊκές συσπάσεις ή κράμπες
• Ναυτία
• Χλωμό δέρμα
• Μειωμένη αίσθηση στα χέρια, τα πόδια ή άλλες περιοχές
• Έμετος αίμα ή αίμα στα κόπρανα
• Απώλεια βάρους
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σύγχυση, μειωμένη εγρήγορση, κώμα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει και θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Πιθανότατα θα ερωτηθείτε εάν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν ADTKD ή νεφρική νόσο.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Όγκος και ηλεκτρολύτες ούρων 24 ωρών
• Άζωτο ουρίας αίματος (BUN)
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Εξέταση αίματος κρεατινίνης
• Εκκαθάριση κρεατινίνης - αίμα και ούρα
• Δοκιμή αίματος ουρικού οξέος
• Ειδική βαρύτητα ούρων (θα είναι χαμηλή)

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτής της κατάστασης:

• Κοιλιακή αξονική τομογραφία
• Κοιλιακό υπερηχογράφημα
• Βιοψία νεφρού
• Υπερηχογράφημα νεφρού

Δεν υπάρχει θεραπεία για το ADTKD. Αρχικά, η θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στη μείωση των επιπλοκών και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Επειδή χάνονται τόσο πολύ νερό και αλάτι, θα πρέπει να ακολουθήσετε τις οδηγίες σχετικά με την κατανάλωση πολλών υγρών και τη λήψη συμπληρωμάτων αλατιού για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων και αλλαγών στη διατροφή, περιορίζοντας τις τροφές που περιέχουν φωσφόρο και κάλιο. Μπορεί να χρειαστείτε αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

Η ηλικία κατά την οποία τα άτομα με ADTKD φθάνουν σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου ποικίλλει, ανάλογα με τη μορφή της νόσου. Μπορεί να είναι τόσο νέος όσο στην εφηβεία ή στην ηλικιωμένη ενηλικίωση. Η δια βίου θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής νόσου.

Το ADTKD μπορεί να οδηγήσει στα ακόλουθα προβλήματα υγείας:

• Αναιμία
• Αποδυνάμωση των οστών και κατάγματα
• Καρδιακή ταμπόν
• Αλλαγές στο μεταβολισμό της γλυκόζης
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Νεφρική νόσος τελικού σταδίου
• Γαστρεντερική αιμορραγία, έλκη
• Αιμορραγία (υπερβολική αιμορραγία)
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Υπονατριαιμία (χαμηλό επίπεδο νατρίου στο αίμα)
• Υπερκαλιαιμία (πάρα πολύ κάλιο στο αίμα), ειδικά με νεφρική νόσο τελικού σταδίου
• Υποκαλιαιμία (πολύ λίγο κάλιο στο αίμα)
• Αγονία
• Εμμηνορροϊκά προβλήματα
• Αποτυχία
• Περικαρδίτις
• Περιφερική νευροπάθεια
• Δυσλειτουργία αιμοπεταλίων με εύκολο μώλωπες
• Το χρώμα του δέρματος αλλάζει

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα ούρων ή νεφρικών προβλημάτων.

Η μυελική κυστική νόσος των νεφρών είναι μια κληρονομική διαταραχή. Μπορεί να μην μπορεί να προληφθεί.

ADTKD; Μυελώδης κυστική νεφρική νόσο; Η νεφρική νόσος που σχετίζεται με τη ρενίνη Οικογενειακή νεανική υπερουριχαιμική νεφροπάθεια; Νεφρική νόσος που σχετίζεται με την ουρομοντουλίνη

• Ανατομία των νεφρών
• Κύστη νεφρού με χολόλιθους - αξονική τομογραφία
• Νεφρά - ροή αίματος και ούρων

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Αυτοσωματική κυρίαρχη νεφρική νόσος των σωληναρίων διάμεσου Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et αϊ. Αυτοσωματική κυρίαρχη νεφρική σωληνοειδής διάμεση διάγνωση: διάγνωση, ταξινόμηση και διαχείριση - μια συναινετική έκθεση KDIGO. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Άλλες κυστικές ασθένειες των νεφρών. Σε: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Πλήρης κλινική νεφρολογία. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 45