Μεθαιμοσφαιριναιμία

Η μεθαιμοσφαιριναιμία (MetHb) είναι μια διαταραχή του αίματος στην οποία παράγεται μια ανώμαλη ποσότητα μεθεμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) που μεταφέρει και διανέμει οξυγόνο στον οργανισμό. Η μεθυμοσφαιρίνη είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης.

Με τη μεθαιμοσφαιριναιμία, η αιμοσφαιρίνη μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο, αλλά δεν μπορεί να το απελευθερώσει αποτελεσματικά στους ιστούς του σώματος.

Η συνθήκη MetHb μπορεί να είναι:

• Μεταβιβάστηκε σε οικογένειες (κληρονομικές ή συγγενείς)
• Προκαλείται από έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, χημικές ουσίες ή τρόφιμα (αποκτήθηκαν)

Υπάρχουν δύο μορφές κληρονομικής MetHb. Η πρώτη φόρμα μεταδίδεται και από τους δύο γονείς. Οι γονείς συνήθως δεν έχουν την ίδια κατάσταση. Μεταφέρουν το γονίδιο που προκαλεί την κατάσταση. Εμφανίζεται όταν υπάρχει πρόβλημα με ένα ένζυμο που ονομάζεται αναγωγάση κυτοχρώματος b5.

Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικών MetHb:

• Ο τύπος 1 (που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια αναγωγάσης ερυθροκυττάρων) εμφανίζεται όταν τα RBC δεν έχουν το ένζυμο.
• Ο τύπος 2 (ονομάζεται επίσης γενικευμένη ανεπάρκεια αναγωγάσης) εμφανίζεται όταν το ένζυμο δεν λειτουργεί στο σώμα.

Η δεύτερη μορφή της κληρονομικής MetHb ονομάζεται νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ. Προκαλείται από ελαττώματα στην ίδια την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης. Μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το ανώμαλο γονίδιο για να κληρονομήσει το παιδί την ασθένεια.

Το κεκτημένο MetHb είναι πιο κοινό από τις κληρονομικές φόρμες. Εμφανίζεται σε ορισμένα άτομα αφού εκτίθενται σε ορισμένα χημικά και φάρμακα, όπως:

• Αναισθητικά όπως η βενζοκαΐνη
• Νιτροβενζόλιο
• Ορισμένα αντιβιοτικά (συμπεριλαμβανομένης της δαψόνης και της χλωροκίνης)
• Νιτρώδη (χρησιμοποιούνται ως πρόσθετα για την αποτροπή της χαλάρωσης του κρέατος)

Τα συμπτώματα του MetHb τύπου 1 περιλαμβάνουν:

• Γαλάζιο χρώμα του δέρματος

Τα συμπτώματα του MetHb τύπου 2 περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις

Τα συμπτώματα της νόσου της αιμοσφαιρίνης Μ περιλαμβάνουν:

• Γαλάζιο χρωματισμό του δέρματος

Τα συμπτώματα της επίκτητης MetHb περιλαμβάνουν:

• Γαλάζιο χρώμα του δέρματος
• Πονοκέφαλο
• Ζάλη
• Τροποποιημένη ψυχική κατάσταση
• Κούραση
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Ελλειψη ενέργειας

Ένα μωρό με αυτήν την πάθηση θα έχει μπλε χρώμα δέρματος (κυάνωση) κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση της πάθησης. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος του επιπέδου οξυγόνου στο αίμα (παλμική οξυμετρία)
• Εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων των αερίων στο αίμα (ανάλυση αερίου αρτηριακού αίματος)

Τα άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης Μ δεν έχουν συμπτώματα. Έτσι, μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται μπλε μεθυλενίου χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του σοβαρού MetHb. Το μπλε του μεθυλενίου μπορεί να είναι μη ασφαλές σε άτομα που έχουν ή ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για μια ασθένεια αίματος που ονομάζεται ανεπάρκεια G6PD. Δεν πρέπει να λαμβάνουν αυτό το φάρμακο. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε ανεπάρκεια G6PD, ενημερώστε πάντα τον παροχέα σας πριν λάβετε θεραπεία.

Το ασκορβικό οξύ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του επιπέδου της μεθαιμοσφαιρίνης.

Εναλλακτικές θεραπείες περιλαμβάνουν υπερβαρική θεραπεία οξυγόνου, μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεταγγίσεις ανταλλαγής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ήπιου επίκτητου MetHb, δεν απαιτείται θεραπεία. Αλλά πρέπει να αποφύγετε το φάρμακο ή τη χημική ουσία που προκάλεσε το πρόβλημα. Σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειάζονται μετάγγιση αίματος.

Τα άτομα με νόσο MetHb τύπου 1 και αιμοσφαιρίνη Μ συχνά τα πάνε καλά. Ο τύπος 2 MetHb είναι πιο σοβαρός. Προκαλεί συχνά θάνατο μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Τα άτομα με επίκτητη MetHb συχνά κάνουν πολύ καλά όταν το φάρμακο, η τροφή ή η χημική ουσία που προκάλεσε το πρόβλημα εντοπιστεί και αποφευχθεί.

Οι επιπλοκές του MetHb περιλαμβάνουν:

• Αποπληξία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Θάνατος

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό MetHb
• Αναπτύξτε συμπτώματα αυτής της διαταραχής

Καλέστε αμέσως τον παροχέα ή τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης (911) εάν έχετε σοβαρή δύσπνοια.

Προτείνεται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό MetHb και σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Τα μωρά ηλικίας 6 μηνών και κάτω είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν μεθαιμοσφαιριναιμία. Επομένως, πρέπει να αποφεύγονται οι σπιτικοί πουρές παιδικής τροφής από λαχανικά που περιέχουν υψηλά επίπεδα φυσικών νιτρικών αλάτων, όπως καρότα, παντζάρια ή σπανάκι.

Νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ Ανεπάρκεια ερυθροκυττάρων αναγωγάση Γενικευμένη ανεπάρκεια αναγωγάσης. MetHb

• Κύτταρα του αίματος

Benz EJ, Ebert BL. Παραλλαγές αιμοσφαιρίνης που σχετίζονται με αιμολυτική αναιμία, αλλοιωμένη συγγένεια οξυγόνου και μεθαιμοσφαιρίνες. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 43

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Αιματολογικά και ογκολογικά προβλήματα στο έμβρυο και το νεογνό. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 79.

Σημαίνει RT. Προσέγγιση των αναιμιών. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 149.