Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική διαταραχή που βλάπτει τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στα νεφρά. Προκαλεί επίσης απώλεια ακοής και προβλήματα στα μάτια.

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική μορφή φλεγμονής των νεφρών (νεφρίτιδα). Προκαλείται από ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη στον συνδετικό ιστό, που ονομάζεται κολλαγόνο.

Η διαταραχή είναι σπάνια. Υπάρχουν τρεις γενετικοί τύποι:

• Σύνδρομο Alport με σύνδεση X (XLAS) - Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Η ασθένεια είναι πιο σοβαρή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Alport (ARAS) - Άνδρες και γυναίκες έχουν εξίσου σοβαρή νόσο.
• Αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο Alport (ADAS) - Αυτός είναι ο σπανιότερος τύπος. Τα αρσενικά και τα θηλυκά έχουν εξίσου σοβαρή ασθένεια.

ΝΕΦΡΑ

Με όλους τους τύπους συνδρόμου Alport επηρεάζονται τα νεφρά. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στα σπειράματα των νεφρών είναι κατεστραμμένα. Τα σπειράματα φιλτράρουν το αίμα για να κάνουν ούρα και να απομακρύνουν τα απορρίμματα από το αίμα.

Στην αρχή, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα σπειράματα ολοένα και περισσότερο καταστρέφονται, η λειτουργία των νεφρών χάνεται και απορρίπτονται προϊόντα και υγρά στο σώμα. Η πάθηση μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD) σε νεαρή ηλικία, μεταξύ εφηβείας και 40 ετών. Σε αυτό το σημείο, απαιτείται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Τα συμπτώματα των νεφρικών προβλημάτων περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικό χρώμα ούρων
• Αίμα στα ούρα (το οποίο μπορεί να επιδεινωθεί από λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού ή την άσκηση)
• Πόνος στο πλευρό
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Οίδημα σε όλο το σώμα

ΑΥΤΙΑ

Με την πάροδο του χρόνου, το σύνδρομο Alport οδηγεί επίσης σε απώλεια ακοής. Από την αρχή της εφηβείας, είναι συχνό σε άνδρες με XLAS, αν και σε γυναίκες, η απώλεια ακοής δεν είναι τόσο συχνή και συμβαίνει όταν είναι ενήλικες. Με το ARAS, αγόρια και κορίτσια έχουν απώλεια ακοής κατά την παιδική τους ηλικία. Με το ADAS, εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.

Η απώλεια ακοής συμβαίνει συνήθως πριν από την νεφρική ανεπάρκεια.

ΜΑΤΙΑ

Το σύνδρομο Alport οδηγεί επίσης σε οφθαλμικά προβλήματα, όπως:

• Μη φυσιολογικό σχήμα του φακού (πρόσθιος φακοί), που μπορεί να οδηγήσει σε αργή μείωση της όρασης, καθώς και στον καταρράκτη.
• Διάβρωση του κερατοειδούς στην οποία υπάρχει απώλεια του εξωτερικού στρώματος του καλύμματος του βολβού του οφθαλμού, που οδηγεί σε πόνο, κνησμό ή ερυθρότητα του ματιού ή θολή όραση.
• Μη φυσιολογικός χρωματισμός του αμφιβληστροειδούς, μια κατάσταση που ονομάζεται αμφιβληστροειδοπάθεια με τελείες. Δεν προκαλεί προβλήματα όρασης, αλλά μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Alport.
• Τρύπα της ωχράς κηλίδας στην οποία υπάρχει αραίωση ή σπάσιμο στην ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα είναι ένα μέρος του αμφιβληστροειδούς που κάνει την κεντρική όραση πιο έντονη και πιο λεπτομερή. Η τρύπα της ωχράς κηλίδας προκαλεί θολή ή παραμορφωμένη κεντρική όραση.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει και θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας.

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• BUN και κρεατινίνη ορού
• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Βιοψία νεφρού
• Ουροανάλυση

Εάν ο πάροχός σας υποψιάζεται ότι έχετε σύνδρομο Alport, πιθανότατα θα έχετε επίσης τεστ όρασης και ακοής.

Οι στόχοι της θεραπείας περιλαμβάνουν την παρακολούθηση και τον έλεγχο της νόσου και τη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Ο πάροχός σας μπορεί να προτείνει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Μια δίαιτα που περιορίζει το αλάτι, τα υγρά και το κάλιο
• Φάρμακα για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης

Η νεφρική νόσος αντιμετωπίζεται από:

• Λήψη φαρμάκων για επιβράδυνση της νεφρικής βλάβης
• Μια δίαιτα που περιορίζει το αλάτι, τα υγρά και τις πρωτεΐνες

Η απώλεια ακοής μπορεί να αντιμετωπιστεί με ακουστικά βαρηκοΐας. Τα προβλήματα των ματιών αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται. Για παράδειγμα, μπορεί να αντικατασταθεί ένας ανώμαλος φακός που οφείλεται σε lenticonus ή καταρράκτη.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται επειδή η διαταραχή είναι κληρονομική.

Αυτοί οι πόροι παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Alport:

• Ίδρυμα συνδρόμου Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Οι γυναίκες έχουν συνήθως φυσιολογική διάρκεια ζωής χωρίς σημάδια της νόσου εκτός από το αίμα στα ούρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, πρήξιμο και κώφωση των νεύρων ως επιπλοκή της εγκυμοσύνης.

Στους άνδρες, η κώφωση, τα προβλήματα όρασης και η νεφρική νόσος τελικού σταδίου είναι πιθανό έως την ηλικία των 50 ετών.

Καθώς οι νεφροί αποτυγχάνουν, θα χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση.

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε συμπτώματα του συνδρόμου Alport
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Alport και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά
• Η παραγωγή ούρων μειώνεται ή σταματά ή βλέπετε αίμα στα ούρα σας (αυτό μπορεί να είναι σύμπτωμα χρόνιας νεφρικής νόσου)

Η επίγνωση των παραγόντων κινδύνου, όπως το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, μπορεί να επιτρέψει την ανίχνευση της κατάστασης νωρίς.

Κληρονομική νεφρίτιδα; Αιματουρία - νεφροπάθεια - κώφωση Αιμορραγική οικογενής νεφρίτιδα; Κληρονομική κώφωση και νεφροπάθεια

• Ανατομία των νεφρών

Gregory MC. Σύνδρομο Alport και σχετικές διαταραχές. Σε: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Το Primer του Εθνικού Νεφρικού Ιδρύματος για τις Νεφροπάθειες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 42

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Δευτερογενής σπειραματική νόσος. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 32

Rheault MN, Kashtan CE. Σύνδρομο Alport και άλλα οικογενειακά σπειραματικά σύνδρομα. Σε: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Πλήρης κλινική νεφρολογία. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 46