Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που συνήθως έχουν σχήμα δίσκου έχουν δρεπάνι ή μισοφέγγαρο. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων προκαλείται από έναν ανώμαλο τύπο αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο.

• Η αιμοσφαιρίνη S αλλάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται εύθραυστα και σχηματίζονται σαν μισοφέγγαρα ή δρεπάνι.
• Τα ανώμαλα κύτταρα παρέχουν λιγότερο οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.
• Μπορούν επίσης να κολλήσουν εύκολα σε μικρά αιμοφόρα αγγεία και να σπάσουν σε κομμάτια. Αυτό μπορεί να διακόψει την υγιή ροή του αίματος και να μειώσει ακόμη περισσότερο την ποσότητα οξυγόνου που ρέει στους ιστούς του σώματος.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Εάν λάβετε το γονίδιο δρεπανοκυτταρικού από έναν μόνο γονέα, θα έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν έχουν τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής. Είναι επίσης ορατό σε άτομα από τη Νότια και Κεντρική Αμερική, την Καραϊβική και τη Μέση Ανατολή.

Τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται μόνο μετά την ηλικία των 4 μηνών.

Σχεδόν όλα τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν επώδυνα επεισόδια που ονομάζονται κρίσεις. Αυτά μπορεί να διαρκέσουν από ώρες έως ημέρες. Οι κρίσεις μπορούν να προκαλέσουν πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης, στα πόδια, στις αρθρώσεις και στο στήθος.

Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα επεισόδιο κάθε λίγα χρόνια. Άλλοι έχουν πολλά επεισόδια κάθε χρόνο. Οι κρίσεις μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτούν παραμονή στο νοσοκομείο.

Όταν η αναιμία γίνεται πιο σοβαρή, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Ωχρότητα
• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος)

Τα μικρότερα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν επιθέσεις κοιλιακού πόνου.

Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν επειδή τα μικρά αιμοφόρα αγγεία φράσσονται από τα ανώμαλα κύτταρα:

• Επώδυνη και παρατεταμένη στύση (πριαπισμός)
• Κακή όραση ή τύφλωση
• Προβλήματα με τη σκέψη ή τη σύγχυση που προκαλούνται από μικρά εγκεφαλικά επεισόδια
• Έλκη στα κάτω πόδια (σε εφήβους και ενήλικες)

Με την πάροδο του χρόνου, ο σπλήνας σταματά να λειτουργεί. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να έχουν συμπτώματα λοιμώξεων όπως:

• Οστική λοίμωξη (οστεομυελίτιδα)
• Μόλυνση της χοληδόχου κύστης (χολοκυστίτιδα)
• Πνευμονική λοίμωξη (πνευμονία)
• Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος

Άλλα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία
• Επώδυνες αρθρώσεις που προκαλούνται από αρθρίτιδα
• Καρδιακή ή ηπατική ανεπάρκεια λόγω υπερβολικού σιδήρου (από μεταγγίσεις αίματος)

Οι δοκιμές που γίνονται συνήθως για τη διάγνωση και την παρακολούθηση ατόμων με δρεπανοκυτταρική νόσο περιλαμβάνουν:

• Μπιλιρουμπίν
• Κορεσμός οξυγόνου στο αίμα
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
• Κρεατινίνη ορού
• Κάλιο ορού
• Δοκιμή δρεπανοκυττάρων

Ο στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση και ο έλεγχος των συμπτωμάτων και ο περιορισμός του αριθμού των κρίσεων. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο χρειάζονται συνεχή θεραπεία, ακόμη και όταν δεν έχουν κρίση.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος. Το φολικό οξύ βοηθά στη δημιουργία νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική κρίση περιλαμβάνει:

• Μεταγγίσεις αίματος (μπορεί επίσης να χορηγούνται τακτικά για την πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου)
• Φάρμακα για τον πόνο
• Άφθονα υγρά

Άλλες θεραπείες για δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υδροξυουρία (Hydrea), η οποία βοηθά στη μείωση του αριθμού των επεισοδίων πόνου (συμπεριλαμβανομένου του θωρακικού πόνου και των αναπνευστικών προβλημάτων) σε μερικούς ανθρώπους
• Αντιβιοτικά, τα οποία βοηθούν στην πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων που είναι κοινά σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο
• Φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα σιδήρου στο σώμα
• Έχουν εγκριθεί νεότερες θεραπείες για τη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των κρίσεων πόνου

Οι θεραπείες που μπορεί να χρειαστούν για τη διαχείριση επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για νεφρική νόσο
• Συμβουλευτική για ψυχολογικές επιπλοκές
• Αφαίρεση της χοληδόχου κύστης σε άτομα με νόσο της χολόλιθου
• Αντικατάσταση ισχίου για αγγειακή νέκρωση του ισχίου
• Χειρουργική επέμβαση για οφθαλμικά προβλήματα
• Θεραπεία για υπερβολική χρήση ή κατάχρηση ναρκωτικών πόνων
• Φροντίδα τραυμάτων για έλκη ποδιών

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων μπορούν να θεραπεύσουν τη δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά αυτή η θεραπεία δεν αποτελεί επιλογή για τους περισσότερους ανθρώπους. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο συχνά δεν μπορούν να βρουν δότες βλαστικών κυττάρων.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο θα πρέπει να έχουν τους ακόλουθους εμβολιασμούς για να μειώσουν τον κίνδυνο μόλυνσης:

• Εμβόλιο Haemophilus influenzae (Hib)
• Πνευμονοκοκκικό συζυγές εμβόλιο (PCV)
• Πνευμονοκοκκικό εμβόλιο πολυσακχαρίτη (PPV)

Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης όπου τα μέλη μοιράζονται κοινά ζητήματα μπορεί να ανακουφίσει το άγχος μιας χρόνιας ασθένειας.

Στο παρελθόν, άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο συχνά πέθαναν μεταξύ 20 και 40 ετών. Χάρη στη σύγχρονη φροντίδα, οι άνθρωποι μπορούν τώρα να ζήσουν έως την ηλικία των 50 ετών και άνω.

Οι αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν ανεπάρκεια οργάνων και λοίμωξη.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε:

• Οποιαδήποτε συμπτώματα λοίμωξης (πυρετός, πόνοι στο σώμα, πονοκέφαλος, κόπωση)
• Κρίσεις πόνου
• Επώδυνη και μακροχρόνια στύση (στους άνδρες)

Αναιμία - δρεπανοκυτταρικό Νόσος της αιμοσφαιρίνης SS (Hb SS); Αναιμία δρεπανοκυττάρων

• Ερυθρά αιμοσφαίρια, δρεπανοκύτταρα
• Ερυθρά αιμοσφαίρια - φυσιολογικά
• Ερυθρά αιμοσφαίρια - πολλαπλά δρεπανοκύτταρα
• Ερυθρά αιμοσφαίρια - δρεπανοκύτταρα
• Ερυθρά αιμοσφαίρια - δρεπάνι και Pappenheimer
• Σχηματίστηκαν στοιχεία αίματος
• Κύτταρα του αίματος

Howard J. Sickle κυτταρική νόσος και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 154

Meier ER. Επιλογές θεραπείας για δρεπανοκυτταρική νόσο. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιακών Πνευμόνων και Αίματος. Διαχείριση με βάση τα στοιχεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου: έκθεση ειδικής ομάδας, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Ενημερώθηκε τον Σεπτέμβριο του 2014. Πρόσβαση στις 19 Ιανουαρίου 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων: κλινικά χαρακτηριστικά και αντιμετώπιση. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 42

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 489.