Κληρονομική έλλειψη

Η κληρονομική έλλειψη είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν ασυνήθιστα σχήμα. Είναι παρόμοιο με άλλες καταστάσεις αίματος όπως η κληρονομική σφαιροκυττάρωση και η κληρονομική ωοκυττάρωση.

Η ελλειπτοκύτωση επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 άτομα της βόρειας ευρωπαϊκής κληρονομιάς. Είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής. Είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε αυτήν την κατάσταση εάν κάποιος στην οικογένειά σας το είχε.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κίτρινο δέρμα και μάτια (ίκτερος). Μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα σε ένα νεογέννητο.

Μια εξέταση από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να δείξει μια διευρυμένη σπλήνα.

Τα ακόλουθα αποτελέσματα δοκιμών μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης:

• Το επίπεδο χολερυθρίνης μπορεί να είναι υψηλό.
• Το επίχρισμα αίματος μπορεί να εμφανίσει ελλειπτικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) μπορεί να εμφανίσει αναιμία ή σημάδια καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Το επίπεδο γαλακτικής αφυδρογονάσης μπορεί να είναι υψηλό.
• Η απεικόνιση της χοληδόχου κύστης μπορεί να εμφανίσει χολόλιθους.

Δεν απαιτείται θεραπεία για τη διαταραχή εκτός εάν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα αναιμίας ή αναιμίας. Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα μπορεί να μειώσει τον ρυθμό βλάβης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική έλλειψη δεν έχουν προβλήματα. Συχνά δεν γνωρίζουν ότι έχουν την κατάσταση.

Η ελλειπτοκύτρωση είναι συχνά ακίνδυνη. Σε ήπιες περιπτώσεις, λιγότερο από το 15% των ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει ελλειπτικό σχήμα. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν κρίσεις στις οποίες ρήξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό είναι πιο πιθανό να συμβεί όταν έχουν ιογενή λοίμωξη. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να αναπτύξουν αναιμία, ίκτερο και χολόλιθους.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε ίκτερο που δεν εξαφανίζεται ή συμπτώματα αναιμίας ή χολόλιθου.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι κατάλληλη για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας που επιθυμούν να γίνουν γονείς.

Ελλειπτοκύτρωση - κληρονομική

• Ερυθρά αιμοσφαίρια - έλλειψη
• Κύτταρα του αίματος

Gallagher PG. Αιμολυτικές αναιμίες: μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεταβολικά ελαττώματα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 152.

Gallagher PG. Διαταραχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 45

Merguerian MD, Gallagher PG. Κληρονομική ελλειπτική κυττάρωση, κληρονομική πυροποιητική κυτταρίτιδα και συναφείς διαταραχές. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 486.