Ακολουθία Pierre Robin

Η αλληλουχία Pierre Robin (ή σύνδρομο) είναι μια κατάσταση στην οποία ένα βρέφος έχει μικρότερη από την κανονική κάτω γνάθο, γλώσσα που πέφτει πίσω στο λαιμό και δυσκολία στην αναπνοή. Είναι παρόν κατά τη γέννηση.

Οι ακριβείς αιτίες της ακολουθίας Pierre Robin είναι άγνωστες. Μπορεί να είναι μέρος πολλών γενετικών συνδρόμων.

Η κάτω γνάθο αναπτύσσεται αργά πριν από τη γέννηση, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί γρηγορότερα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Σχιστό στόμα
• Υψηλής τοξωτής υπερώας
• Σιαγόνα που είναι πολύ μικρή με ένα μικρό πηγούνι
• Σιαγόνα που είναι πολύ πίσω στο λαιμό
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
• Μικρό άνοιγμα στην οροφή του στόματος, το οποίο μπορεί να προκαλέσει πνιγμό ή υγρά που βγαίνουν πίσω από τη μύτη
• Δόντια που εμφανίζονται όταν το μωρό γεννιέται
• Γλώσσα που είναι μεγάλη σε σύγκριση με το σαγόνι

Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί συχνά να διαγνώσει αυτήν την κατάσταση κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης. Η διαβούλευση με έναν γενετικό ειδικό μπορεί να αποκλείσει άλλα προβλήματα που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο.

Συζητήστε με το γιατρό του παιδιού σας για ασφαλείς θέσεις ύπνου. Μερικά βρέφη με ακολουθία Pierre-Robin πρέπει να κοιμούνται στο στομάχι αντί για την πλάτη τους για να αποτρέψουν τη γλώσσα τους να πέσει πίσω στον αεραγωγό τους.

Σε μέτριες περιπτώσεις, το παιδί θα πρέπει να τοποθετήσει ένα σωλήνα μέσα από τη μύτη και στον αεραγωγό για να αποφευχθεί η απόφραξη των αεραγωγών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για να αποφευχθεί η απόφραξη στον άνω αεραγωγό. Μερικά παιδιά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να κάνουν μια τρύπα στον αεραγωγό τους ή για να μετακινήσουν το σαγόνι τους προς τα εμπρός.

Η σίτιση πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικά για να αποφεύγεται το πνιγμό και η αναπνοή υγρών στους αεραγωγούς. Το παιδί μπορεί να χρειαστεί να ταΐσει μέσω ενός σωλήνα για να αποφευχθεί ο πνιγμός.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ακολουθία Pierre Robin:

• Έρευνα γενετικών ανωμαλιών για παιδιά - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Το Ίδρυμα Cleft Palate - www.cleftline.org
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Τα προβλήματα πνιγμού και σίτισης μπορεί να εξαφανιστούν μόνα τους τα πρώτα χρόνια καθώς η κάτω γνάθο μεγαλώνει σε ένα πιο φυσιολογικό μέγεθος. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος για προβλήματα εάν οι αεραγωγοί του παιδιού δεν εμποδίζονται να μπλοκαριστούν.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Δυσκολίες στην αναπνοή, ειδικά όταν το παιδί κοιμάται
• Επεισόδια πνιγμού
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Θάνατος
• Διατροφικές δυσκολίες
• Χαμηλό οξυγόνο στο αίμα και εγκεφαλική βλάβη (λόγω δυσκολίας στην αναπνοή)
• Τύπος υψηλής αρτηριακής πίεσης που ονομάζεται πνευμονική υπέρταση

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση συχνά διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει επεισόδια πνιγμού ή αναπνευστικά προβλήματα. Η απόφραξη των αεραγωγών μπορεί να προκαλέσει υψηλό θόρυβο όταν το παιδί εισπνέει. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μπλε χρώμα του δέρματος (κυάνωση).

Επίσης, καλέστε εάν το παιδί σας έχει άλλα αναπνευστικά προβλήματα.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τα αναπνευστικά προβλήματα και τον πνιγμό.

Σύνδρομο Pierre Robin; Συγκρότημα Pierre Robin Ανωμαλία του Pierre Robin

• Σκληρός και μαλακός ουρανίσκος για βρέφη

Dhar V. Σύνδρομα με στοματικές εκδηλώσεις. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 337.

Purnell CA, Gosain AK. Ακολουθία Pierre Robin. Σε: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Πλαστική χειρουργική: Τρίτος όγκος: Κρανιοπροσωπική, χειρουργική κεφαλής και λαιμού και παιδιατρική πλαστική χειρουργική. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 36