Συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ή S

Η έλλειψη συγγενών πρωτεϊνών C ή S είναι η έλλειψη πρωτεϊνών C ή S στο υγρό τμήμα του αίματος. Οι πρωτεΐνες είναι φυσικές ουσίες που βοηθούν στην πρόληψη θρόμβων στο αίμα.

Η έλλειψη συγγενών πρωτεϊνών C ή S είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Συγγενής σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση.

Η διαταραχή προκαλεί μη φυσιολογική πήξη του αίματος.

Ένας στους 300 ανθρώπους έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο για ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.

Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι πολύ λιγότερο συχνή και εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 20.000 άτομα.

Εάν έχετε αυτήν την κατάσταση, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε θρόμβους αίματος. Τα συμπτώματα είναι τα ίδια με αυτά της θρόμβωσης βαθιάς φλέβας και περιλαμβάνουν:

• Πόνος ή ευαισθησία στην πληγείσα περιοχή
• Ερυθρότητα ή πρήξιμο στην πληγείσα περιοχή

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας.

Θα πραγματοποιηθούν εργαστηριακές δοκιμές για τον έλεγχο πρωτεϊνών C και S.

Τα φάρμακα αραίωσης αίματος χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία και την πρόληψη θρόμβων αίματος.

Το αποτέλεσμα είναι συνήθως καλό με τη θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να επιστρέψουν, ειδικά εάν σταματήσουν οι παράγοντες αραίωσης του αίματος.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παιδικό εγκεφαλικό επεισόδιο
• Πάνω από μία απώλεια εγκυμοσύνης (επαναλαμβανόμενη αποβολή)
• Επαναλαμβανόμενοι θρόμβοι στις φλέβες
• Πνευμονική εμβολή (θρόμβος αίματος σε πνευμονική αρτηρία)

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η χρήση βαρφαρίνης για αραίωση του αίματος και πρόληψη θρόμβων μπορεί να προκαλέσει σύντομη αυξημένη πήξη και σοβαρές δερματικές πληγές. Οι άνθρωποι διατρέχουν κίνδυνο εάν δεν λάβουν θεραπεία με ηπαρίνη για το αραιωτικό του αίματος πριν λάβουν βαρφαρίνη.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα πήξης στη φλέβα (πρήξιμο και ερυθρότητα του ποδιού).

Εάν ο πάροχός σας σας διαγνώσει με αυτή τη διαταραχή, θα πρέπει να είστε προσεκτικοί για να αποφύγετε τη δημιουργία θρόμβων. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν το αίμα κινείται αργά στις φλέβες, όπως από παρατεταμένη ανάπαυση στο κρεβάτι κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας, χειρουργικής επέμβασης ή παραμονής στο νοσοκομείο. Μπορεί επίσης να συμβεί μετά από μεγάλα ταξίδια με αεροπλάνο ή αυτοκίνητο.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S; Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

• Σχηματισμός θρόμβων αίματος
• Θρόμβοι αίματος

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Υπερ-πήξιμες καταστάσεις. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 140

Patterson JW. Το μοτίβο αγγειοπαθητικής αντίδρασης. Σε: Patterson JW, ed. Παθολογία δέρματος του Weedon. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2015: κεφ. 8