Κληρονομική ωοκυττάρωση

Η κληρονομική ωοκυττάρωση είναι μια σπάνια πάθηση που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Τα κύτταρα του αίματος έχουν σχήμα ωοειδές αντί για στρογγυλά. Είναι μια μορφή κληρονομικής ελλειπτικής κυτταρίτιδας.

Η ωοκυττάρωση βρίσκεται κυρίως στους πληθυσμούς της Νοτιοανατολικής Ασίας.

Τα νεογέννητα βρέφη με ωοκυττάρωση μπορεί να έχουν αναιμία και ίκτερο. Οι ενήλικες τις περισσότερες φορές δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Μια εξέταση από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να δείξει μια διευρυμένη σπλήνα.

Αυτή η κατάσταση διαγιγνώσκεται εξετάζοντας το σχήμα των κυττάρων του αίματος κάτω από ένα μικροσκόπιο. Μπορούν επίσης να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) για έλεγχο αναιμίας ή καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Επίχρισμα αίματος για τον προσδιορισμό του κυτταρικού σχήματος
• Επίπεδο χολερυθρίνης (μπορεί να είναι υψηλό)
• Επίπεδο γαλακτικής αφυδρογονάσης (μπορεί να είναι υψηλό)
• Υπέρηχος της κοιλιάς (μπορεί να εμφανίσει χολόλιθους)

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή).

Η κατάσταση μπορεί να σχετίζεται με χολόλιθους ή νεφρικά προβλήματα.

Ωοκυττάρωση - κληρονομική

• Κύτταρα του αίματος

Gallagher PG. Αιμολυτικές αναιμίες: μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεταβολικά ελαττώματα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 152.

Gallagher PG. Διαταραχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 45

Merguerian MD, Gallagher PG. Κληρονομική ελλειπτική κυττάρωση, κληρονομική πυροποιητική κυτταρίτιδα και συναφείς διαταραχές. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 486.